17

BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi Sindrom Down

Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi,

karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu

kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal

hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah

keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik

fisik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi

tubuh (Pathol, 2003).

Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler,

translokasi dan mosaik. Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua

sel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom 21. Sembilan puluh

empat persen dari semua kasus sindrom Down adalah dari tipe ini

(Lancet, 2003).

Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21

akan berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu

orang tua yang menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak

menunjukkan karakter penderita sindrom Down. Tipe ini merupakan 4%

dari total kasus (Lancet, 2003)

Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu

saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah

penderita tipe mosaik ini dan biasanya kondisi si penderita lebih ringan

(Lancet, 2003).

2.2. Faktor Risiko

Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat

dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang

hamil pada usia di atas 35 tahun. Walaubagaimanapun, wanita yang hamil

Universitas Sumatera Utara

18

pada usia muda tidak bebas terhadap risiko mendapat bayi dengan sindrom

Down.

Harus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom

Down adalah lebih tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi

dengan sindrom Down, atau jika adanya anggota keluarga yang terdekat

yang pernah mendapat kondisi yang sama. Walaubagaimanapun

kebanyakan kasus yang ditemukan didapatkan ibu dan bapaknya normal

(Livingstone, 2006).

Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down

berdasarkan umur ibu yang hamil:

- 20 tahun: 1 per 1,500

- 25 tahun: 1 per 1,300

- 30 tahun: 1 per 900

- 35 tahun: 1 per 350

- 40 tahun: 1 per 100

- 45 tahun: 1 per 30

2.3 Skrining

Terdapat dua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi sindrom

Down. Pertama adalah uji skrining yang terdiri daripada blood test

dan/atau sonogram. Uji kedua adalah uji diagnostik yang dapat memberi

hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita sindrom Down atau

tidak (American College of Nurse-Midwives, 2005).

Pada sonogram, tehnik pemeriksaan yang digunakan adalah Nuchal

Translucency (NT test). Ujian ini dilakukan pada minggu 11 – 14

kehamilan. Apa yang diuji adalah jumlah cairan di bawah kulit pada

belakang leher janin. Tujuh daripada sepulah bayi dengan sindrom Down

dapat dikenal pasti dengan tehnik ini (American College of Nurse-

Midwives, 2005).

Hasil ujian sonogram akan dibandingkan dengan uji darah. Pada

darah ibu hamil yang disuspek bayinya sindrom Down, apa yang

Universitas Sumatera Utara

19

diperhatikan adalah plasma protein-A dan hormon human chorionic

gonadotropin (HCG). Hasil yang tidak normal menjadi indikasi bahwa

mungkin adanya kelainan pada bayi yang dikandung (Mayo Foundation

for Medical Education and Research (MFMER), 2011).

Terdapat beberapa uji diagnostik yang boleh dilakukan untuk

mendeteksi sindrom Down. Amniocentesis dilakukan dengan mengambil

sampel air ketuban yang kemudiannya diuji untuk menganalisa kromosom

janin. Kaedah ini dilakukan pada kehamilan di atas 15 minggu. Risiko

keguguran adalah 1 per 200 kehamilan.

Chorionic villus sampling (CVS) dilakukan dengan mengambil

sampel sel dari plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat

kromosom janin. Tehnik ini dilakukan pada kehamilan minggu kesembilan

hingga 14. Resiko keguguran adalah 1 per 100 kehamilan.

Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) adalah tehnik di

mana darah dari umbilikus diambil dan diuji untuk melihat kromosom

janin. Tehnik dilakukan pada kehamilan diatas 18 minggu. Tes ini

dilakukan sekiranya tehnik lain tidak berhasil memberikan hasil yang

jelas. Resiko keguguran adalah lebih tinggi (Mayo Foundation for Medical

Education and Research (MFMER), 2011).

2.4. Patofisiologi

Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan

menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat

menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses

hidup yang signifikan secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan

survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal.

Anak – anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan

pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi

yang lambat.

Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan

tampilan fisik yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang

Universitas Sumatera Utara

20

khas, anomali pada ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital.

Hasil analisis molekular menunjukkan regio 21q.22.1-q22.3 pada

kromosom 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung

kongenital pada penderita sindrom Down. Sementara gen yang baru

dikenal, yaitu DSCR1 yang diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2,

adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi penyebab

utama retardasi mental dan defek jantung (Mayo Clinic Internal Medicine

Review, 2008).

Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme

thiroid dan malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan

akibat dari respons sistem imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi

terjadi kondisi aotuimun, termasuk hipothiroidism dan juga penyakit

Hashimoto.

Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita

hipersensitivitas terhadap proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas

terhadap pilocarpine dan respons lain yang abnormal. Sebagai contoh,

anak – anak dengan sindrom Down yang menderita leukemia sangat

sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer proses metabolik

menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya

resistensi terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus

Diabetes Mellitus pada penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's

Hospital Medical Center, 2006).

Anak – anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita

leukemia, seperti Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute

Megakaryocytic Leukemia. Hampir keseluruhan anak yang menderita

sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi akibat mutasi

hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada

anak – anak dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21,

mutasi GATA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik

yang belum diketahui pasti (Lange BJ,1998).

Universitas Sumatera Utara

21

2.5. Mortalitas/Morbiditas

Diperkirakan sekitar 75% kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan

bertahan. Sekitar 85% bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan 50%

dapat hidup sehingga berusia lebih dari 50 tahun. Penyakit jantung

kongenital sering menjadi faktor yang menentukan usia penderita sindrom

Down. Selain itu, penyakit seperti Atresia Esofagus dengan atau tanpa

fistula transesofageal, Hirschsprung disease, atresia duodenal dan

leukemia akan meningkatkan mortalitas (William, 2002).

Selain itu, penderita sindrom Down mempunyai tingkat morbiditas

yang tinggi karena mempunyai respons sistem imun yang lemah. Kondisi

seperti tonsil yang membesar dan adenoids, lingual tonsils, choanal

stenosis, atau glossoptosis dapat menimbulkan obstruksi pada saluran

nafas atas. Obstruksi saluran nafas dapat menyebabkan Serous Otitis

Media, Alveolar Hypoventilation, Arterial Hypoxemia, Cerebral Hypoxia,

dan Hipertensi Arteri Pulmonal yang disertai dengan cor pulmonale dan

gagal jantung (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).

Keterlambatan mengidentifikasi atlantoaxial dan atlanto-occipital

yang tidak stabil dapat mengakibatkan kerusakan pada saraf spinal yang

irreversibel. Gangguan pendengaran, visus, retardasi mental dan defek

yang lain akan menyebabkan keterbatasan kepada anak – anak dengan

sindrom Down dalam meneruskan kelangsungan hidup. Mereka juga akan

menghadapi masalah dalam pembelajaran, proses membangunkan upaya

berbahasa, dan kemampuan interpersonal (Cincinnati Children's Hospital

Medical Center, 2006).

2.6. Efek Pada Fisik Dan Sistem Tubuh

2.6.1. Temuan Fisik

Fisikalnya pasien sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang pendek.

Mereka sering kali gemuk dan tergolong dalam obesitas. Tulang rangka

tubuh penderita sindrom Down mempunyai ciri – ciri yang khas. Tangan

Universitas Sumatera Utara

22

mereka pendek dan melebar, adanya kondisi clinodactyly pada jari kelima

dengan jari kelima yang mempunyai satu lipatan (20%), sendi jari yang

hiperekstensi, jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang terlalu

jauh, dan dislokasi tulang pinggul (6%) (Brunner, 2007).

Bagi panderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka

didapatkan xerosis, lesi hiperkeratosis yang terlokalisir, garis – garis

transversal pada telapak tangan, hanya satu lipatan pada jari kelima,

elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo, follikulitis, abses dan

infeksi pada kulit yang rekuren (Am J., 2009).

Retardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. Intelegent

quatio (IQ) mereka sering berada antara 20 – 85 dengan rata-rata 50.

Hipotonia yang diderita akan meningkat apabila umur meningkat. Mereka

sering mendapat gangguan artikulasi. (Mao R., 2003).

Penderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang

spontan, sikap ramah, ceria, cermat, sabar dan bertoleransi. Kadang kala

mereka akan menunjukkan perlakuan yang nakal dengan rasa ingin tahu

yang tinggi (Nelson, 2003)

Infantile spasms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada

anak – anak sindrom Down sementara kejang tonik klonik lebih sering

didapatkan pada yang dewasa.

Tonus kulit yang jelek, rambut yang cepat beruban dan sering

gugur, hipogonadism, katarak, kurang pendengaran, hal yang berhubungan

dengan hipothroidism yang disebabkan faktor usia yang meningkat,

kejang, neoplasma, penyakit vaskular degeneratif, ketidakmampuan dalam

melakukan sesuatu, pikun, dementia dan Alzheimer dilaporkan sering

terjadi pada penderita sindrom Down. Semuanya adalah penyakit yang

sering terjadi pada orang – orang lanjut usia (Am J., 2009).

Penderita sindrom Down sering menderita Brachycephaly,

microcephaly, dahi yang rata, occipital yang agak lurus, fontanela yang

besar dengan perlekatan tulang tengkorak yang lambat, sutura metopik,

Universitas Sumatera Utara

23

tidak mempunyai sinus frontal dan sphenoid serta hipoplasia pada sinus

maksilaris (John A. 2000).

Mata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas (up-

slanting) karena fissura palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya lipatan

epicanthal, titik – titik Brushfield, kesalahan refraksi sehingga 50%,

strabismus (44%), nistagmus (20%), blepharitis (33%), conjunctivitis,

ruptur kanal nasolacrimal, katarak kongenital, pseudopapil edema, spasma

nutans dan keratoconus (Schlote, 2006).

Pasien sindrom Down mempunyai hidung yang rata, disebabkan

hipoplasi tulang hidung dan jembatan hidung yang rata (Schlote, 2006).

Apabila mulut dibuka, lidah mereka cenderung menonjol, lidah

yang kecil dan mempunyai lekuk yang dalam, pernafasan yang disertai

dengan air liur, bibir bawah yang merekah, angular cheilitis, anodontia

parsial, gigi yang tidak terbentuk dengan sempurna, pertumbuhan gigi

yang lambat, mikrodontia pada gigi primer dan sekunder, maloklusi gigi

serta kerusakan periodontal yang jelas (Selikowitz, Mark., 1997).

Pasien sindrom Down mempunyai telinga yang kecil dan heliks

yang berlipat. Otitis media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering

ditemukan. Kira – kira 60–80% anak penderita sindrom Down mengalami

kemerosotan 15 – 20 dB pada satu telinga (William W. Hay Jr, 2002).

2.6.2. Hematologi

Anak penderita sindrom Down mempunyai risiko tinggi mendapat

Leukemia, termasuklah Leukemia Limfoblastik Akut dan Leukemia

Myeloid. Diperkirakan 10% bayi yang lahir dengan sindrom Down akan

mendapat klon preleukemic, yang berasal dari progenitor myeloid pada

hati yang mempunyai karekter mutasi pada GATA1, yang terlokalisir pada

kromosom X. Mutasi pada faktor transkripsi ini dirujuk sebagai Transient

Leukemia, Transient Myeloproliferative Disease (TMD), atau Transient

Abnormal Myelopoiesis (TAM) (Lanzkowsky, 2005).2.6.2.

Universitas Sumatera Utara

24

2.6.3. Penyakit Jantung Kongenital

Penyakit jantung kongenital sering ditemukan pada penderita sindrom

Down dengan prevelensi 40-50%. Walaubagaimanapun kasus lebih sering

ditemukan pada penderita yang dirawat di RS (62%) dan penyebab

kematian yang paling sering adalah aneuploidy dalam dua tahun pertama

kehidupan.

Antara penyakit jantung kongenital yang ditemukan

Atrioventricular Septal Defects (AVD) atau dikenal juga sebagai

Endocardial Cushion Defect (43%), Ventricular Septal Defect (32%),

Secundum Atrial Septal Defect (ASD) (10%), Tetralogy of Fallot (6%),

dan Isolated Patent Ductus Arteriosus (4%). Lesi yang paling sering

ditemukan adalah Patent Ductus Arteriosus (16%) dan Pulmonic Stenosis

(9%). Kira - kira 70% dari endocardial cushion defects adalah terkait

dengan sindrom Down. Dari keseluruhan penderita yang dirawat, kira –

kira 30% mempunyai beberapa defek sekaligus pada jantung mereka

(Baliff JP, 2003).

Atrioventricular septal defects (AVD)

Atrioventricular septal defects (AVD) adalah kondisi dimana terjadinya

kelainan anatomis akibat perkembangan endocardial cushions yang tidak

sempurna sewaktu tahap embrio. Kelainan yang sering di hubungkan

dengan AVD adalah patent ductus arteriosus, coarctation of the aorta,

atrial septal defects, absent atrial septum, dan anomalous pulmonary

venous return. Kelainan pada katup mitral juga sering terjadi.

Penderita AVD selalunya berada dalam kondisi asimtomatik pada

dekade pertama kehidupan, dan masalah akan mula timbul pada dekade

kedua dan ketiga kehidupan. Pasien akan mula mengalami pengurangan

pulmonary venous return, yang akhirnya akan menjadi left-to-right shunt

pada atrium dan ventrikel. Akhirnya nanti akan terjadi gagal jantung

kongestif yang ditandai dengan antara lain takipnu dan penurunan berat

badan (William 2002).

Universitas Sumatera Utara

25

AVD juga boleh melibatkan septum atrial, septum ventrikel, dan

pada salah satu, atau kedua dua katup atrioventikuler. Pada penderita

dengan penyakit ini, jaringan jantung pada bagian superior dan inferior

tidak menutup dengan sempurna. Akibatnya, terjadi komunikasi intratrial

melalui septum atrial. Kondisi ini kita kenal sebagai defek ostium primum.

Akan terjadi letak katup atrioventikuler yang abnormal, yaitu lebih rendah

dari letak katup aorta. Perfusi jaringan endokardial yang tidak sempurna

juga mangakibatkan lemahnya struktur pada leaflet katup mitral.

Pada penderita sering terjadi predominant left-to-right shunting.

Apabila penderita mengalami kelainan yang parsial, shunting ini sering

terjadi melalui ostium primum pada septum. Kalau penderita mendapat

defek yang komplit, maka dapat terjadi defek pada septum ventrikel dan

juga insufisiensi valvular. Kemudian akan terjadi volume overloading

pada ventrikel kiri dan kanan yang akhirnya diikuti dengan gagal jantung

pada awal usia. Sekiranya terjadi overload pulmonari, dapat terjadi

penyakit vaskuler pulmonari yang diikuti dengan gagal jantung kongestif

(Kallen B.,1996).

Ventricular Septal defect (VSD)

Ventricular Septal Defect kondisi ini adalah spesifik merujuk kepada

kondisi dimana adanya lubang yang menghubungkan dua ventrikel.

Kondisi ini boleh terjadi sebagai anomali primer, dengan atau tanpa defek

kardiak yang lain. Kondisi ini dapat terjadi akibat kelainan seperti

Tetralogy of Fallot (TOF), complete atrioventricular (AV) canal defects,

transposition of great arteries,dan corrected transpositions (Freeman SB,

1998)

Secundum Atrial Septal Defect (ASD)

Pada penderita secundum atrial septal defect, didapatkan lubang atau jalur

yang menyebabkan darah mengalir dari atrium kanan ke atrium kiri, atau

sebaliknya, melalui septum interatrial. Apabila tejadinya defek pada

Universitas Sumatera Utara

26

septum ini, darah arterial dan darah venous akan bercampur, yang bisa

atau tidak menimbulkan sebarang gejala klinis. Percampuran darah ini

juga disebut sebagai ‘shunt’. Secara medis, right-to-left-shunt adalah lebih

berbahaya (Freeman SB, 1998).

Tetralogy of Fallot (TOF)

Tetralogy of Fallot merupakan jenis penyakit jantung kongenital pada

anak yang sering ditemukan. Pada kondisi ini, terjadi campuran darah

yang kaya oksigen dengan darah yang kurang oksigen. Terdapat empat

abnormalitas yang sering terkait dengan Tetralogy of fallot. Pertama

adalah hipertrofi ventrikel kanan. Terjadinya pengecilan atau tahanan pada

katup pulmonari atau otot katup, yang menyebabkan katup terbuka kearah

luar dari ventrikel kanan. Ini akan menimbulkan restriksi pada aliran darah

akan memaksa ventrikel untuk bekerja lebih kuat yang akhirnya akan

menimbulkan hipertrofi pada ventrikel.

Kedua adalah ventricular septal defect. Pada kondisi ini, adanya

lubang pada dinding yang memisahkan dua ventrikel, akan menyebabkan

darah yang kaya oksigen dan darah yang kurang oksigen bercampur.

Akibatnya akan berkurang jumlah oksigen yang dihantar ke seluruh tubuh

dan menimbulkan gejala klinis berupa sianosis.

Ketiga adalah posisi aorta yang abnormal. Keempat adalah

pulmonary valve stenosis. Jika stenosis yang terjadi ringan, sianosis yang

minimal terjadi karena darah masih lagi bisa sampai ke paru. Tetapi jika

stenosisnya sedang atau berat, darah yang sampai ke paru adalah lebih

sedikit maka sianosis akan menjadi lebih berat (Amit K, 2008).

Isolated Patent Ductus Arteriosus (PDA)

Pada kondisi Patent ductus arteriosus (PDA) ductus arteriosus si anak

gagal menutup dengan sempurna setelah si anak lahir. Akibatnya terjadi

bising jantung. Simptom yang terjadi antara lain adalah nafas yang pendek

dan aritmia jantung. Apabila dibiarkan dapat terjadi gagal jantung

Universitas Sumatera Utara

27

kongestif. Semakin besar PDA, semaki buruk status kesehatan penderita

(Amik K, 2008).

2.6.4. Immunodefisiensi

Penderita sindrom Down mempunyai risiko 12 kali lebih tinggi

dibandingkan orang normal untuk mendapat infeksi karena mereka

mempunyai respons sistem imun yang rendah. Contohnya mereka sangat

rentan mendapat pneumonia (William W. Hay Jr. 2002).

2.6.5. Sistem Gastrointestinal

Kelainan pada sistem gastrointestinal pada penderita sindrom Down yang

dapat ditemukan adalah atresia atau stenosis, Hirschsprung disease (<1%),

TE fistula, Meckel divertikulum, anus imperforata dan juga omphalocele.

Selain itu, hasil penelitian di Eropa dan Amerika didapatkan

prevalensi mendapat Celiac disease pada pasien sindrom Down adalah

sekitar 5-15%. Penyakit ini terjadi karena defek genetik, yaitu spesifik

pada human leukocyte antigen (HLA) heterodimers DQ2 dan juga DQ8.

Dilaporkan juga terdapat kaitan yang kuat antara hipersensitivitas dan

spesifikasi yang jelek (Livingstone, 2006).

2.6.6. Sistem Endokrin

Tiroiditis Hashimoto yang mengakibatkan hipothyroidism adalah

gangguan pada sistem endokrin yang paling sering ditemukan. Onsetnya

sering pada usia awal sekolah, sekitar 8 hingga 10 tahun. Insidens

ditemukannya Graves disease juga dilaporkan meningkat. Prevelensi

mendapat penyakit tiroid seperti hipothirodis kongenital, hipertiroid

primer, autoimun tiroiditis, dan compensated hypothyroidism atau

hyperthyrotropenemia adalah sekitar 3-54% pada penderita sindrom

Down, dengan persentase yang semakin meningkat seiring dengan

bertambahnya umur (Merritt's, 2000).

Universitas Sumatera Utara

28

2.6.7. Gangguan Psikologis

Kebanyakan anak penderita sindrom Down tidak memiliki gangguan

psikiatri atau prilaku. Diperkirakan sekitar 18-38% anak mempunyai risiko

mendapat gangguan psikis. Beberapa kelainan yang bisa didapat adalah

Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), Oppositional Defiant

Disorder, gangguan disruptif yang tidak spesifik dan gangguan spektrum

Autisme (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).

2.6.8. Trisomi 21 mosaik

Trisomi 21 mosaik biasanya hanya menampilkan gejala – gejala sindrom

Down yang sangat minimal. Kondisi ini sering menjadi kriteria diagnosis

awal bagi penyakit Alzheimer. Fenotip individu yang mendapat trisomi 21

mosaik manggambarkan persentase sel – sel trisomik yang terdapat dalam

jaringan yang berbeda di dalam tubuh (Andriolo, 2005).

2.7. Perawatan Medis

Walaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi

mental pada penderita sindrom Down, masih belum ada yang mampu

mengatasi kondisi ini. Walau demikian usaha pengobatan terhadap

kelainan yang didapat oleh penderita sindrom Down akan dapat

memperbaiki kualitas hidup penderita dan dapat memperpanjang usianya.

2.7.1. Pemeriksaan Kesehatan Reguler pada Anak Penderita

Sindrom Down

Beberapa pemeriksaan secara reguler dapat dilakukan untuk memantau

perkembangan tingkat kesehatan penderita sindrom Down, baik anak

ataupun dewasa. Beberapa hal yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan

audiologi, pemeriksaan optalmologi secara berkala sebagai pencegah

keratokonus, opasitas kornea atau katarak. Untuk kelainan kulit seperti

follikulitis, xerosis, dermatitis atopi, dermatitis seboroik, infeksi jamur,

vitiligo dan alopesia perlu dirawat segera. Masalah kegemukan pada

Universitas Sumatera Utara

29

penderita sindrom Down dapat diatasai dengan pengurangan komsumsi

kalori dan meningkatkan aktivitas fisik (Breslow, 2002).

Skrining terhadap penyakit Celiac juga harus dilakukan, yang

ditandai dengan kondisi seperti konstipasi, diare, bloating, tumbuh

kembang yang lambat dan penurunan berat badan. Selain itu, kesulitan

untuk menelan makanan harus juga diperhatikan, dipikirkan kemungkinan

terjadi sumbatan pada jalan nafas.

Perhatian khusus harus diberikan terhadap proses operasi

dikarenakan tidak stabilnya atlantoaxial dan masalah yang mungkin terjadi

pada sistem respirasi. Selain itu, jangan lupa untuk melakukan skrining

untuk kemungkinan tejadinya penyakit Hipothiroidism dan Diabetes

Mellitus. Jangan dilupakan untuk memberi perhatian terhadap kebersihan

yang berkaitan dengan menstrual, seksual, kehamilan dan sindrom

premenstruasi (Tolmie, 2006).

Kelainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental,

hipotonia, kejang dan stroke. Pastikan juga perbaikan kemampuan

berkomunikasi dan terapi bicara diteruskan, dengan memberi perhatian

pada aplikasi bahasa nonverbal dan kecerdasan otak (Merritt's, 2002).

Bagi pasien sindrom Down, baik anak atau dewasa harus sentiasa

dipantau dan dievaluasi gangguan prilaku, seperti fobia, ketidakmampuan

mengatasi masalah, prilaku streotipik, autisme, masalah makanan dan lain

– lain. Tatalaksana terhadap kondisi mental yang timbul pada penderita

sindrom Down harus dilakukan (National Down Syndrome Society, 2007).

Selain dari aspek medis, harus diperhatikan juga aspek sosial dan

pergaulan. Yaitu dengan memberi perhatian terhadap fase peralihan dari

masa anak ke dewasa. Penting untuk memberi pendidikan dasar juga harus

diberikan perhatian seperti dimana anak itu akan bersekolah dan

sebagainya. Hal – hal berkaitan dengan kelangsungan hidup juga perlu

diperhatikan, contohnya bagaimana mereka akan meneruskan kehidupan

dalam komunitas (National Down Syndrome Society, 2007).

Universitas Sumatera Utara

30

2.8. Komplikasi Pada Jantung dan Sistem Vaskular

Walapupun lahir secara normal, asimptomatik dan tidak dijumpai murmur,

anak penderita sindrom Down tetap mempunyai risiko mendapat defek

pada jantung.

Apabila resistensi pada vaskular pulmonari dapat dideteksi,

kemungkinan terjadinya shunt dari kiri ke kanan dapat dikurangi, sehingga

dapat mencegah terjadinya gagal jantung awal. Apabila tidak dapat

dideteksi, keadaan ini akan menyebabkan hipertensi pulmonal yang

persisten dengan perubahan pada vaskular yang ireversibel (Cincinnati

Children's Hospital Medical Center, 2006).

Umumnya tatalaksana operatif untuk memperbaiki defek pada

jantung dilakukan setelah anak cukup besar dan kemampuan bertahan

terhadap operasi yang dilakukan lebih baik. Biasanya tindakan operasi

dilakukan apabila anak sudah berusia 6-9 bulan. Saat ini, hasil operasi

sudah lebih baik dan anak yang dioperasi mampu hidup lebih lama (Kallen

B, 1996).

Bagi penderita sindrom Down yang menderita defek septal

atrioventrikuler, simptom biasanya timbul sewaktu usia kecil, ditandai

dengan shunting sistemik-pulmonari, aliran darah pulmonari yang tinggi,

disertai dengan peningkatan risiko terjadinya hipertensi arteri pulmonal.

Resistensi pulmonal yang meningkat dapat memicu terjadinya kebalikan

dari shunting sistemik-pulmonal yang diikuti dengan sianosis (Baliff JP,

2005).

Penderita sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk

menderita hipertensi arteri pulmonal dibandingkan dengan orang normal.

Hal ini disebabkan berkurangnya jumlah alveolus, dinding arteriol

pulmonal yang lebih tipis dan fungsi endotelial yang terganggu (Galley R,

2005).

Tindakan operatif perbaikan jantung pada usia awal dapat

mencegah terjadinya kerusakan vaskuler pulmonal yang permanen pada

paru - paru. Apalagi dengan pengobatan yang terkini (prostacyclin,

Universitas Sumatera Utara

31

endothelin, antagonis reseptor dan phosphodiesterase-5-inhibitor)

didapatkan mampu memperbaiki status klinis dan jangka hidup bagi

penderita hipertensi arteri pulmonal (Livingstone, 2006).

Meskipun demikian penyakit jantung koroner didapatkan rendah

pada penderita sindrom Down. Hal ini dibuktikan melalui pemeriksaan

patologi dimana didapatkan rendahnya kemungkinan terjadi aterosklerosis

pada penderita sindrom Down (Tyler, 2004).

Universitas Sumatera Utara