ACCIDENT VASCULAR CEREBRAL ISCHEMIC .RMN cerebral efectuat după 2 zile relevă AVC ischemic extins, ... Mijloacele la care am apelat au fost kinetoterapia şi terapia ocupaţională

  • View
    217

  • Download
    4

Embed Size (px)

Text of ACCIDENT VASCULAR CEREBRAL ISCHEMIC .RMN cerebral efectuat după 2 zile relevă AVC ischemic extins,...

  • ASPECTE CLINICE

    AMT, vol. II, nr. 4, 2013, pag. 32

    ACCIDENT VASCULAR CEREBRAL ISCHEMIC TROMBOTIC LA UN CAZ CU HIPERHOMOCISTEINEMIE MODERAT

    DORINA STOICNESCU1, MARIANA CEVEI2, RAMONA SUCIU3

    1Universitatea de Medicin i Farmacie Victor Babe Timioara, 2,3Universitatea din Oradea

    Cuvinte cheie: hiperhomocisteinemie, accident vascular cerebral, reabilitare

    Rezumat: Concentraia crescut de homocistein este un factor de risc pentru accident vascular cerebral, boal vascular periferic, infarct miocardic i tromboembolism venos. Se pare c hiperhomocistinemia afecteaz nu numai sistemul de coagulare al sngelui, ci i structura peretelui vascular. Gena MTHFR codific un co-substrat pentru reacia de remetilare a homocisteinei la metionin, dar este, de asemenea, implicat i n transsulfurarea la cistationin. Prezentm cazul unui brbat de 42 de ani, internat pentru tratament i reabilitare funcional la Spitalul Clinic de Recuperare Medical Bile Felix, Romnia, dup accident vascular cerebral ischemic. Pacientul cu anamneza nesemnificativ, istoric familial negativ, fr diagnostic cunoscut de homocistinurie a dezvoltat un accident vascular cerebral ischemic acut. Examinarea RMN a descris o leziune vascular ischemic din emisfera cerebeloas stng cu edem, fenomene de herniere prin foramen magnum i supratentorial i amputarea ventriculului IV. Ecografia cardiac i a arterelor precerebrale au relevat aspecte normale. Constatarea cea mai important de laborator a fost hiperhomocistinemie moderat. Analiza molecular a relevat prezena unei mutaii MTHFR C677T n heterozigoie i absena mutaiei A1298C. Dup terapia medicamentoas, a fost internat n clinica noastr, la aproximativ o lun dup accidentul vascular, avnd probleme de coordonare. Tratamentul de recuperare a fost complex i a implicat coordonarea mai multor membrii ai echipei, cu urmtoarele obiective principale: coordonare i echilibru n activitile fizice, prin exerciii de stimulare specifice terapiei ocupaionale i kinetoterapiei. El a prezentat o mbuntire funcional semnificativ, dup trei sptmni de tratament intensiv de recuperare. Rspunsul prompt la programul de reabilitare n acest caz este un alt argument pentru tratament individualizat, precoce, care continu la domiciliu pe o perioad lung de timp.

    Keywords: hyperhomocysteinemia, stroke, rehabilitation

    Abstract: Increased concentration of homocysteine is a risk factor for stroke, peripheral vascular disease, myocardial infarction, and venous thromboembolism. It seems that hyperhomocysteinemia affects not only the blood coagulation system, but also the vascular wall structure. MTHFR gene encodes a co-substrate for homocysteine remethylation to methionine, but it is also involved in transsulfuration to cystathionine. We present the case of a 42-year-old man hospitalized for treatment and functional rehabilitation in Medical Rehabilitation Clinical Hospital Bile Felix, Romania, after ischemic stroke. The patient with unremarkable anamnesis, negative family history, no known diagnosis of homocystinuria developed an acute cerebrovascular ischemic accident. MRI described an ischemic vascular lesion of the left cerebellar hemisphere with edema, herniation phenomena through foramen magnum and supratentorial and amputation of the fourth ventricle. Ultrasonography of the heart and precerebral arteries revealed normal aspects. The most significant laboratory finding was moderate hyperhomocysteinemia. Molecular analysis revealed the presence of a heterozygous MTHFR C677T mutation and the absence of A1298C mutation. After drug therapy, he was admitted in our clinic at about one month after the vascular accident, having only coordination problems. Rehabilitation treatment was complex and involved coordination of several team members, with the following main objectives: coordination and balance in physical activities, through stimulation exercises specific for occupational therapy and kinetotherapy. He showed significant improvement after three weeks of intensive treatment. Prompt response to the rehabilitation programme in this case is another argument for early, individualized treatment, which continues at home, over a long period of time.

    1Autor corespondent: Mariana Cevei, P-a 1 Decembrie, Nr. 10, Oradea, Romnia, E-mail: cevei_mariana@yahoo.com, Tel: +40259 412834 Articol intrat n redacie n 31.07.2013 i acceptat spre publicare n 18.10.2013 ACTA MEDICA TRANSILVANICA Decembrie 2013;2(4):32-35

    INTRODUCERE Homocistinuria cuprinde un grup de afeciuni ereditare

    caracterizate prin niveluri ridicate de homocistein n urin. Aceste tulburri metabolice sunt cauzate de un deficit enzimatic. Diferite tipuri de mutaii duc la absena enzimelor implicate n degradarea sau reformarea metioninei.

    Au fost descrise trei tipuri de homocistinurie primar:(1)

    1.Homocistinuria clasic (datorat deficitului de cistationin - sintetaz);

    2.Deficit de metilen-tetrahidrofolat reductaza (MTHFR); 3.Homocistinuria cauzat de defecte metabolice ale

    cobalaminei (vitamina B12). Dintre aceste forme, homocistinuria cauzat de deficitul

    de MTHFR (OMIM 236250) este considerat a fi o afeciune

    mailto:cevei_mariana@yahoo.com

  • ASPECTE CLINICE

    AMT, vol. II, nr. 4, 2013, pag. 33

    rar care duce la niveluri crescute de homocistein n plasm i urin.(2) Caracteristicile clinice pentru forma sever includ microcefalie, ntrziere n dezvoltare, lipsa de coordonare sau epilepsie.(3,4) De asemenea, poate s apar boal vascular, care poate provoca un accident vascular cerebral sau convulsii.(5)

    Deficitul enzimatic este cauzat de mutaii ale genei MTHFR i este motenit ca o trstur autozomal recesiv.(6)

    Tratamentul n deficitul de MTHFR poate fi fcut cu acid folic, vitamina B6 i vitamina B12. Spre deosebire de forma clasic a bolii, n deficitul de MTHFR nivelul metioninei este sczut, fiind, de asemenea, ncercat i suplimentarea cu metionin.(1)

    Un nivel crescut de homocistein este considerat a fi un factor de risc pentru accident vascular cerebral.(7,8) Nu se tie nc dac scderea nivelului homocisteinei ar putea reduce riscul de accident vascular cerebral. Un studiu complex efectuat de Saposnik i colaboratorii a ncercat s determine dac terapia cu vitamine reduce riscul de accident vascular cerebral ischemic i hemoragic, precum i invaliditatea legat de accidentul vascular cerebral. Concentraia medie de homocistein a sczut n grupul la care s-au administrat vitamine i a crescut n grupul placebo. Rata de inciden a accidentului vascular cerebral a fost de 0,88 la 100 de persoane - ani n grupul cu terapie cu vitamine i 1,15 la 100 de persoane - ani n grupul placebo.(9) Ei au ajuns la concluzia c scderea nivelului de homocistein prin administrarea de acid folic, vitamina B6 i vitamina B12 a redus riscul de accident vascular cerebral global, dar nu a redus severitatea accidentului vascular cerebral i dizabilitatea dup accident vascular cerebral.

    Reabilitarea dup accident vascular cerebral trebuie s nceap ct mai curnd posibil. Pe parcursul recuperrii sunt utilizate multiple modaliti terapeutice. Exist dou obiective principale: combaterea sindromului de imobilizare i promovarea recuperrii motorii.

    PREZENTARE DE CAZ Prezentm cazul unui brbat de 42 de ani, internat pentru

    tratament i reabilitare funcional n Spitalul Clinic de Recuperare Medical Bile Felix, Romnia, dup accident vascular cerebral ischemic. Pacientul cu anamneza nesemnificativ, istoric familial negativ, fr un diagnostic cunoscut de homocistinurie a dezvoltat un accident vascular cerebral ischemic acut.

    Pacientul, fr antecedente patologice cunoscute, a prezentat ameeal, tulburri de echilibru cu imposibilitatea meninerii ortostatismului, grea, vrsturi, cefalee occipital, diplopie, simptomatologie cu debut brusc, care a persistat pn n momentul internrii, cu agravare moderat. RMN cerebral a evideniat leziune vascular ischemic cerebral de emisfer cerebelos de partea stng, cu edem i fenomene de angajare prin foramen magnum i supratentorial, amputare de ventricul IV. A fost internat n Clinica de Neurologie pentru continuarea investigaiilor i conduit terapeutic.

    RMN cerebral efectuat dup 2 zile relev AVC ischemic extins, localizat n inferioar a emisferului cerebelos stng, inclusiv tonsila cerebeloas stng, cu dimensiuni de 62/58/54 mm, cu efect compresiv asupra ventriculului 4 i a structurilor bulbo-pontine adiacente. Hidrocefalie triventricular activ, supraiacent cu exudaie paraventricular prezent. tergerea cisternelor peripontine. Angiografia prin RMN nu a relevat nimic patologic.

    Pe parcursul internrii a urmat tratament neurotrop, antiagregant plachetar, statine, antivertiginos cu evoluie favorabil.

    Dup 6 zile de tratament intensiv medicamentos specific, la repetarea investigaiei RMN cerebral s-a constatat reducerea important a edemului citotoxic de la nivelul zonei ischemiate cerebeloase stngi, dispariia efectului compresiv asupra ventriculului 4.

    Ecografia cardiac i a arterelor precerebrale a relevat date normale.

    Dintre analizele de laborator, cea mai semnificativ a fost hiperhomocisteinemia moderat, homocisteina avnd valoarea de 13,46 micromol/l.

    Interpretare: 12-30 micromol/l hiperhomocisteinemie moderat >30-100 microml/l hiperhomocisteinemie

    intermediar >100 micromol/l hiperhomocisteinemie sever Analiza molecular a relevat prezena unei mutaii

    MTHFR C677T n heterozigoie. Investigaiile moleculare au mai relevat: Absent mutaia factor V; Absent mutaia MTHFR A1298C. Concluzie : risc genetic de tromboz. Evoluia a fost favorabil i pacientul a fost externat cu

    urmtoarele recomandri: dispensarizare neurologic; tratament medicamentos; reabilitare medical. Medicaia a fost prima terapie aplicat, iar la

    aproximativ o lun dup accidentul vascul