of 32 /32
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Talasemia beta tersebar luas di daerah mediterania seperti Itali, Yunani, Afrika Utara, Timur Tengah, India Selatan, Srilangka sampai kawasan asia tenggara. Frekuensi talasemia beta di asia tenggara adalah antara 3-9&. Di dapat pula pada negro Amerika, daerah-daerah tertentu di Italia dan negara-negara mediterania frekuensi carrier thalasemia beta dapat mencapai 15-20%. Di Thailand 20% penduduknya mempunyai satu atau jenis lain thalasemia alfa. Di Indonesia belum jelas, di duga sekitar 3-5% sama seperti Malasia dan Singapura. Di Indonesia, diperkirakan jumlah pembawa sifat thalasemia sekitar 6-10% dari jumlah populasi. Palembang; 10%, Makassar; 7,8%, Ambon; 5,8%, Jawa; 3-4%, Sumatera Utara; 1-1,5% Faktor genetika ternyata menjadi pemicu talasemia. Temuan mengejutkan ini disampaikan tim peneliti dari lembaga biologi molekuler Eijkman setelah melakukan penelitian di Sumatera dan Nusa Tenggara Timur (NTT). Penderita talasemia di wilayah Sumatera Utara cukup kecil, tapi di Sumatera Selatan bisa mencapai 15 persen. Sementara di Sumba, NTT, 1

126411361 Thalasemia Doc

Embed Size (px)

DESCRIPTION

mhhhh

Text of 126411361 Thalasemia Doc

Page 1: 126411361 Thalasemia Doc

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Talasemia beta tersebar luas di daerah mediterania seperti Itali,

Yunani, Afrika Utara, Timur Tengah, India Selatan, Srilangka sampai

kawasan asia tenggara. Frekuensi talasemia beta di asia tenggara adalah antara

3-9&. Di dapat pula pada negro Amerika, daerah-daerah tertentu di Italia dan

negara-negara mediterania frekuensi carrier thalasemia beta dapat mencapai

15-20%. Di Thailand 20% penduduknya mempunyai satu atau jenis lain

thalasemia alfa. Di Indonesia belum jelas, di duga sekitar 3-5% sama seperti

Malasia dan Singapura. Di Indonesia, diperkirakan jumlah pembawa sifat

thalasemia sekitar 6-10% dari jumlah populasi. Palembang; 10%, Makassar;

7,8%, Ambon; 5,8%, Jawa; 3-4%, Sumatera Utara; 1-1,5%

Faktor genetika ternyata menjadi pemicu talasemia. Temuan

mengejutkan ini disampaikan tim peneliti dari lembaga biologi molekuler

Eijkman setelah melakukan penelitian di Sumatera dan Nusa Tenggara Timur

(NTT). Penderita talasemia di wilayah Sumatera Utara cukup kecil, tapi di

Sumatera Selatan bisa mencapai 15 persen. Sementara di Sumba, NTT,

penderita talasemia mencapai 36 persen. Perbedaan jumlah ini cukup

signifikan karena membuktikan kaitan talasemia dengan faktor genetika."Bisa

jadi di Sumba, founder atau pemilik asal gen bawaan talasemia saling menikah

dengan ras sama di daerahnya. Akibatnya di sana terpusat frekuensi jumlah

talasemia yang tinggi," jelas Dr. Iswari Setianingsing, PhD, peneliti senior di

Lembaga Eijkman kepada SH di Jakarta Rabu(22/5).

Mendukung pendapat tersebut, ilmuwan biologi molekuler Prof. Dr.

Sangkot Marzuki mengatakan talasemia merupakan penyakit genetik tipikal

penduduk wilayah tropis seperti Sardinia, Italia, Ciprus, Mediteranian semua

negara Asia sampai Papua Nugini.

Namun bukan berarti talasemia tidak menjadi masalah di negara

berhawa dingin seperti Amerika Serikat (AS), Belanda, Jerman dan

1

Page 2: 126411361 Thalasemia Doc

sebagainya. Sangkot menjelaskan, akibat migrasi penduduk wilayah tropis ke

barat maka mereka membawa gen talasemia ke daerah tersebut. Terlebih

setelah terjadinya kawin silang.

B. Rumusan Masalah

1. Apa itu pengertian dari Thalasemia?

2. Apa etiologi dari Thalasemia?

3. Apa saja jenis-jenis dari Thalasemia?

4. Apa tanda dan gejala dari Thalasemia?

5. Apa saja patofisiologi dari Thalasemia?

6. Apa saja pathway dari Thalasemia?

7. Apa saja pemeriksaan penunjang untuk Thalasemia?

8. Bagaimana penatalaksanaan yang harus dilakukan untuk mengetahui

penyakit Thalasemia?

9. Bagaimana pengkajian penyakit Thalasemia?

10. Bagaimana rencana keperawatan pada anak dengan penyakit

Thalasemia?

C. Tujuan

1. Untuk mengetahui tentang penyakit Thalasemia

2. Untuk mengetahui tentang penyebab penyakit Thalasemia

3. Untuk mengetahui jenis-jenis penyakit Thalasemia

4. Untuk mengetahui tentang tanda dan gejala dari Thalasemia

5. Untuk mengetahui tentang patofisiologi dari Thalasemia

6. Untuk mengetahui tentang pathway dari Thalasemia

7. Untuk mengetahui tentang pemeriksaan penunjang dari Thalasemia

8. Untuk mengetahui tentang penatalaksanaan yang harus dilakukan untuk

mengetahui penyakit Thalasemia

9. Untuk mengetahui pengkajian penyakit Thalasemia

10. Untuk mengetahui rencana keperawatan pada anak dengan penyakit

Thalasemia

2

Page 3: 126411361 Thalasemia Doc

BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan secara resesif (Mansjoer, 2000:397).

Thalasemia adalah sekelompok penyakit/kelainan herediter yang

heterogen disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat

kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi

eritrosit dan indeks-indeks eritrosit (Soeparman 1999).

Dari ketiga pengertian di atas, dapat disimpulkan bahwa Thalasemia

merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara

resesif, dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah

sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari) dan juga

disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan

sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan

indeks-indeks eritrosit.

B. PENYEBAB

Penyebab Thalasemia bersifat primer dan sekunder:

- Primer : Berkurangnya sintesis Hb A dan Eritropoesis yang tidak

efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intra medular.

- Sekunder : Defisiensi asam solat, bertambahnya volume plasma intra

vaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan destruksi

eritrosit oleh sistem retikulo endotellal

C. Klasifikasi Thalasemia

a. Thalassemia-α (gangguan pembentukan rantai α)

Sindrom thalassemia-α disebabkan oleh delesi pada gen α globin pada

kromosom 16 (terdapat 2 gen α globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi

3

Page 4: 126411361 Thalasemia Doc

seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai

menjadi lebih panjang dari kondisi normal.

Faktor delesi terhadap empat gen α globin dapat dibagi menjadi empat yaitu:

1. Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α-Thalassemia Trait 2)

Gangguan pada satu rantai globin α sedangkan tiga lokus globin yang

ada masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-

gejala bila ia terkena thalassemia.

2. Delesi pada dua rantai α (α-Thalassemia Trait 1)

Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari

HbH dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang

ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV(mean

corpuscular volume) 60-75 fl.

3. Delesi pada tiga rantai α (HbH disease)

Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (β4) yang disertai anemia

hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan

retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak

terbentuknya rantai α sehingga rantai β tidak memiliki pasangan dan

kemudian membentuk tetramer dari rantai β sendiri (β4). Dengan banyak

terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit

sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat

tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan

MCV(mean corpuscular volume) 60-70 fl.

4. Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major)

Delesi ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak

Hb Barts (¥4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai α

sehingga rantai membentuk tetramer sendiri menjadi ¥4. Manifestasi

klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat

anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan

80-90% Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF.

Biasanya bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam

setelah kelahirannya.

4

Page 5: 126411361 Thalasemia Doc

b. Thalassemia- β (gangguan pembentukan rantai β)

Thalassemia-β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek

kromosom 11.

1. Thalassemia βo

Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β sehingga

tidak dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam membentukan HbA

2. Thalassemia _+

Pada thalassemia _+, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional

namun hanya sedikit sehingga rantai _ dapat dihasilkan dan HbA dapat

dibentuk walaupun hanya sedikit.

Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu

a. Thalasemia Mayor

Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat

thalassemia.

Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya

penderita hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita

bercirikan :

Lemah

Pucat

Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur

Berat badan kurang

Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya.

b. Thalasemia minor/trait

Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan,

biasanya hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan

untuk orang normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-

anaknya:ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.

Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:

Gizi buruk

Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba

Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati

5

Page 6: 126411361 Thalasemia Doc

(Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma

ringan saja

Gejala khas adalah:

Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung,

jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.

Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya

menjadi kelabu karena penimbunan besi

D. Tanda dan Gejala

Gejala klinis, muka mongoloid, pertumbuhan badan kurang sempurna,

pembesaran hati dan limpa, perubahan pada tulang karena hiperaktivitas

sumsum merah berupa deformitas dan faktur spontan, terutama kasus yang

tidak mendapat transfusi darah, dapat juga menyebabkan pertumbuhan

berlebihan tulang frontal, zigomatikus, serta maksila.

Pertumbuhan gigi biasanya buruk, sering disertai rerefaksi tulang

rahang. Sinusitas (terutama maksilaris) sering kambuh akibat kurang

lancarnya drainase. Anemia biasanya berat dan biasanya mulai jelas pada usi

beberapa bulan (Soeparman, 1999).

Bayi baru lahir dengan Thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala

awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun

pertama, bila penyakit ini tidak ditangani, tumbuh kembang akan terlambat,

anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemah tubuh dapat diertai demam,

terdapat hepatosplenomegali, terjadi perubahan pada tulang.

E. Patofisiologi

Berkurangnya sitensis Hb dan eritropoesis yang telah efektif disertai

penghancuran sel-sel eritrosit intra medular. Juga bisa disebabkan karena

defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskuler yang

mengakibatkan hemodilusi dan distruksi eritrosit oleh sistem

retikuloendotelial dalam limpa hati.

Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen

sehingga produksi rantai alfa/beta hemoglobin berkurang.

6

Page 7: 126411361 Thalasemia Doc

Terjadinya hemosidrosis merupakan hasil kombinasi antara transufi

berulang peningkatan absorbsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak

efektif, anemiakronis, serta proses hemolisis.

(Mansjoer:2000:497)

Akibat penurunan pembentukan hemoglobin sel darah merah menjadi

mikrosistik dan hipokronik.

Pada keadaan normal disintesis hemoglobin A yang terdiri dari 2 rantai

alfa dan 2 rantai beta. Kadarnya mencapai lebih kurang 95% dari seluruh

hemoglobin. Sisanya terdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai 2 rantai

alfa dan 2 rantai sedangkan kadarnya tidak lebih dari 2% pada keadaan

normal. Hemoglobin F setelah lahirnya feotus senantiasa menurun dan pada

usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang dewasa yaitu tidak lebih dari 4%.

Pada keadaan normal, hemoglobin F terdiri dari 2 ranti alfa dan 2 rantai gama.

Pada Thalasemia satu atau lebih dari satu rantai globin kurang

diproduksi sehingga terdapat pembentukan hemoglobin normal orang dewasa

(Hb A). Kelebihan rantai globin yang tidak terpakai akan mengendap pada

dinding eritrosit. Keadaan ini menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan

eritrosit memberikan gambaran anemia hipokrok mikrosfer.

Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan

kadar Hb menurun sedangkan Hb A2 atau Hb F tidak terganggu karena tidak

mengandung rantai beta dan berproduksi lebih banyak dari keadaan normal,

mungkin sebagai kompensasi.

Eritropoesis sangat giat, baik didalam sumsum tulang maupun

ekstramedular hati dan limpa. Destruksi eritrosit dan prekursornya dalam

sumsum tulang adalah luas (eritropoesis tidak efektif) dan masa hidup eritrosit

mendadak serta didapat pula tanda-tanda anemia hemolitik ringan. Walaupun

eritropoesis sangat giat. Hal ini tidak mampu mendewasakan eritrosit secara

efektif mungkin karena adanya presipitasi didalam eritrosit.

Defek gen-gen yang bersangkutan dalam produksi rantai globin

berbeda-beda dan kombinasi defek juga munkin. Maka dari itu ada fariasi

7

Page 8: 126411361 Thalasemia Doc

yang luas penyakit heterogen ini dan penggolongannya tidak semudah konsep

homozigot atau heterozigot.(Soeparman: 1999)

F. Pathway

Pernikahan penderita Thalasemia carrier

Penurunan penyakit secara resesif

Gangguan sintesis rantai globin & (kromoson 11 & 16)

Pembentukan rantai & diretikulosit tidak seimbang Rantai kurang dibanding rantai Rantai kurang Ranai tidak dibentuk sama sekali terbentuk Rantai dibentuk tapi tidak mencukupi dibanding rantai

Thalasemia (beta) Thalasemia (alfa)

Pembentukan rantai & Pembentukan rantai & kurang Penimbunan dan pengendapan rantai

& yang berlebihan

Tidak terbentuk Hb A(2 dan 2)

terbentuk inclusion bodies(akumulasi endapan rantai globin yang berlebihan)

menempel pada dinding eritrosit

merusak dinding eritrosit

hemolisis

Eritrosit darah tidak efektif dan pengancuran prekursoreritorsit di intramedular (sumsusm tulang)

Kurang sintesis Hb sehingga terjadi aritrosit yanghipokrom dan mikrositer

Hemolisis eritrosit yang immatur

THALASEMIA

8

Page 9: 126411361 Thalasemia Doc

THALASEMIA

9

Penurunan suplaydarah ke jaringan

Tubuh merespondengan pembentukan

eritroprotein

Pengikatan O2 oleh eritrosit menurun

Suplay O2 dan Nutrisi ke jaringan

menurun

Merangsangeritropoesis

Aliran darah ke organ vital dan seluruh jaringan

menurun

Metabolisme sel menurun

Eritrosit yang berbentuk immatur

dan mudah lisis

O2 dan nutrisi tidak ditransport secara

adekuat

Perubahan pembentukan ATP

Penurunan Hb Perfusi jaringan terganggu

Energi yang dihasilkan menurun

Memerlukan transfusi

Perubahan perfusi jaringan

Kelemahan fisik

Defisit perawatan diri

Intoleransi aktivitas

Terjadi penumpukan Fe

di organ (Hemokromotosis)

Hospitalisasi

Lemas

Kurang informasi

Kurang pengetahuan

limpa

spelonomegali

Splenektomi

Resti inteksi

Perubahan sirkulasi

Kulit rusak

Resiko kerusakan

integritas kulit

Liver

Hepatomegali/sirosis

anoreksia

Gangguan nutrisi kurang dari kebutuhan

Page 10: 126411361 Thalasemia Doc

G. Pemeriksaan Penunjang

Anemia biasanya berat dengan kadar (Hb) berkisar antara 3-9 g/dl.

Eritrosif memperlihatkan anisositosis, poikilositosis dan hiporkromia breat.

Sering ditemukan sel target dan tear drop cell. Normoblas (eritrosit berinti)

banyak dijumpai terutama pasca splenektomi. Gambaran sumsum tulang

memperlihatkan eritropoesis yang hiperaktif sebanding dengan anemianya.

Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan elektroforesis hemoglobin.

Pada Thalasemia beta kadar HbF berfariasi antara 10-90%, sedangkan dalam

keadaan normal kadarnya tidak melebihi 2%.

H. Penatalaksanaan

Atasi anemia dengan transufi PRC (Packed Red Cell). Transfusi hanya

diberikan bila saat diagnosis ditegakkan Hb < 8 g/dl. Selanjutnya sekali

diputuskan untuk diberi transfusi darah. Hb harus selalu dipertahankan di atas

12 g/dl dan tidak melebihi 15,5 g/dl.

Bila tidak terdapat tanda gejala jantung dan Hb sebelum transfusi di atas

g/dl, diberikan 10-15 mg/kg BB per satu kali pemberian selama 2 jam atau 20

ml/kg BB dalam waktu 3-4 jam. Bila terdapat tanda gagal jantung, pernah ada

kelainan jantung, atau Hb < 5 g/dl, dosis satu kali pemberian tidak boleh lebih

dari 5 ml/kg BB dengan kecepatan tidak lebih dari 2 ml/kg BB/jam. Penderita

dengan gagal jantung diberikan oksigen dengan kecepatan 2-4 liter/menit,

transfusi darah dan deuritika. Kemudian, bila masih diperlukan diberi

digitalisasi setelah Hb > 8 g/dl bersama-sama dengan transfusi darah secara

perlahan sampai kadar Hb lebih dari 12 g/dl.

Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan kelasi besi yaitu

Desferal secara tim atau iv.

Splenektoni diindikasikan bila terjadi hiperlenisme atau limpa terlalu

besar sehingga membatasi gerak pasien. Splenektoni sebaiknya dilakukan

pada umur 5 tahun ke atas saat limpa dalam sistem imun tubuh-tubuh telah

dapat ke atas saat alih oleh organ limfoid lain.

10

Page 11: 126411361 Thalasemia Doc

Imunisasi terhadap virus hepatitis B dan C perlu dilakukan untuk

mencegah infeksi virus tersebut melalui transfusi darah.

Transplantasi sumsum tulang perlu dipertimbangkan pada setiap kasus

baru dengan Thalasemia mayor. Obat pendukung seperti vitamin C dianjurkan

diberi dalam dosis kecil (100-250 mg).

Diberikan asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang

meningkat pada pasien Thalasemia. Khususnya pada yang jarang mendapat

transfusi darah.

Secara berkala dilakukan pemantauan fungsi organ, seperti jantung,

paru, hati, endoktrin termasuk kadar glukosa darah, gigi, telinga, mata dan

tulang (Mansjoer, 2000:498-497).

I. Fokus Pengkajian

Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif, menurut

hukum mandel. Factor genetic ini diturunkan dari perkawinan antara 2

heterozigot (carier) menghasilkan keturunan : 25% thalasemia (homozigot),

50% carier (heterozigot), dan 25% normal.

P          ♀           Thth               x          ♂           Thth

Thalasemia Minor                        Thalasemia Minor

F1

♀           ♂

Th th

Th ThTh

Thalasemia

Mayor

Thth

Thalasemia

Minor

th Thth

Thalasemia

Minor

Thth

Normal

11

Page 12: 126411361 Thalasemia Doc

Dari perkawinan antara 2 heterozigot (carier) dihasilkan :

25% Thalasemia mayor atau Thalasemia homozigot

50% Thalasemia minor atau Thalasemia heterozigot (carier)

25% normal

(Suryo, 2003 : 110)

1. Aktivitas/Istirahat

Gejala : Keletihan, kelemahan, melaise umum, kehilangan

produktivitas: Penurunan semangat untuk bekerja.

Toleransi terhadap latihan rendah, kebutuhan untuk tidur

dan istirahat lebih banyak.

Tanda : Takikardi/talipnea pada bekerja atau istirahat.

Tetargi, menarik diri, apatis, lesu dan kurang tertarik

pada sekitarnya, kelemahan otot dan penurunan

kekuatan, tubuh tidak tegak, bahu menurun, postur

lunglai, berjalan lambat dan tanda-tanda keletihan.

2. Sirkulasi

Gejala : Riwayat kehilangan darah kronis misal perdarahan Gl

Kronis menstruasi berat (DB) angina CHF (Kerja

jantung berlebihan) palpitasi

Tanda : Peningkatan sistolik dengan diastolik stabil dan tekanan

nadi melebam hipotensi postural. Disritma,

Abdnomalitas EKG, misal depresi segmen ST dan

pendataan/depresi gelombang T takikardia.

Bunyi jantung = Murmor sistolik

Eksremitas

(warna)

: Pucat pada kulit dan membran mukosa (konjungtiva,

mulut, faring, bibir) dan dasar kuku.

Sklera : Biru atau putih seperti mutiara

Pengisian kapiler melambat lebih dari dua detik.

12

Page 13: 126411361 Thalasemia Doc

Kuku : Mudah patah berbentuk seperti sendok

Rambut : Kering, mudah putus, menipis: tumbuh uban secara

premature

3. Integritas

Gejala : Budaya mempengaruhi pilihan pengobatan, mis

penolakan transfusi darah

Tanda : Depresi

4. Eliminasi

Gejala : Riwayat prelonerfritis, gagal ginjal, flatulen, sindrom

mal absorbsi hematemasi, fases dengan darah segar,

melena

- Diare atau konstipasi

- Penurunan haluran urine

Tanda : Distensi abdomen

5. Makanan/Cairan

Gejala : Penurunan masukan diet, nyeri mulut atau lidah,

kesulitan menelan mual muntah, dispepsia, adanya

penurunan berat badan, tidak pernah puas mengunyah

Tanda : Lidah tampak merah daging/halus, membran mukosa

kering, pucat turgor kulit: buruk, kering tampak

kusut/hitam elastisitas, stomatisis dan galsitis

6. Higiene

Tanda : Penampilan tidak rapih

7. Neurosensori

Gejala : Sakit kepala berdenyut, pusing, ketidak mampuan

13

Page 14: 126411361 Thalasemia Doc

berkonsentrasi, insommia, penurunan penglihatan dan

bayangan pada mata. Kelemahan, keseimbangan buruk,

sensasi menjadi dingin

Tanda : Peka rangsang

Mental : Tak mampu berespon, lambat

Oftalikim : Hemoragis retia

Epistalsis : Perdarahan dari lubang-lubang

Gangguan koordinasi ataksia: Penurunan rasa getar dan

posisi tanda Rombeng positif paralisis.

8. Nyeri/Kenyamanan

Gejala : Nyeri abdomen samar: sakit kepala

9. Pernafasan

Gejala : Riwayat TB, absen paru, nafas pendek pada istirahat dan

aktivitas

Tanda : Tahipneu, artopneu dan dispeneu

10. Keamanan

Gejala : Riwayat terpajan pada radiasi baik sebagai pengobatan

atau kecelakaan

Riwayat kanker, terapi kanker

Tidak toleran terhadap dingin dan panas

Transfusi darah sebelumnya

Gangguan penglihatan

Penyembuhan luka buruk, sering infeksi

Tanda : Demam rendah, menggigil, keringan malam, limfa

denopati umum petekie dan ekimosis

11. Seksualitas

14

Page 15: 126411361 Thalasemia Doc

Gejala : Hilang libido (pria dan wanita) impoten

Tanda : Serviks dan dinding vagina pucat

(Nanda : 2005)

J. Fokus Intervensi

1. Perubahan perfungsi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen

seluler yang diperlukan untuk pengiriman oksigen/nutrien ke sel

(Doengoes, 1999: 573-574).

a. Kemungkinan dibuktikan oleh:

- Palpitasi, angina, kulit pucat, membran mukosa kering, kuku dan

rambut rapuh

- Ekstrmitas dingin

- Penurunan keluaran urine

- Mual/muntah, distensi abdomen

b. Kriteria hasil:

- Menunjukkan perfungsi adekuat

- Vital sign stabil, pengisian kapiler baik

c. Interverensi:

- Awasi vital sign

- Kaji pengisian kapiler, warna kulit/membran mukosa, dasar kuku

- Tinggikan kepala tidur sesuai toleransi

- Awasi upaya pernapasan: auskultasi bunyi nafas perhatikan bunyi

adventisius

- Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan dan tubuh

hangat sesuai indikasi

d. Kolaborasi

- Berikan O2 tambahan sesuai indikasi

- Berikan sel darah merah lengkap/paeked; produk darah sesuai

indikasi. (Doengoes, 1999: 573-574)

15

Page 16: 126411361 Thalasemia Doc

2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai

oksigen dan kebutuhan

a. Kemungkinan dibuktikan oleh

- Kelemahan dan kelehan, mengeluh penurunan toleransi

aktivitas/latihan.

- Palpitasi, takikardia, peningkatan TD/respos pernapasan dengan

kerja ringan

b. Kriteria hasil

- Melaporkan peningkatan toleransi aktivitas

- US dalam keadaan normal

c. Intervensi

- Kaji kemampuan pasien untuk melakukan tugas/aktivitas normal.

- Kaji kehilangan/gangguan keseimbangan gaya jalan, kelemahan

otot

- Awasi vital sign

- Berikan lingkungan tenang, pertahankan tirah baring bila

diindikasikan

- Berikan bantuan dalam aktivitas/ambulasi bila perlu,

memungkinkan pasien untuk melakukannya sebanyak mungkin

- Anjurkan pasien untuk menghentikan aktivitas bila palpitasi, nyeri

dada, nafas pendek, kelemahan atau pusing terjadi

(Doengoes, 1999:574-575)

3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kegagalan

untuk mencerna/anoreksia

a. Kemungkinan dibuktikan oleh

- Penurunan berat badan di bawah normal

- Penurunan toleransi untuk aktivitas, kelemahan dan kehilangan

tanus otot

b. Kriteria hasil

- Berat badan stabil, tidak mengalami mal nutrisi

16

Page 17: 126411361 Thalasemia Doc

- Menunjukkan perilaku, perubahan pada pola hidup meningkatkan

dan/mempertahankan berat badan yang sesuai.

c. Intervensi

- Kaji riwayat, termasuk makanan yang disukai

- Observasi dan catat masukan makanan pasien

- Timbang BB tiap hari

- Berikan makanan sedikit tapi sering

- Berikan dan bantu higiene mulut yang baik

d. Kolaborasi

- Berikan diet halus, mudah serat, menghidari makanan panas,

pedas/terlalu asam sesuai indikasi.

(Doengoes, 1999:575-576)

4. Resiko tinggi terhadap infeksi berhubungan dengan pertahankan sekunder

tidak adekuat

a. Kriteria Hasil

- Mengidentifikasi perilaku untuk mencegah/menurunkan resiko

infeksi

- Bebas drainase purulen/eritema dan demam

b. Intervensi

- Tingkatkan cuci tangan yang baik oleh pemberi perawatan dan

pasien

- Pertahankan tehnik aseptik ketat pada prosedur/perawatan luka

- Tingkatkan masukan cairan adekuat

- Berikan perawatan kulit, perianal dan oral dengan cermar

- Kolaborasi : berikan antiseptik topikal: antibiotik sistemik

(Doengoes, 1999:578-579)

5. Cemas berhubungan dengan hospitalisasi/prosedur dan kejadian yang

menimbulkan stres

a. Kriteria Hasil

- Pasien menunjukkan penurunan rasa takut

- Anak tetap tenang dan bekerja selama prosedur

17

Page 18: 126411361 Thalasemia Doc

b. Intervensi

- Libatkan orang tua dalam melakukan tindakan/prosedur bila

dimungkinkan

- Berikan penjelasan sesuai usia tentang prosedur yang akan

dilihat/didengar untuk mengurangi rasa takut anak

- Berikan privasi untuk prosedur yang memanjakan tubuh

- Berikan komunikasi terapeutik

(Wong, 2003:342)

6. Kurang pengetahuan berhubungan dengan kurang informasi/tidak

mengenal sumber informasi

a. Kemungkinan dibuktikan oleh

- Pertanyaan: meminta informasi

- Tidak akurat mengikuti instruksi

b. Hasil yang diharapkan

- Menyatakan pemahaman proses penyakit dan rencana pengobatan

- Melakukan tindakan yang perlu atau perubahan pola hidup

c. Intervensi

- Berikan informasi tentang anemia spesifik

- Jelaskan tujuan setiap tindakan/prosedur yang akan dilakukan

- Diskusikan peningkatkan kerentanan terhadap infeksi

- Gunakan jarum terpisah untuk mengambil obat dan injeksi

(Doengoes, 1999: 579-580).

7. Resiko kerusakan integritas kulit berhubungan dengan kulit kusam akibat

penumpukan Fe di organ (Carpenito,

2000;304)

a. Kriteria Hasil

- Menggambarkan etiologi dan tindakan pencegahan

b. Intervensi

- Pertahankan kecukupan masukan cairan untuk hidrasi yang

adekuat

18

Page 19: 126411361 Thalasemia Doc

- Berikan dorongan latihan rentang gerak dan mobilitas berat badan

bila mengeluh

- Tingkatkan masukan karbohidrat dan protein

Kolaborasi : berikan desferal sesuai indikasi

(Doengoes, 2004:130)

8. Defisit perawatan diri (Higiene) berhubungan dengan kelemahan fisik

a. Kemungkinan dibuktikan oleh:

- Ketidakmampuan dalam membersihkan badan atau bagian badan

- Ketidakmampuan dalam mendapatkan atau memperoleh sumber air

b. Hasil yang diharapkan

- Pasien mampu melakukan aktivitas Higiene dengan bantuan

minimal

c. Intervensi

- Kaji Higiene pasien

- Berikan informasi tentang pentingnya personal higiene

- Bantu pasien untuk memenuhi kebutuhan higiene

- Libatkan kelurga dalam pemenuhan higiene pasien

19

Page 20: 126411361 Thalasemia Doc

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

1. Thalasemia adalah suatu penyakit congenital hrediter yang diturunkan

secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau rantai

polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga

mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik. (Broyles, 1997).Dengan kata

lain thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi

kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur

eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari).Penyebab kerusakan

tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam

pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb( Nursalam,2005).

2. Kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang

disebabkan oleh gangguan struktural pembentukan hemoglobin

(hemoglobin abnormal) misalnya : Pada HBS,HbF, HbD. Gangguan

jumlah (salah satu atau beberapa )rantai globin seperti pada thalasemia.

B. Saran

Kita sebagai petugas keseahat atau perawat, kita harus lebih memiliki

sikap serta sifat care atau peduli terhadap semua pasien atau orang yang

datang meminta bantuan kita seperti pada pasien thalassemia ini, karena

pada pasien ini sangatlah membutuhkan perawatan khusus.

20

Page 21: 126411361 Thalasemia Doc

DAFTAR PUSTAKA

Carpenito, 2000. Buku Saku Diagnosa Keperawatan. Edisi 8. Alih Bahasa:

Yasmin Asih, EGC, Jakarta.

Doengoes, M.E. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan Pedoman untuk

Perencanaan dan Pendokumentasian Perawatan Pasien. Edisi 3. Alih

Bahasa: Monica Ester, EGC. Jakarta.

http://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia di akses pada tanggal 1 Januari 2013

http://aangcoy13.blogspot.com/2013/01/asuhan-keperawatan-anak -

dengan_29.html di akses pada tanggal 4 Januari 2013

Nanda, 2004. Diagnosis Keperawatan Nanda, Alih Bahasa: Ani Haryani, dkk.

PSIK-B UGM. 2002. Yogyakarta.

NANDA. 2006. Diagnosa Keperawatan NANDA : Definisi dan Klasifikasi.

Yogyakarta : Prima Medika.

Ngastiyah, 1997. Perawatan Anak Sakit. EGC. Jakarta.

Price. 1995. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Alih Bahasa:

Defer Amigrah, EGC. Jakarta.

Soeparman. 1998. Ilmu Penyakit Dalam, Jilid II, FKUI, Jakarta.

Wong. 2003. Keperawatan Pediartrik, Edisi IV. Alih Bahasa: Monica Ester.

EGC, Jakarta.

21

Page 22: 126411361 Thalasemia Doc

22