Anemia Hemolitik HerediterPendahuluan
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassayang berarti
laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh
karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut
Tengah.Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di
Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. Beliau
menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa
setelah berusia satu tahun. Selanjutnya, anemia ini dinamakan
anemia splenic atau eritroblastosis atau anemia mediteranean atau
anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya.Thalassemia merupakan
penyakit darah resesif autosomal yang diwariskan atau diturunkan.
Pada penderita thalassemia, cacat genetik menyebabkan tingkat
pembentukan salah satu atau lebih rantai globin yang menyusun
hemoglobin menjadi berkurang. Sintesa salah satu rantai globin yang
berkurang tersebut dapat menyebabkan pembentukan molekul hemoglobin
yang abnormal, sehingga menyebabkan anemia, sebagai gejala khas
thalassemia yang nampak.
Masyarakat awam tentu saja pada umumnya mengetahui apa itu
anemia atau penyakit kurang darah yang secara umum ditandai dengan
gejala ringan seperti pusing, lemas, mata dan bibir tampak pucat
(anemis). Masyarakat awam tentu tidak tahu bahwa anemia dapat
disebabkan oleh beberapa penyebab tidak hanya karena kekurangan zat
besi, tentu saja kepercayaan yang timbul di masyarakat bahwa anemia
terjadi karena kekurangan zat besi sehingga masyarakat awam sering
sekali tidak berusaha untuk mencari pertolongan tenaga medis lebih
lanjut, penggunaan pil besi menjadi solusi cepat dan murah bagi
masyarakat. Tapi anemia tentu saja tidak terjadi hanya karena
kekurangan zat besi, banyak hal yang dapat mengakibatkan anemia dan
tidak semua dapat diobati dengan pil besi, ada beberapa keadaan
anemia yang justru akan semakin berbahaya bila diberi pil
besi.Anamnesis
Awal anamnesis serupa dengan semua anamnesis yang lain, yaitu
berupa identitas penderita, tetapi pertanyaan-pertanyaan berikutnya
dilakukan dengan lebih terinci dan terarah, sebagai berikut:
Identitas penderita
Nama, alamat, tempat/tanggal lahir, umur, pernikahan, jenis
kelamin, pekerjaan, pendidikan, status social ekonomi, anak
(jumlah, jenis kelamin, dan berapa yang masih tinggal bersama
penderita), pekerjaan, keadaan social ekonomi. Termasuk anamnesis
mengenai factor resiko dan mengenai adanya gangguan aktivitas.
Anamnesis tentang obat
Obat apa yang telah diminum, baik yang berasal dari resep dokter
atau yang dibeli bebas.
Mengingat thalassemia merupakan penyakit keturunan, maka
anamnesis mengenai riwayat keluarga penderita thalassemia sangat
perlu dilakukan untuk membantu diagnosa thalassemia. Bila memang
ada riwayat keluarga penderita thalassemia dan menginginkan untuk
memiliki anak, ada baiknya untuk berkonsultasi ke dokter guna
menentukan seberapa besar risiko menurunkan penyakit tersebut pada
anak yang akan dilahirkan nantinya.Penderita thalassemia sering
sekali bergejala sebagai anemia, beberapa pertanyaan yang penting
kita tanyakan dalam keadaan pasien anemia adalah usia pasien, pada
kasus anak terutama penting untuk mengetahui bagaimana riwayat
kehamilan, riwayat proses partus dan postpartus apakah ada
komplikasi atau ada masalah dalam proses tersebut. Nutrisi baik
sesudah dilahirkan juga penting untuk ditanyakan apakah mendapatkan
nutrisi yang cukup.1
Riwayat penderita dan keluarga sangat penting untuk ditanyakan
juga dalam kasus anemia, hal ini lebih penting lagi dalam kasus
thalassemia, karena pada populasi dengan ras dan etnik tertentu
terdapat frekuensi yang tinggi untuk jenis abnormalitas gen
thalassemia yang spesifik.1
Riwayat pendarahan abnormal juga penting untuk ditanyakan
seperti melena, hematemesis, hemoptysis, dan hematuria. Riwayat
transfusi darah, splenektomi, kolelithiasis, kolesittektomi dan
tindakan operasi yang pernah dilakukan juga penting untuk
ditanyakan.Untuk orang dewasa atau anak yang lebih besar juga
penting untuk ditanyakan apakah menggunakan obat-obatan
tertentu.1Pada anamnesis pasien dengan thalassemia dapat ditanyakan
hal-hal berikut :
1. Apakah kulit terlihat pucat dan atau kuning ?
2. Apakah kulit terlihat kelabu seperti batu tulis ?
3. Apakah badan sering merasa cepat lelah, lesu, pusing/sakit
kepala ?
4. Apakah terdapat pembesaran hati dan limpa ?
5. Apakah terdapat kegagalan pertumbuhan, pubertas yang
terlambat, diabetes mellitus, hipotiroidisme, hipoparatiroidisme,
dan miokardium ?
6. Apakah terdapat ekspansi tulang-tulang tengkorak dan tulang
wajah yang mengakibatkan fasies talasemik ?
7. Apakah sering mengalami infeksi ?
8. Adakah orang tua atau anggota keluarga lain yang menderita
penyakit yang sama dengan gejala yang sama seperti di atas atau
menderita penyakit yang sama dengan gejala yang ringan atau tanpa
gejala-gejala seperti di atas ?
9. Berapa usia pasien saat munculnya gejala-gejala diatas ?
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan Tanda Vital
Frekuensi nadi
UmurLaju Denyut per Menit
Istirahat (bangun)Istirahat (tidur)Aktif (demam)
Baru Lahir100-18080-160Sampai 220
1 Minggu- 3 Bulan100-22080-200Sampai 220
3 Bulan 2 Tahun80-15070-120Sampai 200
2-10 Tahun70-11060-90Sampai 200
>10 Tahun55-9050-90Sampai 200
Tekanan darah Pernafasan Suhu
Suhu tubuh diukur dengan mempergunakan termometer badan. Pada
umumnya yang diukur adalah suhu aksilla. Dalam keadaan normal, suhu
aksila adalah antara 36oC-37oC.
Keadaan Umum : Kesadaran, warna kulit, dan
sebagainya.Inspeksi
Inspeksi dapat dibagi menjadi inspeksi umum dan inspeksi khusus.
Pada inspeksi umum pemeriksa melihat perubahan yang terjadi secara
umum, sehingga dapat diperoleh kesan keadaan umum pasien. Pada
inspeksi lokal, dilihat perubahan-perubahan lokal sampai yang
sekecil-kecilnya. Untuk bahan pembanding perlu dilihat pada keadaan
sisi lainnya. Untuk inspeksi ukuran dan bentuk perut.PalpasiPalpasi
yaitu pemeriksaan dengan meraba, menggunakan telapak tangan dan
memanfaatkan alat peraba yang terdapat pada telapak dan jari
tangan. Dengan palpasi dapat ditentukan bentuk, besar, tepi,
permukaan serta konsistensi organ. Ukuran organ dapat dinyatakan
dalam satuan sentimeter. Palpasi Hati:
Yang perlu diketahui adalah ukuran hati, konsistensi, tepi,
permukaan, dan terdapatnya nyeri tekan. Pembesaran hati
(hepatomegali) terdapat pada pelbagai keadaan, diantaranya pada
penyakit infeksi (mis. Hepatitis, sepsis), anemia (mis. Anemia
sicle cell, thalassemia), gagal jantung kongestif,perikarditis
konstriktiva, beberapa penyakit metabolik, penyumbatan saluran
empedu, penyakit keganasan,kista hati, SLE, hemosiderosis, dan
malnutrisi.
Palpasi Limpa:
Besarnya limpa diukur menurut cara Schuffner. Jarak mximum dari
umbilikus ke garis singgung pada arcus kosta kiri dibagi menjadi 4
bagian yang sama; garis ini diteruskan kebawah sehingga memotong
lipat paha, garis dari pusat ke lipat paha ini pun dibagi menjadi 4
bagian yang sama. Pembesaran limpa dinyatakan dengan memproyeksikan
ke dalam bagian-bagian ini. Limpa yang membesar sampai umbilikus
dinyatakan sampai Schuffner IV, sampai lipat paha Schuffner
VIII.
Splenomegali terdapat pada pelbagai penyakit infeksi misalnya
sepsis, demam tifoid, malaria, toxoplasmosis. Penyakit darah
seperti Thalassemia atau anemia sel sabit juga menyebabkan limpa
membesar.Perkusi
Tujuan perkusi ialah untuk mengetahui perbedaan suara ketuk,
sehingga dapat ditentukan batas-batas suatu organ misalnya paru,
jantung hati, atau mengetahui batas-batas massa yang abnoemal di
rongga abdomen. Perkusi abdomen terutama ditujukan untuk menentukan
adanya cairan bebas (asites) atau udara dalam rongga abdomen.
Perkusi juga dapat dilakukan untuk membantu menentukan batas hati,
serta batas batas massa intraabdominal. Auskultasi
Pemeriksaan dengan menggunakan stetoskop. Dengan cara auskultasi
dapat didengar suara pernafasan, bunyi dan bising jantung,
peristaltic usus, dan aliran darah dalam pembuluh darah.Pemeriksaan
Penunjang
1. Pemeriksaan laboratorium
Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) ( eritrosit hipokromik
mikrositik, sel target, normoblas (eritrositberinti), polikromasia,
bashopilic stipling bodies pada thalassemia. Pada thalassemia
heterozigot eritrosit mikrositik dengan poikilositosis ringan
sampai dengan menengah. Pada thalassemia 0 heterozigot terdapat
mikrositik dan hipokrom ringan, tetapi kurang poikilositosis.Gambar
1. Eritrosit mikrositik hipokrom
Sumber: drdjebrut.wordpress.com
Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-4g/dl, thalasemia intermedia
7-10 g/dl, thalasemia minor 11-15 g/dl.Klasifikasi anemia menurut
WHO sendiri adalah:
Normal :> 11 g/dL
Anemia ringan: 8 11 g/dL
Anemia berat: < 8 g/dL Nilai Mean Corpuscular Volume (MCV)
< 78 fl. Nilai Mean Corpuscular Hemanglobin (MCH) biasanya
sedikit menurun. Beda talasemia minor dengan defisiensi besi ringan
: bila MCV di bawah normal, tetapi Hb di atas 10 g/dl kemungkinan
besar talasemia. Pada thalassemia mayor yang tidak diobati,
relative distribution width (RDW) meningkat, karena anisosotosis
yang nyata. Namun pada thalassemia minor, RDW relatif normal.
Dengan nilai normal: MCV : 82-92 fl. MCH : 27-31 pg. MCHC : 32-36%
RDW : 11,5-14,5.
Tabel 2. Nilai normal kadar Hb, Ht dan jumlah eritrosit2Kadar
HbHematokritJumlah eritrosit
Pria dewasa14-17 g/dL42-53 %4,6-6,2 juta/L
Wanita dewasa12-15 g/dL38-46 %4,2-5,4 juta/L
Anak-anak
(3 bulan 13 tahun)10-14,5 g/dL31-43 %3,8-5,8 juta/L
Pemeriksaan besi serum
Pemeriksaan besi serum dapat meningkat pada thalassemia hal ini
terjadi karena sel darah merah pada thalassemia akan lebih mudah
untuk mengalami hemolysis dan mengakibatkan besi serum menjadi
meningkat. Tes fragilitas osmotik
Eritrosit thalassemia yang mikrositik hipokrom memiliki
fragilitas osmotic yang menurun. Hal ini digunakan sebagai dasar
variasi one-tube tes fragilitas osmotic sebagai uji tapis pembawa
sifat thalassemia pada populasi dimana thalassemia sering dijumpai.
Namun, tes ini tidak dapat membedakan dengan anemia defisiensi
besi, karena pada anemia defisiensi besi ditemukan fragilitas
osmotic yang juga menurun. Elektroforesis Hb Pemeriksaan
elektroforesis Hb dengan buffer alkalis namun pemeriksaan ini
sebaiknya dilakukan setelah usia diatas 2 tahun, atau setidaknya
setelah 6 bulan karena tingginya kadar HbF dapat mengganggu hasil
elektroforesa.- Thalassemia minor/trait terdapat penurunan HbA2 dan
peningkatan HbH.
- Thalassemia minor/trait terdapat peningkatan HbA2 di atas 3,5
% (umumnya 4,5-7%), HbF biasanya terentang antara 1-5 %.
Tabel 3. Variasi jenis hemoglobin dan
distribusinya.3HemoglobinPersentase dari Hb TotalImplikasi
Klinis
HbA95-100% [SI 0,95-1,0]
HbA24-5,8% [SI 0,04-0,059]
1,5-3% [SI 0,015-0,03]
