Ministerul Sntii din Republica Moldova Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie Nicolae TestemianuLucrarea a fost aprobat la edina Comisiei Republicane tiinifico-metodice Pediatrie proces verbal nr.4 din 6.10.2010 Consiliul de Experi al Ministerului Sntii proces verbal nr. din

ESENIALUL N NEUROLOGIA COPILULUILucrarea abordeaz problemele fiziologiei sistemului nervos al copilului n diferite perioade de vrst, caracteristica particularitilor ontogenezei sistemului nervos cu elucidarea aspectului aplicativ n morbiditatea neurologic pediatric. Un capitol aparte este dedicat principalelor sindroame neurologice ale copilului, care sunt importante pentru practica medicului de familie n asistena cotidian pediatric. Coninutul acestei lucrrii prezint o sintez succint a entitilor nozologice ale patologiei sistemului nervos cu elucidarea aspectelor etiopatogenice, clinice, explorative, terapeutice i preventive; sunt expuse algoritme diagnostice i terapeutice n diferite sindroame clinice, tabele cu medicaie utilizat n neurologia pediatric. Ghidul este dedicat medicilor de familie i pediatrilor, care asigur asistena medical a copilului, la fel i rezidenilor neurologi, pediatri, medici de familie n calitate de surs didactic pentru educaie medical continu.

Svetlana ciuca ef Catedra Pediatrie Facultatea Rezideniat i Secundariat clinic USMF Nicolae Testemianu, profesor universitar, dr.hab.med. Ion Iliciuc - Director general IC n Domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului ef Curs Neuropediatrie USMF Nicolae Testemianu profesor universitar, dr.hab.med. Oxana Turcu doctorand Catedra Pediatrie Facultatea Rezideniat i Secundariat Clinic USMF Nicolae Testemianu

Recenzeni Stanislav Groppa ef Catedr Neurologie USMF Nicolae Testemianu, membru-corespondent Academia de tiine din Republica Moldova, profesor universitar, dr.hab.med. Ion Mihu Specialist principal gastroenterolog pediatru al MS RM, ef secie gastroenterologie IC OSMC, profesor universitar, dr.hab.med. Grigore Bivol ef Catedr Medicina de familie USMF Nicolae Testemianu, profesor universitar, dr.med.

Chiinu 2010

CuprinsParticularitile sistemului nervos central la copil Svetlana ciuca Sindroame neurologice n pediatrie I.Iliciuc, Svetlana ciuca Metode explorative n neurologie Svetlana ciuca Malformaii ale sistemului nervos Svetlana ciuca malformaii disrafice craniene malformaii disrafice spinale (spina bifida) malformaii prin tulburarea induciei ventrale malformaii ale SNC prin tulburri de proliferare celular malformaii ale SNC prin tulburri de migrare celular malformaiile cerebelului malformaii ale craniului malformaii cervico-occipitale Boli ereditare ale sistemului nervos Svetlana ciuca, Oxana Turcu sindroame cromozomiale sindroame sex-cromozomiale Boli metabolice cu afectarea sistemului nervos Svetlana ciuca, OxanaTurcu aminoacidopatii dereglri ale metabolismului glucidic neurolipidoze Maladii degenerative ereditare ale sistemului nervos Svetlana ciuca, Oxana Turcu boli progresive neuromusculare boli degenerative ale sistemului nervos central facomatozele Afeciuni perinatale ale sistemului nervos central Svetlana ciuca, I.Iliciuc encefalopatii hipoxico-ischemice encefalopatii hipoxico-traumatice paralizia cerebral Infecii ale sistemului nervos Svetlana ciuca, I.Iliciuc encefalopatia toxiinfecioas sindromul Rey meningita bacterian meningita viral meningita tuberculoas meningita fungic abcesul cerebral encefalite poliomielite

Hipertensiunea intracranian Svetlana ciuca hipertensiunea intracranian acut edemul cerebral comele Epilepsia i sindroame epileptice Svetlana ciuca, I.Iliciuc o epilepsia o epilepsiile i convulsiile neonatale o epilepsia i convulsiile sugarului i copilului o status epileptic Afectarea sistemului nervos n intoxicaii Svetlana ciuca intoxicaii medicamentoase intoxicaii cu substane chimice Traumatismele sistemului nervos Svetlana ciuca traumatism craniocerebral traumatismul vertebro-medular Tumori ale sistemului nervos Svetlana ciuca tumori cerebrale tumori medulare Afeciuni neurovegetative Svetlana ciuca sindromul distoniei vegetative Neuroze Svetlana ciuca neuroze generale neuroze de sistem

Bibliografie

PARTICULARITI ALE SISTEMULUI NERVOS LA COPIL

Ontogeneza SNCPerioada embrionar (0-120 zile) Neurulaia (14-30 zile de gestaie) lrgirea plcii neurale i invaginarea spre mezoderm i endoderm formarea i nchiderea tubului neural Defectele neurulaiei produc la disrafii (anencefalie, encefalocel, meningocel, spina bifida) Prozencefalie (30-90 zile de gestaie) prozencefalonul (creierul anterior) formeaz structuri cerebrale - diencefal (posterior) - telencefal (anterior) formeaz 2 emisfere cerebrale cu caviti (ventriculi) - prozencefalul lateral cu 2 vezicule optice(ulterior nervi optici i globi oculari) mezencefalonul (creierul mediu) - pedunculii cerebrali - lama cvadrigeminal rombencefalonul (creierul posterior) - rombencefalul anterior se dezvolt n punte i cerebel - rombencefalul posterior se dezvolt n trunchiul cerebral i nceputul mduvei spinrii Defectele prozencefalizrii induc malformaii morfologice majore: holoprosencefalie, arinencefalie, agenezia de corp calos Neurogeneza etapa fetal precoce - proliferarea i migrarea neuronilor - diferenierea scoarei cerebrale cu formarea stratului de celule corticale i cmpurile funcionale - diferenierea circumvoluiunilor scoarei - formarea ventriculului IV, foramen Majandi, Luca - mielinizarea structurilor neuronale se ncepe cu cele mai vechi filogenetic etapa fetal tardiv - proliferarea celulelor gliale, care produc mielin (oligodendroglia), mielinizarea mduvei spinrii,apoi mezencefalul i mai puin emisferele cerebrale Defecte patologice: procese ischemice, destructive, infecioase, care nu produc modificri malformative etapa postnatal - nou-nscutul este o fiin trunchiular, subcortical - emisfere cerebrale bine conturate, dar procesele de maturare continu intensiv i se termin la vrsta de 16-25 ani - cerebelul se matureaz mai lent - neuronii sunt n numr definitiv la natere,continu s-i matureze corpul celular,sinapse - celulele gliale se maturizeaz funcional pn la vrsta de 2-3 ani

Particulariti ale SNC la sugar, copilul micParticulariti anatomo-fiziologice ale SNC imaturaia elementelor celulare i a fibrelor nervoase - importana clinic: favorizeaz afectarea difuz a creierului sensibilitatea exagerat la factori agresivi i prag de excitabilitate redus - declanarea rapid a convulsiilor n stri hipoxice, intoxicaii exogene sau endogene, traumatisme cranio-cerebrale, sindrom febril, infecii, hipoglicemie, hiperhidratare - tulburri electrolitice (hipocalcemie, hipomagneziemie) pot cauza deseori convulsii - riscuri majore pentru declanarea strii de ru convulsiv - dezvoltarea frecvent a complicaiilor toxiinfecioase ale SNC la copii cu afeciuni cerebrale de origine perinatal hidrofilitate crescut a esutului sistemului nervos - cantitatea majorat de ap n organismul copilului, inclusiv i al creierului favorizeaz dezvoltarea rapid a edemului cerebral - imaturaia neurogliei i mielinei predispune la edem cerebral - hiperhidratarea din perfuzii cu soluii electrolitice, din hidratarea oral excesiv (splturi gastrice) contribuie la dezvoltarea edemului cerebral, care se caracterizeaz prin sindrom convulsiv - starea de ru convulsiv favorizeaz creterea edemului cerebral intolerana SNC fa de sistemul imun - destabilizarea barierei hematoencefalice determin producia anticorpilor mpotriva structurilor antigenice ale esuturilor SNC plasticitatea i potenial compensator nalt al creierului copilului mic - imaturitatea anatomo-fiziologic a celulelor nervoase ofer posibiliti de recuperare eficient n diferite stri patologice ale SNC rigiditatea redus a craniului la sugar i copilul mic (fontanela anterioar, osificare incomplet, craniotabes n rahitism) - hipertensiunea intracranian i edemul cerebral sunt mai puin influenate de cutia cranian, care se poate dilata din contul fontanelei, suturilor Particularitile sistemului vascular cerebral tulburri hipoxico-ischemice cerebrale la nou-nscut i sugar - declaneaz reacii gliale pericapilar - deregleaz refluxul venos sanguin - predispune la hipertensiunea intracranian, edem cerebral fragilitatea vaselor sanguine cerebrale - dezvoltarea hemoragiilor n zonele germinative periventriculare la prematur n perioada intranatal - zonele critice pentru hemoragii cerebrale la nou-nscutul la termen: sectoarele ntre vasele cerebrale parasagital - hemoragiile cerebrale la natere ulterior produc leucomalacie (necroz) parasagital

Particulariti structurale ale SNC componena - 70% lipide n componena parenchimului cerebral: fosfolipide (lecitina, sfingomielina, encefalina, gangliozide) - glicolipide: cerebrolizide particulariti ale metabolismului lipidic n SNC - metabolismul fosfolipidelor crete n stri de excitaie i se reduce n hipoxie cronic, anoxie, hipotermie, ischemie cerebral - n encefalopatii toxiinfecioase fosfolipidele cerebrale se reduc cu 30%, gangliozidele cu 40% Particulariti funcionale ale SNC Funcii de motilitate dezvoltarea motorie (motricitatea grosier i motricitatea fin) abilitatea copilului de a efectua micri pasive, active, n baza de reflexe prin dezvoltarea controlului voluntar asupra motricitii controlul motricitii este asigurat de statutul morfo-funcional al creierului, sistemului senzorial, eficiena proceselor de transmisie i realizat prin intermediul sistemului muscular Funcii psihice dezvoltarea cognitiv capacitile intelectuale i abilitile mintale ale copilului i interaciunea lui cu anturajul lui la diferite perioade de vrst activiti mintale: recunoaterea i descoperirea persoanelor, obiectelor; interpretarea, clasificarea i memorarea informaiei, aplicarea ei ulterioar, analiz, judecat, interpretarea informaiei etapele dezvoltrii cognitive: senzitiv-motor (0-2 ani), preoperaional (2-6 ani), operaiuni concrete (6-11 ani), operaiuni formale (12-18 ani) limbajul sistem de simboluri rostite, scrise sau comportamentale caracteristic fiinelor umane i necesar pentru comunicare etapele dezvoltrii limbajului: prelingvistic (micri, sunete din perioada sugarului), lingvistic (limbaj receptiv nelegerea limbii; limbaj expresiv abilitatea de a vorbi, explica) dezvoltarea perceptiv interaciunea copilului cu mediul ambiant prin intermediul simurilor vzul, auzul, mirosul, gustul, simul tactil, sistemul vestibular dezvoltarea emoional-social sentimentele copilului fa de propria persoan, autoaprecierea, autoanaliza relaiile copilului cu familia, prietenii, societatea dezvoltarea personal sistemul de abiliti personale ale copilului abiliti de a exprima sentimente, de a judeca, de a reaciona la schimbri, de autocontrol i autodirijare Funcii vegetative

Perioade de dezvoltare funcional a sistemului nervos la copilPerioada sugarului procese de mielinizare a fibrelor nervoase dezvoltarea concentraiei vizuale i concentraiei auditive continu procese de maturare a sistemului de receptori periferici hipertonusul din perioada neonatal se reduce prin includerea n activitate a muchilor antagoniti Perioada copilului mic perfecionarea capacitilor de nsuire prin imprinting (fixarea imaginilor n memorie) formarea bazelor activitii psihice diversificarea contactelor cu lumea nconjurtoare, studierea i cunoaterea mediului ambiant formarea complexelor de neuroni, care ulterior permit extinderea proceselor intelectuale, aprofundarea cunotinelor formarea deprinderilor motorii (aptitudini ale motricitii fine) dezvoltarea limbajului, vorbirii Perioada precolarului formarea personalitii, tendine spre suveranitate personal activitate excesiv riscuri de tulburri vegeto-vasculare, dereglri neuroendocrine, reacii neurotice, tulburri psihosomatice Perioada colarului mic perioada critic (colarizare): hipersensibilitate, oboseal, autocontrol redus, capacitate de concentraie redus, tulburri neuropsihice dezvoltarea motilitii perfecionarea vorbirii, calitilor analitice se distaneaz de aduli Perioada de pubertate tulburri neuroendocrine i psiho-vegetative formarea complet a sistemului nervos se termin la 18-20 ani, mielinizarea 25 ani dezechilibru funcional al SNC datorit fenomenului acceleraiei, cnd dezvoltarea somatic a copilului este mai intensiv dect dezvoltarea neuropsihic

Reflexele fiziologice ale nou-nscutului i sugarului Semnificaie clinic aprecierea nivelului de dezvoltare a SNC semnificaia patologic a reflexelor fiziologice a nou-nscutului - absena reflexului la vrsta la care trebuie sa fie prezent - prezena reflexului n perioada de vrst cnd nu este caracteristic - rspunsul la reflex asimetric, reacia exagerat la orice vrst reflexele automatismului oral - reflexul Babkin(palmo-oral)deschiderea gurii la presiune asupra palmelor(pn la 3luni) - reflexul de tromp apropierea de buze tetinei, ciocnaului declaneaz micri de ntindere a buzelor nainte (pn la 2-3 luni) - reflexul de cutare atingerea colului gurii produce deschiderea gurii i ntoarcerea capului, cutarea snului (pn la 3-4 luni) - reflexul de supt deschiderea gurii i producerea micrilor de supt la atingerea buzelor (pn la vrsta de 1 an) reflexele automatismului spinal - reflexul de aprare plasarea copilului pe abdomen determin ntoarcerea capului - reflexul de sprijin i mersul automat copilul suspendat la atingerea plantelor pe pat, se mpinge cu picioarele i realizeaz micri de mers (pn la 1-2 luni) - reflexul Bauer (de trire) atingerea de plante a copilului plasat pe burt, determin micri de mpingere nainte (pn la 4 luni) - reflexul Robinson (de apucare) copilul se apuc cu minile de degetele adultului - reflexul Babinski excitarea plantei pe partea lateral produce retroflexia degetului mare, cu destinderea celorlalte sub form de evantai (pn la vrsta de 2-3 luni) - reflexul Moro micarea brusc a capului copilului induce micri de extensie i adducie a membrelor superioare (pn la 4-5 luni) - reflexul Galant (paravertebral) stimularea paravertebral provoac curbarea trunchiului n partea stimulat (pn la 3-4 luni) - reflexul Peres apsarea pe procesul spinal al vertebrelor declaneaz o reacie dolor reflexele de automatism suprasegmentar (la nivelul trunchiului cerebral i mezencefalului) reflexe mielencefalice - reflexul Magnus (cervical tonic asimetric) ntoarcerea capului provoac extinderea membrelor din aceeai parte i flexia celor din partea opus (primele 2 luni de via) - reflexul cervical tonic simetric flexia capului stimuleaz tonusul flexorilor membrelor superioare, iar extensia capului produce creterea tonusului n extensori (pn la 2 luni) - reflexul tonic de labirint n poziie pe spate se majoreaz tonusul n extensori, iar pe abdomen n muchii flexori reflexele poziionale mezencefalice - reflex simplu cervical poziionalrotaia capului produce rotaia trunchiului (pn la 5 luni) - reflexul de ndreptare a trunchiului atingerea plantelor provoac ndreptarea capului - reflexul poziional de labirint (reflexul Landau superior) copilul plasat pe abdomen ridic capul, apoi trunchiul i minile - reflexul Landau inferior ridicarea i picioarelor, reflex n lan se produce la 5-6 luni

SINDROAME NEUROLOGICE N PEDIATRIE Sindroame cerebrale nespecificeTulburri de contiin tulburri uoare - hiperexcitabilitate psihomotorie (agitaie, nelinite, somn superficial, reflexe exagerate, hiperestezie) tulburri moderate - inhibare psihomotorie (apatie, dezorientare, somnolen) - hipotonie, reflexe abolite - delir infecios n sindrom febril, halucinaii - sopor cu pstrarea reaciilor la excitanii dolori, auditivi tulburri grave (coma) - pierderea complet a contiinei i posibilitii de a comunica la orice tip de stimul - reflexe atenuate sau absena lor, pierderea sensibilitii - tulburri cardiovasculare, respiratorii, vegetative Sindromul hipertermic sindrom febril - etiopatogenie: substanele pirogene exogene (lipopolizaharidele din bacterii, virusuri) i endogene (din macrofage, granulocite, eozinofile n proces de fagocitoz) majoreaz punctul de temperatur a corpului cu dereglarea mecanismelor de termoreglare - febra prezint un mecanism biologic de protecie a organismului - sindromul febril prelungit produce impact distructiv asupra SNC - efect terapeutic al remediilor antipiretice reacie hipertermic - etipopatogenie: neuroinfeciile, infeciile virale respiratorii i intestinale cu tropism la SNC genereaz reacii hiperergice, tulburri grave cu decompensarea mecanismelor de termoreglare cu majorri excesive ale temperaturii - hipertermia decompenseaz metabolismul, crete intoxicaia endogen din contul metaboliilor intermediari toxici - tulburri severe respiratorii, cardiovasculare - sindrom convulsiv, edem cerebral - medicaia antipiretic este ineficient - eficiena terapeutic a procedeelor fizice de combatere a febrei (dezbrcarea copilului, freciuni ale tegumentelor prin care se redreseaz microcirculaia periferic, se decentralizeaz circulaia sanguin, reflector se amelioreaz circuitul cerebral, se previne sindromul CID)

Sindromul de hipertensiune intracranian etiologie - maladii infecioase acute: IRVA, pneumonii (perioada de debut cu sindrom toxiinfecios), neuroinfecii (meningite, encefalite) - traumatism cranio-cerebral acut (traume intranatale, traumatisme din accidente) - procese intracraneiene de volum expansiv: hematoame, abcese, tumori cerebrale - maladii parazitare ale creierului (ascaridoz, cisticercoz, boala hidatic) - ocluzia orificiilor Luca, Monro, Majandi - hidrocefalie congenital sau dobndit (subcompensat, decompensat) - craniostenoz - status epilepticus cu eliminarea LCR n jet (puncie lombar, ventricular) patogenie - dereglarea proceselor de secreie i resorbie a LCR - afectarea plexus choroideus din ventriculele creierului - dilatarea ventriculelor, creterea tensiunii intracraniene manifestri clinice la copil - cefalee matinal, care se reduce n a doua jumtate a zilei - greuri, vrsturi dimineaa postprandiale, vertije - redoare occipital, poziie forat a capului - sindrom cerebelos: ataxie, vorbire sacadat, monoton, nistagmus - sindrom convulsiv - sindrom neurologic de focar: pareze, paralizii manifestri clinice la sugar - ipt stringent prin somn, nelinite sau apatie - tensionarea/bombarea fontanelei anterioare, dehiscena suturilor, dilatarea venelor pe cap, creterea perimetrului cranian - semne neurologice de focar (tetrapareze) - sindrom de decorticare cerebral sau decerebrare - semnul Graffe constant, nistagmus criterii explorative - oftalmoscopie: edem papilar la fundul de ochi - ECO creier: ventriculomegalie, staz n plexus chiroideius Sindrom hipertensiv-hidrocefalic etiopatogenie: ocluzia cilor licvoriene din neuroinfecii, traumatisme cerebrale, tumori manifestri clinice - ocluzia foramen Monro: dilatarea ventriculelor laterale, semene cerebrale generale, sindrom hipotalamo-hipofizar (dereglri de somn-veghe, endocrine, trofice, vegetative) - ocluzia la nivel foramen Luca i Majandi: dilatarea ventriculului IV, cefalee, vertij, sindrom de vom, nistagmus rotator, bradicardie - ocluzia apeductului Silvy sindromul laminii cuadrigemene (greuri, vrsturi, cefalee, nistagmus vertical, rotator, pareza cmpului de vedere) - ocluzie sever progresivsindrom Bruns (cap rigid retroflexat, micarea capului provoac greuri,vom,vertij, cefalee, dereglri cardio-respiratorii, semne de angajare cerebral

Sindromul epileptic Sindromul epileptic reacie patologic nespecific a creierului, condiionat de descrcare paroxistic, anormal, involuntar a neuronilor cortexului cerebral i caracterizat prin pierderea contienei de scurt durat cu contracii musculare locale sau generalizate Clasificare clinic accese epileptice - epilepsie genuin (idiopatic) epilepsii la copilul fr deficit neurologic i intelectual n absena leziunii anatomice a creierului, dar cu criterii specifice EEG, evolutiv uneori cu vindecare spontan i receptivitate la medicaia anticonvulsivant - sindromul epileptic epilepsie simptomatic n afeciunile neurologice i maladiile somato-neurologice - epilepsii criptogene evoluie asemntoare cu epilepsiile simptomatice, dar etiologie neidentificat prin programe explorative complexe accese non-epileptice - accese lipotemice (sincope) - accese hipoxico-metabolice n tulburri metabolice (hipocalciemii, hipomagneziemii, hipoglicemii), asfixii acute, nec - accese neurotice (isterie, spasmul hohotului de plns) Forme clinice convulsii contracii musculare paroxistice, involuntare, tonice, clonice, tonico-clonice crize convulsive generalizate - crize tonice contracie intens generalizat a musculaturii membrelor, coloanei vertebrale, toracelui, fieii, asociate cu apnee, cianoz, mucarea limbii - crize clonice contracii musculare brute, generalizate, sincrone, de scurt durat, repetitive cu reducere treptat - crize mioclonice secuse musculare scurte, simetrice, bilaterale, repetitive cu localizate i intensitate variabil fr dereglri perceptibile ale contienei - crize tonico-clonice pierdere brusc a contienei asociate cu contracii tonico-clonice ritmice, simetrice, cu pierderea controlului sfincterian vezical, mucarea limbii, somn postcritic crize convulsive focale (paiale) - crize pariale simple crize somato-motorii convulsii clonice sau tonico-clonice faciale, brahiale, crurale cu extindere pe hemicorp, cu deficit motor postcritic tranzitor, fr pierdere da contiin crize versive sau posturale crize motorii frontale cu devierea capului i ochilor asociate cu ridicarea membrului superior, vocalizri, paliditate

crize somato-senzitive de tip parestezic parestezii cu iluzii crize afazice crize de blocare a limbajului crize senzoriale - crize vizuale (halucinaii vizuale elementare sau complexe), crize auditive (perceperea unui zgomot, unor glasuri, muzicii), crize olfactive (perceperea unor mirosuri, de obicei neplcute), crize gustative, crize de vertij crize cu semne psihice retrirea unei experiene din trecut printr-o activitate psiho-motorie de care subietulu nu-i amintete; se asociaz cu senzaii vegetative (spasm laringean, abdominal, toracic), manifestri afective (senzaii de fric), modificri calitii ale celor trite (stare de vis, impresii deja-vu, senzaii de nstrinare, retrirea unei scene din trecut, viziune panoramic a trecutului, gndire forat) - crize pariale complexe tulburarea contiinei asociate cu mai multe crize pariale,suspendarea activitii sau continuarea unei activiti automate automatisme activiti involuntare, gesturi de cutare, micri de gustare, deglutiie, cu buzele, limba, cuvinte confuze; se asociaz dereglri vegetative stare de ru epileptic (status epilepticus) criz epileptic prelungit cu durata >5 minute, dereglarea contiinei i semne neurologice - status epileptic non-convulsiv generalizat status petit mal, absena tipic - status epileptic non-convulsiv parial status psiho-motor crize generalizate non-motorii (absene) - absene tipice scurt pierdere de contiin (pn la 30 sec) cu ntreruperea activitii, fixarea privirii, absena rspunsului cu amnezie ulterioar, uneori clonii scurte ale pleoapelor, globilor oculari, capului, membrelor superioare absene tipice simple nu se asociaz cu manifestri motorii absene tipice complexe absene cu component mioclonic (asocierea de secuse clonice uoare, clipit, clonii ale buzelor, brbiei, capului, umrului, membrelor superioare) absene cu component atonic (hipotonia muchilor posturali cu cderea capului, braelor, corpului) absene cu component tonic (majorarea tonusului postural cu implicarea extensorilor, retropulsia trunchiului) absene cu automatisme (automatisme gestuale, perseveraii) absene cu component vegetativ - absene atipice crize scurte de 5-30 sec cu fixarea privirii, fr pierderea contiinei, cu debut lent, asocierea unor manifestri motorii minore i automatisme

Sindrom meningian etiopatogenie - afectarea meningelui de un proces inflamator infecios, un proces tumoral, hemoragii cerebrale manifestri clinice - semne cerebrale generale: cefalee, greuri, vrsturi - sindrom de hipertensiune intracranian: tensionarea fontanelei anterioare, lrgirea suturilor craniului, creterea perimetrului capului - fotofobii - hiperacuzie - postur meningian: capul retroflexat, minile flexate pe torace, membrele inferioare trase la abdomen - redoarea muchilor abdominali rezistena muchilor occipitali la ncercarea de a produce o flexie activ a capului - semnul meningian Kernig rezistena muscular n ncercarea de a aduce n extensie gamba flectat a membrului inferior - semnul Brudzinski inferior flexia unui membru inferior induce flexia membrului inferior de partea opus - semnul meningian Lesaj sugarul ridicat se subiori trage picioarele flexate spre abdomen semne diagnostice explorative - lichidul cefalorahidian n infecii bacteriene pleocitoz din contul polimorfonuclearelor, creterea proteinorahiei, reducerea glicorahiei - LCR n tumori cerebrale creterea nivelului de proteine, disociere proteino-celular, celule atipice (tumorale), scderea glicorahiei - LCR n hemoragii cerebrale: citoz majorat din contul eritrocitelor

Sindrom de meningism etiopatogenie - excitarea (nu afectarea) foielor meningiene de substane toxice sau de hipertensiunea intracranian din infecii acute (IRVA, pneumonii, enterocolite), traumatisme cranio-cerebrale (traume natale, traumatism din accidentele copilului la diferite perioade de vrst) manifestri clinice - sindrom neurologic asemntor cu cel din sindromul meningian pe fundalul maladiei de baz LCR - puncia lombar cu eliminarea LCR sub presiune - lipsesc modificri patologice citologice i biochimice

Cefalee etiologie - infecii cu localizare cerebral sau extracerebral - distonii vegetative, tulburri psihice (stresuri) - boli tumorale intracraniene - maladii ORL (sinusite, otite, mastoidite), stomatologice, oftalmologie - boala migrenoas, sindromul claster caracteristici clinice - localizare: frontoocipital (frecvent), bitemporal, supraorbital - intensitate: cefalee acut de acces, caracter lent, surd, neptor, pulsativ, de constricie, constant sau pulsativ - perioada de apariie: preponderent n a doua jumtate a zilei, mai rar matinal (dup somn) Sindrom de vom etiologie: infecii ale sistemului nervos i de alt localizare cu sindrom toxic - intoxicaii - traumatisme cerebrale manifestri clinice - perioada de apariie: matinal preprandial, n timpul alimentaiei - stri asociate: sindrom febril, cefalee - vom de provenien central, neurologic nu produce ameliorri n starea general sau survine o ameliorare temporal diagnostic diferenial - pilorospasm, pilorostenoz vom n perioada neonatal, la sugarul mic, apare dup fiecare alimentare, se asociaz cu tulburri de cretere (malnutriie, anemie, hipovitaminoze) - toxiinfecii voma n context de alimentare prin care se produce ameliorarea strii, sindrom febril, diaree, deshidratare - intoxicaii vrsturi n relaie cu ingestia toxicului, simptome asociate caracteristicelor substanei toxice (medicamente, hidrocarburi, acizi, baza, alcool) Vertij patogenie - hipoxie n tulburri ale circulaiei cerebrale din lipotemii, stri sincopale, anemii - afectarea aparatului vestibular - hipoglicemie din tulburri de nutriie, dereglri endocrine, medicaie antidiabetic manifestri clinice - rotaia obiectelor din jurul copilului - dereglri ale echilibrului - tulburri vegetative paliditate, tahicardie, hiperhidroz

METODE EXPLORATIVE DE DIAGNOSTIC N NEUROLOGIE Metode imagistice ecografice de diagnosticEcografia cerebral transfontanelar indicaii - diagnosticul malformaiilor cerebrale fetale (intrauterin): agenezie de corp calos, agenezie de sept pelucid, chist arahnoidian median (retrocerebelos de fos cerebral posterioar), hidrocefalie malformativ, colecie pericerebral - malformaii vasculare cerebrale: fistule arterio-venoase, anevrisme (vena Galen) identificarea unui suflu intracranian prin efectul Doppler - hemoragii intracraniene (intraparenchimatoase, intraventriculare, subarahnoidiene), leziuni ischemice parenchimatoase, periventriculare la nou-nscui cu detres respiratorie la copilul prematur - diagnosticul ventricolomegaliei evaluarea dimensiunilor ventriculelor encefalului - procese expansive intracraniene formaiuni tumorale, chisturi (deplasarea liniei mediane a structurilor cerebrale, localizarea i caracteristicele proceselor patologice voluminoase) - fenomene infecioase intracraniene abcese cerebrale in context de meningite i septicemii ale nou-nscutului i sugarului - traumatism craniocerebral hemoragii intracraniene, edem cerebral (caracteristici de localizare i dimensiuni) avantaje - procedeu explorativ inofensiv, neinvaziv, neiradiant, simplu, rapiditate n executarea investigaiei - metod util pentru monitorizarea proceselor patologice cerebrale, supravegherea sistematic a integritii encefalului - examen explorativ de rutin, screening n unitile de reanimare neonatal, centrele de prematuri, seciile de pediatrie neonatal, centre medicale pentru supravegherea gravidei (ecografia ftului) Ecografia Doppler transcranian i cervical indicaii - aprecierea circuitului vascular cranio-encefalic - accidente vasculare cerebrale, leziunile sifonului carotidian, ale arterei cerebrale medii uni sau bilateral - modificri patologice vasculare: stenoza, ocluzia proximal sau distal vascular, fistul arteriovenoas - accidente vertebro-bazilare, leziunile arterelor cervicale - clasificarea etiologiei ischemiilor cerebrale: hemodinamic, cardioembolic, arterio-arterial embolic, microangiopatic

Metode imagistice radiologiceRadiografia cranian incidena de anatomie radiologic - incidena de fa permite studierea sinusurilor frontale, orbitelor, fantelor sfenoidale, aripilor sfenoidale, planeului elar incidena de profil - evideniaz urmtoarele structuri anatomice: amprente vasculare venoase i arteriale (a. meningea), suturile craniene (coronar, temporo-occipital, lambdoid), baza creierului (tuberculul elar, apofizele clinoide, dorsumul selar, fundusul selar, clivusul) incidena occiput semiaxial Warms - evaluarea traumatismelor craniene (amprentele sinusurilor transverse, sutura lambdoid, foramen magnus occipital, piramida stncii osului temporal, lama patrulateral a eii turceti) incidena brbie-nas - studierea masivului facial, planeului orbital, sinusului frontal incidena bazei craniului Hirtz - examinarea gurilor bazei craniului, sinusului sfenoidal, stncilor osului temporal, corturilor sinusurilor maxilare, apofizei bazilare, gurii occipitale, odantoidei atlasului indicaii - traumatism cranio-cerebral: evidenierea traiectelor de fractur, aprecierea aspectului acestora (simple, liniare, cu nfundare, deplasare), revrsat sanguin intracerebral, pneumatocel secundar - patologia tumoral:sindrom de hipertensiune intracranian (dehiscena suturilor, impresiuni digitiforme), demineralizarea osoas a eii turceti, impresiunea bazilar (deformarea bazei craniului) - asimetrie cranian: aplatizarea calotei craniene, aplatizarea occipital (rahitism), bose frontale, hiperpneumatizarea sinusului frontal - calcificri intracraniene: calcificri infecioase (tuberculom), parazitare (toxoplazmoz, cisticercoz, echinococoz), calcificri n facomatoze (neurofibromatoz, scleroza Bourneville, angiomatoza Struge-Weber), calcificri n boala Fahie (ferocalcinoz degenerativ encefalic) - calcificri tumorale conglomerate, vasculare, hematologice - diagnosticul afeciunilor sinuzale: sinuzite, polipi, formaiuni tumorale, n band, micronodulare, nodulare, punctiforme)

Radiografia coloanei vertebrale incidene ale coloanei vertebrale - inciden de fa: examinarea corpilor vertebrali, poziiei peduculilor vertebrali, apofizelor transverse i spinoase - inciden de profil: evaluarea suplimentar a apofizelor spinoase, articulaiilor mici, spaiilor intervertebrale, diametrul canalului spinal - poziiile oblice: permit evidenierea gurilor de conjugare, pedunculilor vertebrali, articulaiilor mici, istmul vertebral indicaii - anomalii disco-somatice: absena corpului vertebral, hemivertebre unilaterale, fanta vertebral somatoschizis sau rahischizis, hiatus frontal al corpului vertebral, sinostoz vertebral, agenezia discului intervertebral - anomalii ale arcului vertebral: dehiscena apofizelor spinoase, spina bifida, dehiscena lateral a arcului vertebral, pediculosinostoz congenital a arcurilor vertebrale, anomalii ale apofizelor articulare, transverse (hipoplazice, hipertrofice) - malformaii de tranziie: regiunea cervico-occipital, cervico-dorsal, fuziunea occipito-atloidian, coast cervical (alungirea apofizei transverse), anomalii ale regiunii dorso-lombare - malformaii vertebrale complexe: fanta vertebral cu hemivertebre, reducerea numeric a vertebrelor (de obicei n regiunea cervical) - condrodistrofii genotipice: acondrodisplazie, malformaii lombo-sacrococcigene, spondilostezis (alunecarea corpului vertebral cu spondiloza istmului vertebral), dezechilibrul coloanei vertebrale (hipercifoze dorsale osteocondrit juvenil, cifoze secundare; scolioze congenitale, traumatice, inflamatorii) - traumatisme vertebro-medulare: fractura corpului vertebral, arcului vertebral, luxaie, leziuni disco-ligamentare, fracturi metastatice sau tumorale primitive, tuberculoase, parazitare, distrofice, n maladii dismetabolice, endocrine, ale esutului conjunctiv - patologia tumoral rahidian: tumori benigne (hemangiom, osteocondrom, osteom, osteom osteoid), tumori rahidiene maligne (mielom vertebral, osteosarcom, condrosarcom, sarcomul Ewing), metastaze vertebrale - boli inflamatorii i parazitare ale rahisului: osteomielit, spondilit tuberculoas, spondilodiscit postchirurgical, hidatioz vertebromedular, micoze vertebrale (actinomicoza) - artroza vertebral: modificri degenerative n discuri, vertebre, perirahis, hernie de disc (pensare discal, cascarea distal, reducerea lordozei lombare, scolioz discal

Computer tomografia craniului incidene (planuri) - planul de referin (standard) planul orbito-meatal efectuat n plan axial transvers: utilizat pentru examinarea etajului supratentorial - planul orbito-meatal 15 studiul fosei cerebrale posterioare, eii turceti - planul OM-20- examenul orbitei, bazei craniului reconstrucia computerizat a seciunilor n planul sagital, coronal sau de tip tridimensional 3D - grosimea seciunii este de 2-10 mm semiologie CT - densitatea leziunii: hipodensitate spontan (demielinizare, pierdere neuronal n ACV ischemice, esut tumoral, metastaze, lipom, abces piogen, esut necrotic chisturi), hiperdensitate spontan (snge proaspt din hematoame , hemoragii meningiene, anevrism angiom, esut tumoral, calcificri), intensitate spontan (snge n degradare, esut tumoral, metastaze, cordom, adenom hipofizar) - descrierea leziunii: volumul, conturul, coninutul i structura leziunii, localizare - sindrom de mas: volum suplimentar intracranian (tumor, edem, colecie lichidian), care diminueaz talia structurilor reductabile (ventricule, spaii subarahnoidiene, cisterne, anuri, spaii vasculare) - sindromul de pierdere de substan cerebral: diminuare global (atrofie cerebral), diminuare localizat (necroz tisular, ischemic, toxic, traumatic) asociat cu dilataia sistemului ventricular adiacent zonei de atrofie indicaii - traumatism cranio-cerebral: fracturi osoase, contuzie, edem cerbral, hematom, hemoragii posttraumatice, sechele posttraumatice (porencefalie, atrofie, demielinizri) - patologie vascular: ischemie arterial, hemoragii intracerebrale, malformaii vasculare cerebrale, anevrisme arteriale, hemoragii meningiene - infecii meningoencefalice: bacteriene, virale, parazitare, fungice, tumori intracraniene primare (primitive), secundare (metastaze) - boli degenerative i atrofice ale SVC - malformaii cerebrale - afeciuni ale orbitei, urechii, regiunii selare - patologia masivului facial, rinofaringelui, sinusurilor paranazale

Computer tomografia spiralat a coloanei vertebrale avantaje - durata examenului mult redus comparativ cu CT clasic (important pentru pacientul politraumatizat, copilul mic i pacientul necooperant) - reducerea dozei totale de iradiere a pacientului - micorarea cantitii substanei de contrast - creterea numrului de seciuni ntr-o unitate de timp (ofer posibiliti de reconstrucii 3D i multiplanare de calitate nalt caracteristici tehnice - rotaia continu a tubului i detectorilor cu vitez i sens de rotaie constant (1 rotaie complet n 1 sec) asociat cu deplasarea masei de examinare cu o vitez uniform - grosimea seciunii 1-10 mm cu reconstrucii axiale 2D, 3D - durata spiralei: n 60 sec pot fi scanate 120 cm indicaii - traumatism cranio-cerebral: ofer un bilan complet al leziunilor osoase cranio-faciale, al leziunilor intraparenchimatoase (contuzie, edem, hematom) i extraparenchimatoase n spaiul subdural sau extradural; evaluarea la distan a leziunilor restante intracraniene (sechele); diagnosticul complicaiilor posttraumatice (abcese, meningite, osteomielite) - malformaii cranio-faciale; malformaii disrafice, ale fantelor faciale i cranio-faciale, craniostenoz, distoze faciale, dismorfoze maxilomandibulare; tulburri de cretere i deformaii dobndite (hipercondilia, agenezia sinusurilor, atrofie hemifacial Romberg); patologia osului trmporal (malformaii, inflamaii, tumori ale urechii medii, pseudotumori, tumori ale osului temporal, patologia urechii interne; afeciuni ale masivului facial inflamaii, tumori) - patologia neurovascular: stenoza carotidian, anevrisme intracraniene, malformaii arterio-venoase semiologie - leziuni extradurale: tumori primitive (osteosarcoame, osteom osteoid, osteoblastom, granulom eozinofil), parazitoze echinococoz; infecii (tubrerculoz osteoarticular, abces extradural), hematoame i chisturi extradurale; boli osoase netumorale, maladia Paget, artroz, hiperostoz, canale rahidiene nguste - compresiuni intradurale extramedulare: meningioame, neurinoame - leziuni intramedulare: siringomielite, astrocitom

Rezonana magnetic nuclear a creierului principii tehnice - semnalul unui esut patologic este comparat cu un esut de referin - n etajul cerebral contrastul de referin este dat de o substan cenuie - n etajul rahidian contrastul de referin este mduva spinrii semnificaii ale semnalului imagistic - hiposemnal (absena semnalului): LCR, necroz, calcificri, structur osoas, vase cu flux rapid, aer, artefacte metalice, hemosiderin - hipersemnal (coloraie alb): snge n stadiul subacut (>7 zile), lipide, melanin, LCR, proces lichidian, ischemie, edem, tumor, glioz, demielinizare substane de contrast paramagnetice: gadolinium (amelioreaz contrastul ntre esuturile normale i cele patologice avantaje - ofer o rezoluie mai bun n contrast - analiza seciunilor poate fi efectuat n 3 planuri spaiale (3D) pentru un diagnostic topografic i bilan al extensiei foarte precis - rezonana magnetic este inofensiv (nu exist iradiere) - nu sunt artefacte - sensibilitate superioar n patologia creierului i rahidian dezavantaje - durat lung a examinrii - rezoluie spaial inferioar fa de CT de rezoluie nalt - anomaliile osoase nu sunt examinate indicaii - afeciuni tumorale vizibile i invizibile prin examenul CT cu un diagnostic sigur topografic i dimensional important pentru tratamente neurochirurgicale, radioterapie facial - patologii ale substanei albe: maladii demielinizante (scleroz n plci, adenoleucodistrofii) - boli infecioase: ependimite, infarct cortical, complicaii (abcese), encefalite (n special herpetic) - patologie vascular: infarct cerebral n primele ore (CT negativ), infarcturi n esutul vertebro-bazilar, malformaii arterio-venoase cerebrale, hematoame cavernoase, tromboflebite cerebrale - malformaii rahidiene i medulare: siringomielit, malformaii de jonciune cervico-occipital, distrofii dorso-lombare-sacrate - tumori rahidiene i medulare intradurale, extramedulare, epidurale - boli infecioase - traumatisme ale coloanei vertebrale: contuzie medular, hernie discal traumatic, caviti intramedulare, chist arahnoidian - maladii degenerative ale discurilor intervertebrale

Explorri neurofiziologiceElectroencefalografia caracteristici generale - nregistrarea activitii bioelectrice a creierului - ritmul alfa (): frecvena 8-12 cicli/s, amplitudinea 20-100 mcV, este simetric, mai amplu n regiunea cerebral occipital, caracterizeaz starea de veghe, la solicitare (nchiderea/deschiderea ochilor) se accelereaz i trece n ritmul - ritmul beta (): frecvena 14-30 cicli/s, amplitudinea 12 ore - tumori cerebrale: traseu de tip lezional focalizat, unde lente - accidente vasculare cerebrale: reactivitate sczut la stimuli, unde lente tetha, delta cu caracter focalizat Electromiografie indicaii - afeciuni ale SN periferic, plcii neuromotorii, boli neuromusculare caracteristici - activitatea muscular spontan: poteniale de fibrilaie, de fasciculaii, descrcri miotonice, neuromiotone, miochimice, descrcri repetitive complexe - activitatea muscular voluntar

Explorri de laboratorExamenul lichidului cefalorahidian (LCR) examen fizic - LCR normal: clar, incolor, face puin spum la agitaie - LCR hemoragic: hemoragie subarahnoidian, greeal tehnic (neparea unui vas) - LCR xantocrom: hemoragii meningiene vechi, proteinorahie (tumori, inflamaii) - LCR opalescent: creterea citozei i proteinelor (meningite) - LCR purulent: citoz mare (meningite) presiunea de eliminare, din canalul cefalorahidian n timpul punciei - crete la efort, tuse, n hipertensiune intracranian examenul citologic (normal 1-3 limfocite/mm3) - polinucleare n meningite meningococice, pneumococite (bacteriene) - limfocite n meningita tuberculoas, tumori cerebrale i rahidiene - eritrocite meningite hemoragice, hemoragii meningiene - celule blastice n leucemii examenul biochimic - proteinele: reacia Pandy (calitativ), albuminele 15-40 mg% (valori normale) se majoreaz n poliradiculoneurite, compresiuni medulare, tumori (disociaie proteino-celular creterea albuminelor fr citoz) - clorurorahie (normal 700-750 mg%) scade n meningite (n special de etiologie tuberculoas) - glicorahie (valori normale45-75 mg%) scade n meningita tuberculoas, mai puin n meningitele purulente examenul bacteriologic - microscopia sedimentului LCR coci, bacili gram pozitivi, gram negativi, BAAR - culturi microbiologice ale LCR teste imunologice pentru depistarea antigenului bacterian - test de aglutinare cu latex pentru identificarea antigenului pneumococic i formelor capsulare de H.influenzae tip B - imunoelectroforez pentru germeni capsulari (Str.pneumoniae, H.influenzae tip B)

MALFORMAIILE CRANIO-CEREBRALEMALFORMAII DISRAFICE CRANIENEMalformaiile disrafice (MD) malformaii congenitale ale SNC, care rezult din defecte de nchidere a tubului neuronal, a structurilor osoase i tegumentare care provoac protruzia substanei nervoase la exterior

AnencefaliaDefiniie. Anencefalia malformaie cranian caracterizat prin lipsa total sau parial a emisferelor mari, calotei craniene i a esuturilor moi Frecvena incidena 1:100 000, genul feminin este afectat mai frecvent (4:1) Etiologia determinism genetic autosom-recesiv, anomalii cromozomiale aciune teratogen medicamentoas(salicilat,sulfanilamidele),nivel ridicat CO2 Patologie creierul este reprezentat printr-o mas spongioas, vascular, nedifereniat acoperit de o membran subire i tegumente forme patologice - absena doar a telencefalului, a telencefalului i diencefalului, prezena doar a creierului posterior defecte osoase craniene: lipsa osului occipital mai sus de regiunea supraorbital, osului temporal, parial osul occipital anomalii asociate - malformaii ale axului cerebro-spinal (spina bifida, sindromul Klippel-Feil), hernie spinal (17%) - scizura palatului dur i moale 2% - nedezvoltarea suprarenalelor, lipsa hipofizei Diagnostic explorativ -fetoproteina din sngele mamei la 16-18 sptmn de gestaie - nivelul ridicat indic afectarea SNC (anencefalie) se repet testul AFP - nivelul sczut AFP sugereaz un defect cromozomial Eco-grafia ftului - diagnosticarea anencefaliei la 10-14 sptmn de gestaie - vizualizarea lipsei cutiei craniene simetrice, esut cranian rudimentar acoperit de o membran care treptat degenereaz - faciesul are aspect de broasc, cu exoftalm concomitent - polihidroamnios i hiperactivitate embrional Prognostic malformaia este letal (100%), noi-nscuii decedeaz dup natere n cteva ore avort spontan - 75% diagnosticul anencefaliei la orice termen de gestaie est indicaie pentru ntreruperea sarcinii riscul n urmtoarele sarcini sub 5%

MeningoencefalocelDefiniie. Meningoencefalocel protruzie herniar a creierului i a meningelor printr-o bre a cutiei craniene Frecvena 1,7 cazuri la 10 000 nscui vii (20% din copii cu meningoencefalocele se nasc vii) 70% din leziunile occipitale la sexul feminin, leziunile anterioare la sexul masculin 40% din cazuri sunt anomalii cromozomiale (malformaia Dandy-Walker, malformaia Chiari, sindromul Meckel in asociere cu microcefalia, microoftalmia, dispicaturi labiopalatine) Etiologie teoria opririi evoluiei nchiderii normale a oaselor craniului, care permite hernierea esuturilor prin defectul osos teoria creterii excesive a esutului nervos, care mpiedic nchiderea normala a nveliurilor craniului Tablou clinic forme clinico-anatomice - meningocel occipital conine adesea structuri vasculare - meningocel n bolta craniana (interfrontal, interparietal, temporal, la nivelul fontanelei anterioare i posterioare) - meningocel fronto-etmoidul (15% cazuri) deschidere externa spre fa (nazo-frontal, nazo-etmoidal, nazo-orbital) - meningocel bazal (1,5%) protruzioneaz trans-etmoidal, sfenoetmoidal, trans-sfenoidal, fronto-sfenoidal, sfeno-orbital - fosa posterioar leziunea conine esut cerebelos, elemente ventriculare meningoencefalocel tumor localizat pe linia mediana,dimensiuni variabile sindroame neurologice - 50% din pacieni au tulburri cognitive, deficite motorii, incapacitatea de nvare sau sunt orbi; hidrocefalie defectul ulcereaz, fistuleaz, se infecteaz cu complicaii (abces, meningit) modificri tegumentare asociate defectului - modificri de culoare, lipsa de par, angioame, depozite grsoase Tratament tratament neurochirurgical - excizia i nchiderea sacului herniar, repararea defectului cranian tratament simptomatic - prevenirea complicaiilor septice - prevenirea i tratamentul hidrocefaliei secundare Prognostic ngrijirea si educarea pe termin lung presupune o colaborare interdisciplinara intre mai multe subspecialiti medicale, coala i familie pronosticul este cu atta mai grav cu ct n sacul herniar este o cantitate mai mare de esut nervos sau structuri ventriculare 5% dintre copii cu meningoencefalocele se dezvolta normal

MALFORMAII DISRAFICE SPINALE (SPINA BIFIDA) Spina bifida chistic (Meningomielocel)Definiie.

Spina bifida chistic (meningomielocel) malformaie congenital determinat de un defect de nchidere al tubului neural i al structurilor mezenchimale, adiacente prin care herniaz coninutul intraspinal sau fr implicare tegumentar

Frecvena incidena 1-4:100 000 nou-nscui vii Patogenie defect de nchidere a tubului neural spinal - localizare: linia median posterioar a coloanei vertebrale cu sediu frecvent n regiunea lombar inferioar i lombosarat - rahischizis dorsal total leziune disrafic pe toat lungimea tubului neural i spinal (malformaie incompatibil cu viaa) malformaii asociate - hidrocefalia cauzat de sindromul Arnold-Chiari, persistena patologic a hidrocefaliei fiziologice din perioada embrionar - meningoencefalocel, sinus dermal - luxaie coxofemural congenital, picior strmb congenital - malformaii ale sistemului nefrourinar - malformaia Klippel-Feil, malformaia Chiari, hidromielita, diastematomielita Clasificare Caracteristica tegumentelor la nivelul malformaiei forme deschise de meningomielocel - spina bifida aperta (mduva malformat este la suprafaa corpului) forme nchise defectul esutului nervos i canalului vertebral este acoperit cu tegumentele normale - mielocistocelul herniaz mduva spinrii i canalul care formeaz o cavitate mplut cu lichid - mielocistomeningocel formaiune lichidian a canalului central i meningelor moi - meningocel acumularea lichidului n spaiul subarahnoidian fr implicare medular forme complicate - forme ulcerate tegumentele de asupra malformaiei prin efectele traumatizante ale poziiei copilului n decubit dorsal se macereaz, ulcereaz cu riscuri de infecie - forme fistulizate tegumentele subiate din regiunea defectului spontan sau prin traumatism formeaz fistule Localizarea meningomielocelului cervicale lombare toracale lombosacrate (frecvente)

Tablou clinic manifestri locale forme nchise - tumefacie localizat pe linia median posterioar - aspect de formaiune tumoral acoperit cu piele normal sau subiat, marmorat, hiperpigmentat, uneori cu hemangiom peritumoral, pilozitate anormal - dimensiuni 1-10 cm n diametru, consisten fluctuant, remitent sau dur la palpare - baza formaiunii este larg, formele pediculare sunt rare forme deschise (frecven nalt) - tumefiere minor aplatizat - coninutul medulovascular la suprafa zemuiete cu licvor - zona perifocal epitelio-seroas cu trecere dermal la tegumentel normale manifestri neurologice - dereglri motorii: paralizii de severitate variat, cu caracter flasc, preponderent n membrele inferioare, distal - tulburri trofice: atrofii musculare n extremitile paralizate - dereglri senzoriale - tulburri sfincteriene: anus beant, absena reflexului anal, reflexului vezical, prolaps anal malformaii asociate - malformaii de jonciune craniospinal (modificri n trunchiul cerebral) - hidrocefalie, craniolacun, meningoencefalocel, sinus dermal - malformaii osoase Diagnostic explorativ transiluminarea formaiunii: acumulri de lichid R coloanei vertebrale: absena parial a arcului posterior i dilatarea canalului vertebral CT-scan, RMN detalizri ale malformaiei disrafice pentru diagnostic concludent Complicaii formele complicate cu fistul se pot infecta i produce o meningit tulburri motorii progresive Tratament tratament chirurgical - lichidarea defectului malformativ preferabil n primele zile (ore) dup natere ofer un prognostic cicatrizant i funcional bun - corecii chirurgicale ale malformaiilor asociate (tratament ortopedic, urologic) tratament de recuperare - chinetoterapie, gimnastic curativ, fizioterapie pentru recuperare motorie - reducere sfincterian cu efecte importante pentru incontinena anal Prognostic prognostic vital nefavorabil pentru rahischizisul total, forme extinse cu interesarea regiunilor dorsale superior de segmentul vertebral Th10 prognostic funcional bun pentru formele acoperite prognostic funcional rezervat pentru vezica neurogen (tulburri sfincteriene), care favorizeaz infecii nefrourinare cu caracter cronic i evoluie progresiv

Spina bifida ocultDefiniie. Spina bifida ocult este un defect congenital care implic dezvoltarea incomplet a tubului neural cu o tulburare de nchidere a arcului vertebral, care l acoper fr herniere de esut nervos la suprafaa defectului osos cu asocierea sindroamelor neurologice Etiologie cauzele bolii sunt necunoscute Patogenie malformaie disrafic cu tulburri de osificare despicturi de arc vertebral simple - dereglarea proceselor de osificare a arcului vertebral, care nu se nchide - tulburri n dezvoltarea apofizelor spinoase, care se produce tardiv sau nu se efectueaz deloc - sediul de predilecie regiunea lombosacrat, rar regiunea cervical, excepional regiunea toracic disrafism spinal ocult - modificri ale mduvei sau rdcinilor prin benzi fibroase, aderene - lipom intraspinal - chist dermoid sau chist epidermoid - fibrolipom - diastematomielie Tablou clinic

Dispictur de arc vertebral simpl (asimptomatic) despictura de arc vertebral poate fi evaluat ca o stare fiziologic pentru copilul pn la vrsta de 14-16 ani - adesea nu manifest semne sau simptome exterioare deoarece coloana vertebral nu iese prin piele - pot avea un semn din natere sau o gropi deasupra prii de jos a coloanei vertebrale - diagnostic ocazional prin examen radiologic al coloanei vertebrale lombare (explorri radiologice nefrologice n enurezis, infecii nefro-urinare) identificarea unei despicturi minore a arcului vertebral, limitat de 1-2 vertebre - acest sindrom nu are semnificaie clinic deoarece evolueaz fr manifestri morbide

Spina bifida ocult sindroame cutanate - nevi vasculari sau pigmentari - lipom subcutanat cu mrimi variabile de la mici noduli la tumefacie difuz - sinus dermal - hiperpilozitate, smocuri de pr sindroame cutanate n forme speciale - sac cu fluid vizibil pe spate acoperit de un strat subire de piele cu aspect de strugure pn ale unui grapefruit - sac care iese din spate, care poate s nu fie acoperit de piele, n anumite cazuri nervii coloanei vertebrale pot fi vizibili sindroame trofice - hipotrofie muscular, hipoplazia unui membru - picior scobit uni sau bilatera, degete n ciocan sindroame neurologice - tulburri motorii (ntrzierea mersului, mers chioptat, scurtarea membrelor) - tulburri senzitive - dereglri sfincteriene de intensitate diferit (enurezis, encoprezis, infecii urinare repetate) - reflexele ostiotendinoase accentuate sau diminuate - semnele neurologice sunt n progresie, se accentueaz cu creterea - sindroame neurologice care apar tardiv i sunt de intensitate variabil Diagnostic explorativ teste prenatale - testul serului matern AFP (-fetoproteina) efectuat ntre sptmnile 16 i 18 de sarcin msoar cantitatea de -fetoproteina produs de fetus; testul se va repeta n caz c valorile sunt ridicate - ECOgrafia ftului cu evaluarea anatomic a ftului pentru depistarea malformaiilor structurilor nervoase - amniocenteza cu colectare de fluid i testarea nivelului AFP radiografia coloanei vertebrale n ntregime - vizualizarea hemivertebrelor, arcurile vertebrale nefuzionate - canal vertebral lrgit - curburi anormale ale coloanei vertebrale CT i RMN al coloanei vertebrale - detalizri ale entitii malformative Tratament tratament medicamentos - acid folic, vit B6 nainte i n primele luni de sarcin, mai ales mamele din grupul de risc copii cu spina bifida oculta de obicei nu necesit tratament tratament chirurgical n cazurile spina bifida cu evoluie sever a bolii Prognostic n 80% cazuri se nsoete cu hidrocefalie

MeningocelDefiniie. Meningocel este o malformaie cnd prin defect herniaza meningele si lichidul cerebrospinal Frecvena reprezint 10% din cazuri din malformaiile SNC este una dintre formele de spina bifida Etiologia tulburare embriologic survenit n cursul primelor patru sptmni de sarcin - nchidere anormala sau incompleta a tubului neural Tablou clinic este asemntor lipomielomeningocelului i mai puin grav ca n cazul mielomemingocelului nu exist semne neurologice nu se asociaz cu hidrocefalie Tratament chirurgical cu evoluie favorabil

Lipomul spinalDefiniie. Lipomul spinal - este o colecie de esut gras i conjunctiv parial ncapsulat, asociat cu defect de sudare a arcurilor vertebrale Etiologia este neidentificat Tablou clinic localizare - cervical - toracic - lombar variante clinico-patologice - lipom intradural (4%) pielea deasupra malformaiei este intact - lipomielomeningocel (84%) se prezint ca o mas n regiunea lombosacral cu simptome neurologice, mduva spinrii fiind fixat posteror i jos inserat unde poate hernia n sac sau poate fi deplasat de o mas lpomatoas ecogen - fibrolipom filum terminal (12%) este diagnosticat ntmpltor din cauza unei mduve fixate jos i un filum terminal scurt i ecogen Diagnostic explorativ radiografia coloanei vertebrale - se evideniaz lrgirea canalului spinal Tratament chirurgical

LipomielomeningocelDefiniie. Lipomielomeningocel este un lipom sau fibrolipom subcutanat localizat lateral fa de linia median a coloanei vertebrale i care se infiltreaz prin canalul spinal deschis posterior, acoperit de piele Frecvena defect rar, cu incidena de 1-2:10 000 la nou-nscui mai des la fete Etiologia carena acidului folic n timpul sarcinii Tablou clinic modificri locale ale tumorii la natere - prezena unei mase grsoase acoperit de piele - localizare n regiunea fesier sau lombar tulburri sfincteriene - incontinen sfincterian, enurezis, enconprezis slbiciuni musculare n regiunea membrilor inferioare cu dereglri de mers deformri la nivel de picior (picior plat) pierderea sensibilitii - formarea plgilor n regiunea gambelor i/sau a picioarelor i regiunea urogenital tulburri trofice - edeme, cianoz, hipotermie la extremiti dureri n spate semne dismorfice asociate - mas grsoas - alunie - segment de hipertricoz malformaii asociate - anomalii segmentare osoase, aginezia sacral parial - anomalii cutanate angioame, sinus dermal Diagnostic explorativ RMN la nivelul coloanei vertebrale - vizualizarea canalului medular i a mduvei spinrii Tratament chirurgical corecia defectului ct mai precoce Prognostic evoluia n vrst duce la schimbri neurologice ireversibile cu pronostic evolutiv nefavorabil

DeastematomielieDefiniie. Deastematomielie o tulburare congenital rar caracterizat prin divizarea mduvei spinrii sau a cozii spinale i rdcinilor nervului intraspinal n dou pri separate, asimetrice Frecvena afectare mai frecvent la genul feminin Patogenie disrafia se produce prin divizarea mduvei spinale de o mas medular n interiorul canalului spinal, fixat anterior de corpul vertebra fiecare din segment dispune de canal central i o singur rdcin posterioar i anterioar divizarea se realizeaz de un sept din mezoderm format din esut fibros, spicule osoi sau cartilaginoi localizare unul din nivelele vertebrale sau extins de-a lungul ctorva segmente cel mai frecvent fiind regiunea dorso-lombar schimbri cele mai evidente se produc n cea de-a 6 lun de cretere scheletic intrauterin tulburri ale migrrii n sus a elementelor neurale Tablou clinic precoce sau pn la vrsta de 2-3 ani au un ritm lent mai mult pentru schimbrile adaptative ale cordului spinal i a rdcinilor nervoase simptome neurologice, care pot cauza deficit neurologic n extremitile inferioare tulburri senzitive, sfincteriene, trofice anomalie cutanat n partea central a spinrii cheia diagnostic - o zon cutanat cu pr, o gropi discret - tumoare subcutanat gras - negel pigmentat, hemangiom malformaii asociate - sinus dermal, care este rar dar important, poate reprezenta o poart de intrare bacteriologic n canalul spinal - descoperirea accidental a unui asemenea defect trebuie s fie suspectat ca diastematomielie comorbiditi frecvente - anomalii rahidiene 85% - scolioz 50% Diagnostic explorativ radiografia coloanei vertebrale n ntregime CT i RMN al coloanei vertebrale prin care se pune diagnosticul de certitudine Tratament chirurgical

Sinusul dermalDefiniie. Sinusul dermal malformaie disrafic ectodermal prezentat de un orificiu la tegumente pe linia median posterioar a axului craniospinal, care continu cu un canal pn la structurile sistemului nervos central Tablou clinic depresiune limitat la tegumente de asupra colanei vertebrale - localizare preferenial n regiunea lombosacrat (90%) orificiul canalului eliminri sebacee sau pururlente modificri ale tegumentelor din aria canalului: hiperpigmentare, hemangioame, pilozitate excesiv, anormal complicaii - neuroinfecii (meningite, epidurite, abcese cerebrale cu caracter recidivant) n formele comunicante cu structurile SNC - chisturi dermoide, chisturi epidermiode, tumori congenitale ale sistemului nervos Diagnostic explorativ investigaii imagistice (CT-scan, RMN) pentru caracteristicele traiectului canalului dermal, complicaiilor Tratament tratament chirurgical excizia total a malformaiei pentru a preveni infeciile, formarea i creterea chisturilor, dezvoltarea tumorilor

SiringomieliaDefiniie. Siringomielia cavitate alungit n mduva spinrii la nivelul regiunii cervicale, uneori cervicotoracale Patogenie cavitatea este localizat n substana cenuie a mduvei posterior canalului ependimal fr a comunica cu elnivelul de afectare: coarnele posterioare i comisura posterioar cu o posibil extindere pn la nivelul trunchiului cerebral malformaii asociate cerebrale responsabile de hidrocefalie Tablou clinic tulburri senzoriale: reducerea sensibilitii termice, dolore, profunde tactile superficiale, sensibilitate asimetric tulburri motorii: paralizii de neuron periferic, paraparez spastic, scolioz precoce, articulaii de tip Charcot tulburri vegetative: anomalii sudoripare, dereglri sfincteriene, modificri trofice (defecte ale unghiilor, panariciu) tulburri bulbare: nistagmus rotator, vertical debutul manifestrilor clinice la vrsta 15-40 ani Diagnostic explorativ RMN coloanei verterale permite vizualizare perfect a malformaiei Tratament tratament chirurgical n formele rapid evolutive

Agenezia sacralDefiniie. Agenezia-hipoplazia sacral (sindromul Currarino) este o malformaie congenital ce afecteaz coloana vertebral la nivel de vertebre sacrale i coccigiene Frecvena 1:25000 la nou-nscui Etiologie maladie autosom dominant determinat prin mutaia genei HB9 sau HlxB9 apare la mame ce sufer de diabet zaharat sau cu istoric familial de diabet aciunea factorilor careniali ca acidul folic n perioada de migrare mezodermic la 3-7 sptmn de gestaie Tablou clinic Sindroame malformative anomalia coccisului - unilateral sau parial fiind asimtomatic (gradul I), uniform (gradul II) - bilateral (gradul III) - total (gradul IV) este forma cea mai sever din punct de vedere a deformaiilor anomalii ale taliei statur mic - poziia membrelor inferioare aspect buda n poziie aezat - oldurile n contracie flexie-abducie - genunchii flectai la 60 cu o ndoire poplitial i cu piciorul sub fese n equinovarus - ultimul segment vertebral are o mobilitate excesiv ntre el i structurile osoase ale pelvisului - fesele sunt nguste i comprimate cu o adncime de 4 6 cm lateral de despictura glutial - mersul nu este posibil picior plat congenital anomalia sistemului gastro-intestinal afeciuni ale sistemului urogenital - disfuncii vasculare - hidronefroz - reflux vezicoureteric i diverticul - rinichi abseni sau unic - vezic neurogen - anomalia uretrei anomalii n regiunea anogenital (35% cazuri) - anusul incomplet

Sindroame neurologice paralizie motorie profund fr activitate voluntar, involuntar sau activitate de reflex tulburrile senzoriale - leziuni motorii sau vertebrale cu senzaii la nivelul genunchilor i hiperestezie distal leziuni trofice la nivel de picioare sunt rare, sugernd senzaii protectoare incontinen de urin senzaia perineal este pstrat Sindroame comorbide scolioza hemivertebral spina bifida meningocelul Simptome rar ntlnite - anomalii costale - gur de lup - fisur labial - anomalii cardiace - hipotonia muchilor oculari - fistul trahioesofagianDiagnostic explorativ ECOgrafia ftului radiografia coloanei vertebrale n ntregime pentru a confirma diagnosticul i tactica terapeutic Tratament conservativ - deprinderea mersului cu susinere minimal sau cu suport dac inelul sacropelvic este intact - catetirizarea vezicii urinare n prezena incontinenei de urin chirurgical se ntreprinde atunci cnd msurile conservative eueaz - colostom n cazuri cu prezena anusului incomplet - amputarea membrelor inferioare n cazuri de deformaii severe pentru ameliorarea calitii vieii Profilaxia utilizarea acidului folic n perioada prenatal alimentarea corect i raional pentru prevenire diabetului zaharat Prognostic favorabil - n gradul I fiind asimtomatic relativ favorabil n gradul II- III nefavorabil n gradul IV cu invalidizare

MALFORMAII PRIN TULBURAREA INDUCIEI VENTRALE HaloprozencefaliaDefiniie. Haloprozencefalia este o tulburare de divizare a prozencefalului n cele dou emisfere, asociat cu tulburri n formarea structurilor faciale de linie median Frecvena 1:250 n perioada de embrionogenez 1:16 000 la nou-nscui 2:1 raportul dintre fete i biei Etiologie factori genetici cu transmitere genetic dominant sau recesiv anomalii cromozomiale n 24-45% cazuri, n special, ale cromozomilor 13 i 18 cu deleii 18p i 13q-, triploidii, mutaia genei Tcc este responsabil de malformaii familiare sindroame genetice Palister-Zal, Rubinchteina-Taybi, Kallmann, Smita-LemliOpit, Mekeli, pseudotrisomia 13 (18-25%) factori toxici - diabetul matern necontrolat - infecii n cursul sarcinii - abuzul de droguri Patofiziologia proces embriogenezic (5-6 sptmn de gestaie) - haloprozencefalia apare n rezultatul dereglrii inducerii i structurrii mezodermului cefalic - tulburri n embriogeneza neuroectodermului cu cristele neurale adiacente i endodermului Anatomie patologic malformaia se constituie nainte de ziua 23 de gestaie defectul de clivaj ca severitate se distinge n 3 tipuri de malformaii - forma alobar (sever) anatomic se manifest cu prozencefalul nedivizat i se asociaz anomalii severe (absenta fisurii interemisferice, prezena unui ventricul unic primitiv, corpii talamici fuzionai, absena celui de-al treilea ventricul, a tracturilor i bulbilor olfactivi i a tracturilor optice) - forma semilobar (moderat)- emisferele cerebrale sunt parial separate (sunt separate posterior, nu i anterior) i exista o cavitate ventricular unic - forma lobar (uoar) cele dou emisfere sunt separate, fisura interemisferica este bine dezvoltata, dar exista anumite structuri cerebrale fuzionate

Tablou clinic Sindrom neurologic microcefalie, hidrocefalie tetraplegie spastic epilepsie retard mintal de diferit grad tulburri n achizionarea performanelor neuropsihice Sindrom dismorfic anomalii faciale de linie median hipotelorizm maxilar central unic coloboma, microftalmie cheilo- sau/ i palatoschizis proboscis (nas localizat pe frunte) sau absena trsturilor faciale ciclop Sindroame asociate anomalii endocrine anomalii somatice (malformaii cardiace, scheletice) Diagnostic explorativ perioada prenatal - ECOgrafia ftului la 16 sptmn de gestaie permite suspectarea haloprozencefalia prin depistarea microcefaliei, hipoplaziei, agnaii (lipsa total sau parial a mandibulei), cheilopalatoschizis, trigonocefalie, hipotelorizm, spasme n flexie, hipsaritmie perioada neonatal - ECOgrafia encefalului - computer tomografia cerebral este metoda final pentru diagnosticarea haloprozencefalia - rezonana magnetic nuclear a creierului Tratament simptomatic n formele uoare - contracii spastice musculare (diazipam, baclofen) - refluxul gastroesofagian (remedii antacide, prochinetice) - recuperare pentru dezvoltarea intelectual i emoional Prognostic favorabil pentru forma uoar, forma moderat - 50% cazuri pot supraveui dup 12 luni nefavorabil pentru evoluie sever - 50% la vrsta 4-5 lini, 20% la 12 luni decedeaz - cauzele de deces: crize de epilepsie, crize de apnee, tulburri de termoreglare

MALFORMAII ALE SNC PRIN TULBURRI DE PROLIFERARE CELULAR MicrocefaliaDefiniie. Microcefalia este micorarea excesiv a capului n raport cu perimetrul cranian fiind cu peste 2 cm sub media corespunztoare vrstei, asociindu-se cu volumul mic al creierului (microencefalia) ce poate duce la retard mintal. Frecvena frecvena 2:10 000 copii nou-nscui Clasificare microcefalia primar (adevrat) - tip I lipsa creterii microcefaliei cu activitate motorie normal, prezena crampelor i spasmelor, IQ mai mic de 60 - tip II progresarea rapid a microcefaliei crize frecvente - tip III rapid progresiv debut precoce a convulsiilor nsoite cu component spastic sever, dezvoltare ntrziat psihomotorie - tip IV microcefalie autosomal recesiv fr convulsii exprimate i component spastic microcefalia secundar Etiopatogenie mecanisme patologice - tulburri de proliferare celular - moartea celular excesiv n viaa mecanisme genetice - transmiterea recesiv este mai frecvent - transmiterea dominant poate fi cu expresivitate minim la prinii care pot prezenta intelect limitat microcefalia primar de tip autosomal dominant sau X-legate de motenire - aciunea factorilor genetici i nongenetici ce are loc pn n luna a aptea intrauterin microcefalia secundar - aciunea factorilor exogeni ce are loc dup luna a aptea intrauterin - rezultatul aciunii factorilor infecioi, citomegalovirus (40% cazuri) - impact negativ al factorilor metabolici - aberaii cromozomiale - malnutriie intrauterin - substane toxice, droguri, alcool i alte, medicamente (fenitoin)

Tablou clinic Microcefalia primar fenotipic este prezentat prin dezechilibru al feei i capului - perimetrul cranian este cu 5-6 cm sub limita corespunztoare vrstei - greutatea encefalului de 500-600 g - configuraie special cu frunte teit, vertex ascuit, semne radiologice specifice - leziuni cerebrale traumatice severe: microencefale, macrogirie, microgeria, ageria tulburri neurologice - tulburri de coordonare fin - hiperchinezie - epilepsie - retard mental sever asocieri cu alte malformaii ale SNC - ventriculomegalie, haloprozencefalie, lissencefalie, anomalii ale cerebelului i hipoplazie a mduvei spinrii Microcefalia secundar perimetrul cranian este micorat moderat tulburrile neurologice severe - tetraparez spastic - tulburri senzoriale - epilepsie - retard psihic sever Diagnostic explorativ prenatal - ecografie de screening n trimestrul II de sarcin fruntea n unghi, scurtarea oaselor nazale - diagnosticul clinic poate fi stabilit la 27 sptmni de gestaie (pn la 22 de sptmn perimetrul cranian este n limitele normei) radiologic se poate evidenia aspectul cerebral lezional examen morfo-patologic - fruntea diagonal, urechi deformate - macroscopic hipoplazia lobilor frontali, lipsa de girii Diagnostic diferenial craniostenozele totale - forma particular a craniului - hipertensiunea intracranian - exoftalmia Tratament conservator recuperare neuropsihic precoce Prognostic favorabil tip I nefavorabil tip II, III, IV

MegalencefaliaDefiniie. Megalencefalia malformaie cu un creier anormal de mare, perimetrul cranian cu 2 cm mai mare fa de normativele vrstei evidente la natere sau n primii ani de via Frecvena mai frecvent la biei dect la fete Etiologie macrocefalia familial benign are determinism autosomal dominant Patogenie anatomic - cretere excesiv a numrului de elemente neurale fr afectare metabolic cu dezvoltare normal - neuron-proliferare proces prin care celulele nervoase se divid pentru a forma noi generaii de celule, reglementat astfel nct numrul de celule este produs n locul potrivit la momentul potrivit metabolic - acumulare de cretere anormal cu producerea produselor metabolice n locul elementelor neurale - depozitarea produselor metabolice duce la mrirea capului extins la copil - mucopolizaharidozele - leucodistrofia metabolic Tablou clinic dimensiunile i greutatea creierului crescut anormal dezvoltare ntrziat cu retard mintal de diferit grad de severitate n dependen de forma megalencefaliei tonusul muscular sczut paralizii unilaterale sau bilaterale tulburri de coordonare, micri involuntare (ticuri) convulsii disfuncie cortico-spinal micorarea vederii anomalii neurologice diverse - hemimegalencefalia (rar) caracterizat prin extindere unilateral, asimetria capului, nsoit cu convulsii, paralizie cerebral, retard mintal criterii diagnostice clinice - msurarea perimetrului cranian conform planului standard de supraveghere a sugarului i copilului mic (lunar, trimestrial) permite determinarea creterii capului, accelerarea creterii capului este un semn important de suspecie pentru megalencefalie - fontanela anterioar tensionat, uneori pulsativ

Diagnostic explorativ ECOgrafia creierului CT cerebral - depistarea anomaliilor cerebrale: anomalii girale, heterotopii neuronale, disgenezia corpului calos, mielum displazie, exces de neuroni anormal sau celule gliale rezonana magnetic nuclear cerebral - evaluarea substanei cerebrale - diagnosticarea leicodistrofiei - anomalii ale trunchiului cerebral (malformaia Arnold-Chiari) oftalmoscopia prin examinarea fundului de ochi - depistarea presiunii intracraniene crescute - edem papilar, pierderea pulsului venos Diagnostic diferenial megalencefalia se poate realiza n diferite entiti nozologice - scleroza tuberoas - neurofibromatoz - hemangiomatoz - boala Tay-Sachs - gigantismul cerebral (sindromul Sotos) - sindromul Beckwith Widemann - leucodistrofia spongiform - boala Alexander - mucopolizaharidoz macrocefalie un craniu mare care nu tot timpul este asociat cu creier mare Tratament tratamente specifice nu-s elaborate - managementul terapeutic se ajusteaz la severitatea problemelor fizice, neurologice tratament simptomatic - n convulsii terapie anticonvulsivant - recuperare neurologic, motorie, pentru tonusul muscular sczut, coordonare motorie ineficient, activiti logopedice pentru limbaj tratament n echip mixt pentru pacienii cu probleme fizice, neurologice - specialiti n neurologie, ortopedie, recuperare i genetic Prognostic depinde de gradul de severitatea problemelor asociate cum ar fi convulsiile refractare, paraliziile cerebral, retardul mintal hemimegalencefalia prezint prognostic rezervat din contul crizelor severe, hemiparezelor, retardului mintal sever unii copii cu megalencefalie se pot integra social prin intermediul nvmntului special

MALFORMAII ALE SNC PRIN TULBURRI DE MIGRARE CELULAR AgiriaDefiniie. Agirie absena complet a dezvoltrii cerebrale, care este determinat de lipsa girusurilor i anurilor corticale ale creierului lisencefalia tip I (sindromul Bielskiowski) patogenie - creier neted, dimensiuni mici, prezena unor anuri primare i secundare - microscopia cortexului: stratul superficial cu celule rare, strat ngust cu celule mari, piramidale, strat subire de substan alb, strat gros de neuroni ectopici, care se extind pn la ventricule; multiple ectopii neuronale - dezvoltarea embrionar a encefalului este stagnat la 13 sptmn de gestaie manifestri clinice - tulburri mintale severe, retard grav - sindrom epileptic parial, spasme infantile - dismorfii cranio-faciale: frunte ngust, lipsa anului nazo-labial, retrognatism diagnostic explorativ - imagistica RMN, CT cerebral: strat cortical gros fr anuri, substan alb hipodens, margine puin ondulat sau liniar - EEG: hipsaritmie prognostic - nefavorabil, deseori incompatibil cu viaa lisencefalia tip II (sindromul Walker-Warburg) patogenie - creier neted, microgirie nestratificat - dezorganizare total a structurilor cerebrale, lipsa arhitectonicii celulare corticale, straturilor, lipsa traiectelor piramidale - defecte de orientare a neuronilor, multe trabecule gliomezenchimale, proliferri mezenchimale n aria trunchiului cerebral, dezorganizarea cerebelului, hidrocefalie marcat manifestri clinice - hidrocefalie, dereglri neurologice severe - anomalii oculare: microoftalmie, cataract, displazia retinei, corp vitros imatur diagnostic explorativ - imagistica cerebral RMN, CT: lisencefalie, lipsa comprimrii creierului, ventriculomegalie, hidrocefalie, agenezia vermusului cerebelos prognostic - nefavorabil, decesul se produce n primele luni de via

Pahigirie malformaie cerebral cu dezvoltare defectuoas a scoarei creierului cu puine anuri largi i profunde ale scoarei manifestri clinice - tulburri mentale (debilism) - deficite neurologice focale, crize epileptice Microgirie central malformaie cerebral cu microgirie la nivelul apeductului Sylvius i segmentului rolandic manifestri clinice - sindrom pseudobulbar - crize minore cu caracter astatic, achinetic Hetrotopii subcorticale (cortex dublu) displazie cortical generalizat cu structur cortical i sistem de girusuri normal separat printr-un strat subire de substan alb de un strat de substan nervoas cenuie manifestri clinice - sindrom epileptic Polimicrogirie malformaie cerebral cauzat de tulburri ale migraiei celulare cu formarea unui sistem malformativ de girusuri localizat n regiunea arterei cerebrale mijlocii sau n aria defectului porencefalic manifestri clinice - tulburri minore ale limbajului, uneori retard mintal - epilepsie, semne neurologice de focar Displazie cortical defect congenital al arhitectonicii celulare a encefalului cu cortex ferm, girusuri lrgite, distribuire haotic a neuronilor, celulelor gliale manifestri clinice - crize epileptice focale Disginezie cortical minor tulburri polimorfe minore ale citoarhitectonicii corticale i a circulaiei cerebrale manifestri clinice - crize epileptice - retard mintal, dislexie, disgrafie, hiperexcitabilitate Heterotopii neuronale tulburri ale procesului de migrare spre cortex a neuronilor, care rmn n straturile germinative ale creierului manifestri clinice - crize epileptice, retard mintal sunt prezente n tabloul clinic al distrofiilor musculare, neurofibromatoz, scleroz tuberoas, sindromul Aicardi

Agenezia de corp calosDefiniie. Agenezia de corp calos malformaie plurietiologic cu tuburri de migrare celular i afectarea corpului calos interemisferial asociat cu alte anomalii cerebrale Patogenie malformaie a fibrelor comisurale pot implica corpul calos i septumul care realizeaz comunicarea ntre cele dou emisfere lipsa parial sau total a corpului calos se contureaz n a 3-a lun intrauterin - agenezie total corpul calos este nlocuit de o structur rudimentar de substan alb cu cornul anterior al ventriculelor laterali ngustat, iar cornul posterior lrgit - agenezia parial agenezia prii anterioare sau posterioare a corpului calos malformaii cerebrale asociate: lipoame i fibroame de corp calos, chist porencefalic, chist interemisferic, hidrocefalie prin obstrucii malformative ale cilor licvoriene, hipoplazie cerebeloas malformaii craniene asociate: microcefalie, macrocefalie, craniostenoz, encefalocel, displazii faciale, hipertelorism, asimetrii craniene malformaii oculare: microftalmie, colobom, lacune retiniene, hipoplazia nervului optic malformaii scheletice: deformaii osoase ale membrelor, cutiei toracice Tablou clinic manifestri neurologice - retard n dezvoltarea neuropsihic (50%), retard mintal - crize epileptice, crize focale, spasme n flexie - pareze cerebrale afeciuni ale sistemului endocrin dismorfii, stigme ale disembriogenezei Sindroame clinice sindromul Aicardi afecteaz genul feminin - spasme infantile, crize epileptice focale - retard sever neuropsihic - malformaii: microgirii, agenezie de corp calos, anomalii vertebrale, costale - anomalii oculare: coloboma, lacune coroidiene, retiniene sindromul Schapiro - hipotermie episodic, diafonez, agenezie de corp calos sindromul Anderman - retard mintal, neuropatie senzitiv, motorie, mixt - agenezie de corp calos Diagnostic explorativ CT cerebral agenezia corpului calos Prognostic prognostic vital favorabil forme asimptomatice sau monosimptomatice cu macrocefalie sunt subdiagnosticate prin manifestri discrete (descoperire CT cerebral)

PorencefaliaDefiniie. Porencefalia chisturi intracerebrale congenitale, caviti ale creierului circumscrise i defecte chistice formate prin macerarea unor pri ale creierului imatur Etiologie factori agresivi n perioada embrionar - anorexie, tulburri circulatorii (insuficien placentar) - infecii intrauterine, traumatisme, intoxicaii Patogenie porencefalie necrotico-encefalochistic - destrucie a parenchimului cerebral din tulburri de vascularizare la etapele dezvoltrii embrionare - imaturitatea i imperfeciunea proceselor de regenerare tisular cerebral porencefalie disrafic-schizencefalic - defecte ale procesului de migrare celular cu formarea cavitii - neuroni heterotipici, microgirie - displazie cortical pe emisfera opus localizrii chistului porencefalic Tablou clinic retard psihomotor, ntrziere intelectual, retard mintal monosimptomatic pareze spastice, hemiplegie congenital, tetraplegie spastic sindrom convulsiv, crize epileptice pariale sindrom neurologic cu pareze oculare malformaii congenitale extracerebrale: hipertelorism, luxaie coxofemural Diagnostic explorativ CT-scan, RMN - chist intracerebral cu hidrocefalei intern unilateral, mrirea dimensiunilor ventriculului homolateral - chistul poate comunica cu spaiul subarahnoidian - substana cenuie heterotopic de-a lungul formaiunii porencefalice - microgirie Prognostic prognstic stabil neevolutiv, coreleaz cu gradul deficitului motor, retardului neuropsihic, severitii sindromului convulsiv, frecvenei crizelor epileptice Tratament tratament simptomatic - anticonvulsivante n crize epileptice - chinetoterapie pentru recuperarea motorie - tratament ortopedic pentru contracturi i retracii tendinoase - programe ocupaionale de recuperare

Chisturi ale spaiilor lichidieneChisturile ependimare chisturi n pereii ventriculului lateral sau n apeductul Sylvius caracteristici - chisturile din apeduct pot dezvolta o hipertensiune intracerebral acut cu evoluie progresiv i riscuri majore de deces - chisturile sunt formate din epiteliu ependimar i conin LCR normal sau albumine n cantiti majorate Chisturile orificiului Monro localizate n regiunea anterioar a ventriculului III i pot cauza obstrucia orificiului Monro caracteristici - HIC acut n caz de obstrucie a gurii Monro - chistul conine lichid vscos (albumina), dimensiuni 0,5-2 cm, este tapetat cu epiteliu plat cubic - procedee terapeutice: puncie stereotaxic sau endoscopic a chistului Chisturile septului pelucid dilatarea cavitii dintr foiele septului pelucid, fornix i corpul calos caracteristici - sindrom de hipertensiune intracranian sau poate evolua asimptomatic - chisturile sunt necomunicante cu sistemul ventricular - tactica terapeutic: stabilirea unei comunicri a chistului cu ventriculul lateral Chisturile spaiilor arahnoidiene chisturi arahnoidiene situate la suprafaa creierului de provenien congenital sau dobndit caracteristici - chisturi congenitale cerebrale: procese nlocuitoare de spaiu care determin bombarea local a craniului, deplasarea hemiencefalului, hidrocefalie - chisturi arahnoidiene dobndite din traume craniocerebrale, hemoragii, neuroinfecii - chisturi care comunic cu spaiul subarahnoidian se manifest clinic ca un proces expansiv intracranian - chisturile care comunic cu spaiul subarahnoidian se manifest prin bombarea local a craniului - manifestri clinice: tulburri motorii, sindrom de hipertnsiune intracranian cu hidrocefalie intern - tactici terapeutice: fenestrarea chistului cu instalarea unei comunicri cu spaiul subrahnoidian, drenare chistoperitoneal

Stenoza apeductului SylviusDefiniie. Stenoza apeductului Sylvius malformaie congenital realizat prin dereglarea circuitului LCR la nivelul apeductului cu producerea unei hidrocefalii interne de tip obstructiv Patogenie stenoza apeductului Sylvius - alipirea pereilor apeductului i formarea stenozei fr fenomene inflamatorii bifurcarea apeductului Syilvius n ramuri nchise - ramificri multiple ale canalului, care sunt lipsite de caliti funcionale - malformaii asociate ale sistemului nervos: spina bifida, malformaia Arnold-Chiari obliterarea apeductului cu structuri malformative - perturbri embrionare cu formarea septurilor n interiorul apeductului - formaiune neurologic, car formeaz o punte ntre pereii apeductului la extremitatea lui caudal - perforaia punctiform a septului favorizeaz unei compensri pariale ale tulburrii circuitului lichidului cefalorahidian - malformaii asociate: siringomielie, spina bifida, anomalii ale vaselor cerebrale Tablou clinic sindrom de hidrocefalie - debut precoce din perioada neonatal (n stenoze complete de apeduct) - debut mai tardiv n condiii de impact al factorilor de risc (traumatism cranio-cerebral, neuroinfecii) - sindrom de hipertensiune intracranian, care poate progresa brusc cu decompensare sever Diagnostic explorativ CT cerebral, RMN - procedee de reconstrucie virtual permit identificarea caracteristicelor malformative a apeductului Sylvius Diagnostic diferenial malformaii cerebrale asociate cu hidrocefalie intern (malformaia ArnoldChiari, sindromul Dandy-Walker) neuroinfecii cu inflamaii periapeductal (meningoencefalite, arahnoidite adezive bazale) Tratament neurochirurgie - cateterizarea apeductului, ventriculocisternostomie, drenaj ventriculoperitoneal Prognostic favorabil n condiii de deviaie a circulaiei lichidiene

MALFORMAIILE CEREBELULUI Malformaia Arnold-ChiariDefiniie. Malformaia Arnold-Chiari malformaie embrionar timpurie determinat de heterotopie cerebeloas i displazie bulbar Frecvena incidena 1:250 000 nou-nscui vii Patogenie tipuri de anomalii nervoase - tipul I deplasarea amigdalelor cerebeloase n canalul vertebral spinal, fr a fi trunchiul cerebral n direcie caudal - tipul II deplasarea segmentului inferior al vermisului i amigdalelor cerebeloase n canalul spinal asociat cu dislocarea bulbului i ventriculului IV - tipul III deplasarea trunchiului cerebral din direcie caudal cu hernierea cerebelului ntr-un mielomeningocel cervical nalt - tipul IV hipoplazie grav a cerebelului cu ectopie bulbar asociat etape patogenice evolutive - dereglri precoce a genezei sistemului nervos (perioada embrionar 5-6 sptmn de gestaie) - angajarea creierului mic n canalul cervical superior - tulburri de circulaie a LCR (stenoza apeductului Sylvius) prin hernierea creierului mic - instalarea unei hidrocefalii - afectarea nervilor cranieni bulbari i nervilor cervicali superiori morfogeneza malformaiei - hidrocefalia primitiv prin pulsiune determin deplasarea structurilor nervoase din craniu n canalul cervical - mecanism de traciune aderene ale mduvei la nivelul defectului osos rahidian n procesul de cretere fiziologic se produce o traciune caudal a esutului nervos fa de rahis - mecanismul disgeneziei primitive a creierului creterea exagerat a rombencefalului care se comprim n form ondular

Tablou clinic Forme clinice tipul I - debutul manifestrilor deseori la vrsta adultului - semne cervicale: redoare occipital, gt scurt, laterocolis, torticolis, reducerea micrilor cervicale, dureri nucale, parestezii n membre la micarea gtului - tulburri nervoase: pareze evolutive, tetraplegie, dereglri de sensibilitate, tulburri motorii, sindrom siringomielitic - simptome cerebeloase - semne de afectarea nervilor cranieni cu localizarea pontin: tulburri bulbare (afectarea deglutiiei, fonaiei) - sindrom de hipertensiune intracranian: cefalee, vertij, vrsturi, staz papilar (decompensarea acut a hidrocefaliei interne) tipul II - debut n perioada neonatal, sugar - manifestrile tipului I sunt suplimentate cu malformaii telencefalice i lombosacrate (hidrocefalie i meningomielocel) - boli asociate: siringomielie (20%), hidromielie (40%) determinate de obstrucia orificiilor Luschka i Magendie tipul III - tabloul clinic al tipului II este suplimentat cu encefalocel occipital cervical, spina bifida cervical - evoluie grav, prognostic nefavorabil cu speran de via redus Perioade clinice de vrst nou-nscut i sugar - complex malformativ asociat cu hidrocefalie i mielomeningocel copilul mare i adolescent - malformaie asociat cu alte anomalii nervoase cervico-occipitale cu sau fr spina bifida, defecte osoase adultul - evoluie lent progresiv cu sindrom neurologic Diagnostic explorativ R cranian: anomalii cervico-occipitale, aplatizarea cavitii craniene posterioare, dilatarea foramen magnum (impresiune bazilar) arteriografie vertebral: injectarea arterei cerebeloase posterioare inferioare cu imagine concav n jurul esutului cerebelos herniat CT-scan, RMN cerebral: hernierea amigdalelor cerebeloase n canalul cervical, siringomielie, encefalocel, meningocel Tratament neurochirurgie - decompresiune suturilor nervoase (craniectomie occipital, laminectomie cervical nalt) - asigurarea unei circulaii libere a LCR (instalarea unui unt n hidrocefalie)

Malformaia Dandy WalkerDefiniie. Malformaia Dandy Walker defect embrionar monogenetic cu agenezia vermixului inferior, atrezia orificiilor Luschka i Magendie, lrgirea chistic a ventriculului IV i hidrocefalie obstructiv consecutiv Frecvena incidena 2:100 000 nou-nscui vii Patogenie mecanism de atrezia orificiilor de comunicare ale ventriculului IV cu spaiile subarahnoidiene malformaie disrafic n teritoriul cerebelului - aplazia vermixului inferior n luna III de dezvoltare embrionar - formarea unui chist pe linia median n teritoriul volumului medular posterior - secundar obstrucia orificiilor Luschka i Magendie cu hidrocefalie intern malformaii asociate cardiacovasculare, faciale Tablou clinic sindrom de hipertensiune intracranian progresiv hidrocefalie din perioada sugarului (77%) - creterea excesiv a perimetrului cranian n special diametrul anteroposterior - bombare occipital specific retard n dezvoltarea psihomotorie, retard intelectual sindrom cerebelos de ataxie simptome cerebrale (15%) sindrom convulsiv cu crize epileptice (ocazional) angioame cutanate malformaii cardiovasculare Diagnostic explorativ R cranian: dimensiuni crescute ale fosei cerebrale posterioare, impresiune nalt pe osul occipital a inseriei tentoriului CT-scan, RMN - structura anatomic a malformaiei: absena total sau parial a vernixului, emisfere cerebeloase mici, dilatarea fosei posterioare - hidrocefalia asociat Tratament neurochirurgie - craniotomie occipital, rezecia arcului posterior al atlasului - deschiderea chistului cu rezecia pereilor i refacerea circulaiei LCR - drenaj ventriculoperitoneal Prognostic prognosticul vital la sugar i copilul mic depinde de diagnosticul precoce i intervenia neurochirurgical prognosticul funcional depinde de severitatea hidrocefaliei, vrst (la adult mai favorabil) - indice de mortalitate 10% - 50% din pacienii operai ating IQ >80

Sindromul JoubertDefiniie. Sindromul Joubert maladie ereditar cu determinism genetic autosomal recesiv caracterizat prin atrezia vermisului cerebelos Frecvena se ntlnete foarte rar Patogenie morfogeneza - n perioada embrionar precoce se produce fenomenul de agenezie a creierului mic - anomalii asociate ale SNC tulburri ale proceselor de morfogenez ale encefalului, care determin o microcefalie - anomalii disembriogenezice sistemice Tablou clinic sindrom neurologic - retard psihomotor n perioada sugarului, retard mintal sever - tulburri ale motricitii, hipotonie sau sindrom de spasticitate muscular - ataxie - sindrom epileptic, micri atetozice - microcefalie sindrom de afectare ocular - colobom coroidian, anomalii retiniene - micri oculare anormale (nistagmus, strabism) anomalii respiratorii - tahipnee din perioada neonata