11. Proses pembentukan RNA oleh DNA · sintesis protein setelah menerima kode genetik dari DNA. Tempat berlang-sungnya sintesis protein adalah …. a. ribosom dalam sitoplasma b

Biologi SMA Jilid 344

6. Pada setiap DNA, purin dan pirimidinterikat pada gula deoksiribosa dansebuah fosfat, unit ini disebut ….a. nukleolus d. nukleusb. nukleosida e. gula pentosac. nukleotida

7. Kemampuan DNA memperbanyak diridisebut kemampuan ….a. heterokatalik d. katalisatorb. autokatalik e. eukatalikc. alokatalik

8. Pada makhluk hidup gen diwariskanmelalui ….a. ribosom d. kromosomb. nukleolus e. nukleoplasmac. nukleus

9. Berikut ini yang bukan termasuk ka-rakteristik RNA adalah .…a. berbentuk rantai tunggalb. basa nitrogen terdiri atas purin (ade-

nin dan guanin) dan pirimidin (sito-sin dan urasil)

c . menggunakan ribosa sebagai gula-nya

d. kadarnya tidak tetape. hanya terdapat pada nukleus

10. RNA yang juga bertindak sebagai polacetakan untuk membentuk polipeptidadengan mengatur urutan asam aminodari polipeptida yang disusun adalah….a. RNA-d d. RNA-rb. RNA-t e. RNA-asec. RNA-m

11. Proses pembentukan RNA oleh DNAdisebut ….a. translokasi d. transformasib. translasi e. transmisic. transkripsi

12. RNA akan membentuk cetakan untuksintesis protein setelah menerima kodegenetik dari DNA. Tempat berlang-sungnya sintesis protein adalah ….a. ribosom dalam sitoplasmab. kromosomc. gen dalam lokusd. nukleoluse. nukleus

13. Jika terjemahan kode genetik dalamsintesis protein yang dihasilkan olehRNA-t adalah AAU UGU AAA, infor-masi genetik yang dirancang dalamDNA adalah ....a. TTA ASA TTTb. AAT TGT AAAc. UUA AGA TTTd. AAU AGA UUUe. UUT UGU UUU

14. Berikut ini yang bukan bentuk kromo-som adalah ….a. telosentrik d. submetasentrikb. sentrometrik e. metasentrikc. akrosentrik

15. Dalam sintesis protein penyimpangansering terjadi yang dapat menim-bulkan perubahan sifat. Hal ini dise-babkan ….a. DNA salah memberi kodeb. RNA-r salah menerjemahkan kodec. RNA-t salah menerjemahkan koded. RNA-d salah menerjemahkan kodee. RNA-t salah membawa kode

B. Kerjakanlah soal-soal di bawah ini dengan singkat dan jelas.1. Jelaskan perbedaan nukleotida dan

nukleosida pada DNA.2. Jelaskan peristiwa transkripsi dan

translasi.3. Sebutkan perbedaan-perbedaan DNA

dan RNA.

4. Sebutkan macam-macam kromosomdan gambarkan masing-masing.

5. Sebutkan dan jelaskan macam-macamgen berdasarkan letaknya.

BAB 4

POLA-POLA HEREDITAS

Dalam suatu garis keturunan seringkita jumpai adanya persamaan dan perbe-daan induk dengan keturunannya. Namuntidak semua keturunan yang dihasilkan dariinduk yang sama mempunyai ketampakanyang sama pula. Anak-anak kucing, sepertigambar di samping, masing-masing mem-punyai ciri fisik yang khas. Persamaan danperbedaan ciri fisik anak-anak kucing dise-babkan oleh gen-gen pembawa sifat dariinduknya.Sumber: Jendela Iptek, 2001

Tujuan pembelajaran kalian pada bab ini adalah:dapat menjelaskan tentang pembelahan sel dan pewarisansifat;dapat menjelaskan tentang hereditas dalam Hukum Mendell;dapat menjelaskan tentang hereditas pada manusia;dapat menjelaskan tentang mutasi.

Kata-kata kuncisel genotipehereditas fenotipehukum Mendell radiasi

Pola-Pola Hereditas 47

Dalam proses perkembangan makhluk hidup, sifat-sifat darikedua induk akan diwariskan kepada keturunannya. Cabang ilmubiologi yang mempelajari pewarisan sifat dari induk kepadaketurunan (hereditas) dan seluk-beluknya disebut genetika.G. J. Mendell diangkat sebagai Bapak Genetika karena dianggapsebagai peletak dasar prinsip-prinsip hereditas yang terkenal se-bagai Hukum Mendell.

A. Pembelahan Sel dan Pewarisan SifatMenurut Mendell, sifat-sifat yang diturunkan dari induk

kepada keturunannya dikendalikan oleh faktor genetik yangterdapat di dalam kromosom yang disebut gen. Pada makhlukhidup, sel penyusun tubuh terdiri atas berikut.1. Sel somatis (sel tubuh) yang dapat memperbanyak diri

melalui pembelahan yang berlangsung secara mitosis.2. Sel gamet (sel kelamin) yang berupa sperma dan ovum yang

dapat diproduksi melalui pembelahan yang berlangsungsecara meiosis.Sel adalah satuan kehidupan terkecil sebagai makhluk hidup.

Sifat terpenting sel adalah kemampuan untuk tumbuh dan mem-belah diri yang menghasilkan molekul-molekul seluler baru danmemperbanyak dirinya. Dalam pertumbuhan dan pembelahan, selmemerlukan sumber energi luar untuk menjamin agar reaksi-reaksi kimia selnya berjalan sesuai dengan biosintesis yang dike-hendaki. Di dalam sel terdapat kromosom yang merupakan pem-bawa sifat keturunan.

Kehidupan sel somatis maupun sel gamet melalui dua fase,yaitu interfase (fase istirahat) dan fase pembelahan. Pada inter-fase, sel tidak mengadakan aktivitas baik secara fisik maupunreaksi kimia. Adapun fase pembelahan melalui beberapa tahapansebagai berikut.1. Tahap Profase

Profase merupakan fase awal dalam pembelahan sel.Profase memiliki subfase sebagai berikut.a. Leptonema, ditandai dengan adanya penampakan kro-

momer.b. Zygonema, ditandai dengan terbentuknya kromatid (kro-

mosom mengganda).c. Pakhinema, terlihat kromosom masih tetap berpasangan.d. Diplonema, pasangan kromatid mulai memisah.e. Diakinesis, ditandai dengan nukleolus menghilang dan

terbentuk gelendong inti.


2. Tahap MetafaseDalam tahap metafase masing-masing pasangan kromatid ber-ada dalam bidang ekuator.

3. Tahap AnafaseKromatid bergerak menuju padamasing-masing kutub pembelah-an.

4. Tahap TelofaseDalam tahap ini terjadi pemi-sahan sitoplasma, pembentukannukleus dan nukleolus, kemudianterbentuk anak sel (gamet).Untuk lebih jelasnya perhatikan

gambar 4.1.

Di dalam tipe sel tubuh, bermacam-macam kromosom yangberbeda selalu muncul dalam dua kopi (berjumlah 2n kromosomhomolog). Adapun sel kelamin diketahui setengah dari jumlah 2nyang ditemukan pada sel-sel somatik. Pada pembagian kromosomselama mitosis, setiap sel anakan menerima 1 kopi dari setiapkromosom yang terdapat dalam sel induk. Sebaliknya, selamapembentukan sel kelamin (meiosis), jumlah kromosomnyatereduksi menjadi n. Jadi, proses pembuahan antara sperma dantelur memulihkan kembali jumlah 2n kromosom yang karakteristikuntuk sel somatik. Satu kromosom dalam setiap pasangan berasaldari induk jantan, sedangkan lainnya berasal dari induk betina.

Sumber: IGCSE Biologi D.G. Mackean Gambar 4.2 Suatu perbandingan pembelahan sel secara mitosis dan meiosis.

Sumber: Ensiklopedi Sains dan Kehidupan, 2003 Gambar 4.1 Fase-fase pembelahan sel mulai dari interfase, pro-

fase, metafase, anafase dan telofase

profase

metafasetelofase

anafase

a. Mitosis

b. Meiosis

kromosom dalamnukleus

pemendekan danpenebalan kromosom

terbentuk duakromatid

penarikankromatid

terbentukmembran nukleus

terbentuknya2 anak

kromosom dalamnukleus

kromosom homologberpasangan

kromosomberpindah

terbentuk 2kromatid

pemisahankromatid

terbentuknya4 gamet


B. Hereditas dalam Hukum MendellGregor Johann Mendell (1822–1884) adalah seorang ra-

hib dari Kota Brunn, Austria. Beliau mengadakan percobaan ter-hadap kacang ercis (Pisum sativum) yang menghasilkan prinsip-prinsip genetika. Penelitian Mendell diadakan jauh sebelum dike-nal mengenai kromosom, DNA, maupun RNA. Dalam perco-baannya, Mendell mengandalkan kacang ercis karena memilikibeberapa keuntungan sebagai berikut.1. Memiliki pasangan-pasangan sifat beda yang menonjol (7

macam), sebagaimana pada tabel berikut.

Sumber: Biologi 1, 1992

2. Memiliki bunga sempurna sehingga dapat melakukan penyer-bukan sendiri.

3. Mudah disilangkan sehingga mudah menghasilkan hibrid.4. Siklus hidupnya singkat dan cepat menghasilkan keturunan.

Mendell melakukan percobaan dengan menyilangkan duainduk galur murni yang memiliki satu sifat beda (enam sifatlainnya sama), yaitu induk galur murni berbiji bulat dengan indukgalur murni berbiji keriput. Galur murni adalah tanaman yangmelakukan penyerbukan sendiri secara terus-menerus selalumenghasilkan keturunan yang sama dengan induknya, meskipunditanam berulang-ulang. Hasil percobaan tersebut ternyata selu-ruh keturunan pertama berbiji bulat. Percobaan berikutnya, ma-sing-masing keturunan pertama disilangkan dengan sesamanyayang akhirnya memunculkan kembali sifat yang tidak munculpada keturunan pertama. Berarti ada sifat yang tidak muncul atautertutup.

Sifat yang muncul pada keturunan pertama disebut sifatdominan, dan sifat yang tidak muncul pada keturunan pertamadisebut sifat resesif. Sifat resesif baru muncul setelah persilangandari keturunan pertama. Persilangan dengan sifat beda disebuthibrid (bastar). Pembastaran dengan satu sifat beda disebutmonohibrid. Pembastaran dengan dua sifat beda disebut dihibrid.

Gregor Johann Mendell(1822–1884) ialah seorangbiarawan dan ahli botaniyang berasal dari Austria.Ia adalah peletak dasar-dasar teori hereditas ataupewarisan sifat genetika.Teori yang disebut HukumMendell tersebut menjadidasar pengembangangenetika modern. Olehkarena itu Mendell dikenalsebagai Bapak Genetika.

INFO

TinggiAksialBulatHijauKuningMerahHalus

1. Panjang batang2. Letak bunga3. Bentuk biji4. Warna biji5. Warna kulit biji6. Warna bunga7. Bentuk kulit biji

PendekTerminalLonjongKuningHijauPutihKeriput

No. Sifat beda Sifat dominan Sifat resesif

Tabel 4.1. Pasangan Sifat Beda Tanaman Pisum sativum


Pembastaran dengan tiga sifat beda disebut trihibrid. Jikaketurunan pertama dari percobaan Mendell dibiarkan melakukanpenyerbukan sendiri atau dengan sesamanya, akan diperoleh 75%sifat dominan, yaitu biji bulat dan 25% sifat resesif, yaitu bijikeriput.Simbol dalam percobaan Mendell yang perlu diketahui:P = indukF = filial (anak/keturunan)F1 = keturunan pertama (filial-1)F2 = keturunan kedua (filial-2)

Sifat beda dinyatakan dalam gen dominan yang ditulisdengan simbol huruf besar. Adapun gen resesif ditulis dengansimbol huruf kecil. Misalnya:B = simbol untuk gen yang menentukan biji bulatb = simbol untuk gen yang menentukan biji keriput

Sifat yang tidak tampak namun mampu menentukan hasilketurunan disebuf genotipe, sedangkan sifat yang tampak disebutsifat fenotipe. Sel somatis (diploid) mempunyai gen-gen berpa-sangan, yang disimbolkan dengan pasangan huruf dobel. Mi-salnya:BB = simbol untuk tanaman berbiji bulatbb = simbol untuk tanaman berbiji keriput

Dalam sel somatis, gen-gen dalam keadaan berpasangankarena kromosom-kromosom yang membawa gen-gen tersebutjuga berpasangan atau diploid (2n). Anggota dari sepasang genyang memiliki pengaruh berlawanan disebut alela. Misalnya:B menentukan sifat biji bulat, dan b menentukan sifat biji keriput,maka B dan b merupakan alel.

Jika individu memiliki genotip yang terdiri atas alela yangsama, misalnya BB atau bb disebut homozigot. Apabila genotipe-nya terdiri atas alela yang tidak sama, misalnya Bb disebutheterozigot. Gen dikatakan sealela satu sama lain apabila terletakpada kromosom homolog lokus yang bersesuaian sehinggamemengaruhi atau mengawasi proses perkembangan yang samatetapi dengan cara yang berlainan. Pada peristiwa lain, alela bisamemiliki lebih dari dua anggota. Alela yang demikian disebut alelaganda (multiple alelle). Contoh, peristiwa multiple alellomorfipada kelinci yang memiliki empat cara yang berlainan.

Gamet yang terbentuk merupakan sel yang haploid makagen-gennya bebas tidak berpasangan. Gamet disimbolkan dengansatu huruf. Misalnya:B = simbol untuk gamet yang menentukan biji bulatb = simbol untuk gamet yang menentukan biji keriput


Parental (P) biji bulat X biji keriput BB X bbF1 Bb : Bb

sifat monohibrid dengan fenotip biji bulatF2 Bb X Bb

BB ; Bb ; Bb ; bb

biji bulat biji bulat biji bulat biji keriput

3 1

Berdasarkan percobaan-percobaannya, Mendell menyusunhipotesis sebagai berikut.1. Setiap sifat organisme dikendalikan oleh sepasang gen yang

berasal dari kedua induknya.2. Tiap-tiap pasangan gen menunjuk bentuk alternatif sesama-

nya. Kedua bentuk alternatif itu disebut alela.3. Adanya sifat dominan yang menutup sifat resesif. Jika ke-

duanya berada bersama-sama disebut sealela.4. Pada proses meiosis, sesuai dengan prinsip segregasi (pemi-

sahan) maka faktor-faktor keturunan akan memisah dalambentuk gamet. Selanjutnya, pada proses pembuahan gamet-gamet jantan dan betina yang memisah tersebut akan ber-pasangan secara acak.

5. Individu murni mempunyai dua alela yang sama, misalnya BBatau bb.

Prinsip pemisahan gen-gen pada meiosis disebut Prinsip Se-gregasi (Hukum I Mendell).

Pada peristiwa intermedier, tidak terdapat sifat dominan atauresesif sehingga penyilangan dua galur murni menghasilkanketurunan yang berbeda dengan mengambil sifat alternatif antarakedua induknya. Contoh percobaan Mendell pada penyilanganAntirrhinum majus berbunga merah galur murni (MM) denganAntirrhinum majus berbunga putih galur murni (mm)menghasilkan F1 yang seluruhnya berbunga merah muda (Mm).Jika disilangkan sesama F1, maka F2 yang dihasilkan berbungamerah, merah muda, dan putih dengan perbandingan 1: 2: 1.Adapun diagram persilangannya sebagai berikut.P : Antirrhinum majus merah >< Antirrhinum majus putih

MM mmGamet: M mF1 : Mm

merah mudaP 1 : Mm >< Mm

merah muda merah muda


Gamet : M Mm m

F2 : MM Mm Mm mm merah merah muda merah muda putih

Pada eksperimen berikutnya, Mendell menyilangkan kacangercis galur murni yang memiliki dua sifat beda (dihibrid). Kacangercis biji bulat warna kuning disilangkan dengan biji keriput warnahijau. Sifat bulat dominan terhadap keriput dan sifat kuningdominan terhadap hijau sehingga F1 seluruhnya berbiji bulat warnakuning. Pada persilangan F1 terhadap sesamanya atau jika di-biarkan melakukan penyerbukan sendiri, akan diperoleh kombinasiketurunan sebagai berikut.bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau 9 : 3 : 3 : 1dengan diagram persilangan sebagai berikut. P : bulat kuning >< keriput hijau

BBKK bbkkGamet : BK bkF1 : BbKk

bulat kuningP1 : BbKk >< BbKk

bulat kuning bulat kuningGamet : BK BK

Bk Bk bK bK bk bk

F2 :

Berdasarkan diagram di atas, disimpulkan sebagai berikut.1. F1 seluruhnya bergenotipe BbKk dan berfenotipe bulat ku-

ning.2. Menghasilkan 9 macam genotipe, sedangkan fenotipenya ada

4 sebagai berikut.

a. Bulat kuning (dominan-dominan) = 916 bagian.

b. Bulat hijau (dominan-resesif) = 316 bagian.

BK Bk bK bk

BK BBKK BBKk BbKK BbKkBk BBKk BBkk BbKk BbkkbK BbKK BbKk bbKK bbKkbk BbKk Bbkk bbKk bbkk

oo


c. Keriput kuning (resesif-dominan) = 316 bagian.

d. Keriput hijau (resesif-resesif) = 116 bagian.

Dengan demikian, Mendell menjelaskan setiap alela secarabebas diturunkan pada tiap-tiap gamet. Setiap gamet hanya me-nerima satu faktor sifat menurun dari sifat pasangan alela. Gejalayang menunjukkan adanya pemilihan kombinasi (berpasangan)secara bebas disebut Hukum Asortasi Mendell (Hukum IIMendell).

Pada penyilangan dengan tiga sifat beda disebut trihibrid.Apabila masing-masing induk galur murni disilangkan, maka akandihasilkan gamet F1 sebanyak 8 macam, sehingga jumlah macamgenotipe F2 = 27 macam. Jumlah kemungkinan fenotipe F2 = 8macam. Perbandingan fenotipe F2 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Untukmencari jumlah macam gamet kemungkinan genotipe dankemungkinan fenotipe pada F2 dapat dilihat pada tabel berikut.

Pada beberapa uji persilangan, jika keturunan F1 disilangkandengan salah satu induknya disebut persilangan balik (backcross). Sifat keturunan yang dihasilkan dari persilangan balikadalah sama. Untuk mengetahui genotipe dari suatu individumaka disilangkan dengan individu yang sudah diketahui geno-tipenya, yaitu homozigot resesif. Persilangan semacam ini disebutuji silang (test cross).

Beberapa penyimpangan semu yang terjadi pada HukumMendell sebagai berikut.1. Polimeri

Polimeri adalah pembastaran heterozigot dengan ba-nyak sifat beda yang berdiri sendiri tetapi memengaruhibagian yang sama pada suatu organisme. Pada percobaanNelson Ehle terhadap gandum biji merah dan biji putih,seolah-olah terjadi sifat-sifat intermediat F2 yang diperolehdengan rasio fenotipe = 15 merah : 1 putih.

Jumlahsifat beda

Jumlahmacamgamet

Jumlah macamkemungkinangenotipe F2

Jumlah macamkemungkinanfenotipe F2

Pemisahanfenotipe F2 padadominan penuh

1 21 = 2 31 = 3 21 = 2 3 : 1 2 22 = 4 32 = 9 22 = 4 9 : 3 : 3 : 1 3 23 = 8 33 = 27 23 = 8 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 n 2n 3n 2n 3n dan seterusnya

Tabel 4.2 Jumlah Macam Gamet dan Kemungkinan Genotipe dan Fenotipe


2. KriptomeriKriptomeri adalah hilangnya pengaruh faktor dominan

dan baru kelihatan pengaruhnya apabila bersama-samadengan faktor dominan lainnya. Percobaan kriptomeri dila-kukan Correns (1912) terhadap bunga Linaria maroccanayang berbunga merah dengan berbunga putih. Seluruh F1berbunga ungu, tetapi F2 terdiri atas tiga macam fenotipe,yaitu ungu, merah, dan putih dengan perbandingan 9 : 3: 4.

3. Epistasi dan HipostasiEpistasi adalah faktor dominan yang menutup faktor

dominan lain yang bukan alelanya. Gen yang menutup disebutepistasi, sedangkan gen yang ditutup disebut hipostasi. Perco-baan Nelson Ehle terhadap gandum biji hitam dengan gandumbiji kuning, keturunan F1 semuanya berkulit biji hitam. Ketu-runan F2 menghasilkan biji hitam, kuning, putih denganperbandingan 12 : 3: 1.

Beberapa hal yang juga menyimpang dari HukumMendell yaitu terjadinya peristiwa pautan dan pindah silang.Akan tetapi Mendell berhasil menguraikan terjadinya penyim-pangan ini. Pada peristiwa pautan, gen yang mengatur sifatsatu berpaut dengan gen yang mengatur sifat lainnya. Pada-hal, gen-gen tersebut terletak pada kromosom yang sama dantidak dapat disegregasikan dengan bebas. Adapun, padaperistiwa pindah silang terjadi karena gen-gen terletak padakromosom yang sama dan dipindahkan bersama melaluigamet pada keturunannya. Akan tetapi di dalam pemben-tukan gamet sebagian kecil dari gen-gen itu berpindah tempat,sedangkan yang lain tetap pada kromosom semula. Peristiwaini disebut pindah silang (crossing over).

C. Hereditas pada ManusiaUntuk mempelajari genetika manusia, biasanya digunakan

pedigree (peta silsilah), yaitu catatan asal-usul seseorang mulaidari nenek moyang sampai generasi berikutnya dan menerapkanhasil penelitian genetika hewan. Hal itu dikarenakan antara hewandan manusia mengandung persamaan sifat dan karakter.

Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasangkromosom seks. Pada pembelahan meiosis seorang perempuanhanya menghasilkan satu macam sel gamet, yaitu X, sedang padalaki-laki menghasilkan dua macam sel gamet, yaitu X dan Y. Olehkarena itu, dalam pembuahan ayah akan memberikan kromosomX kepada anak perempuan dan kromosom Y pada anak laki-laki.


Ada beberapa penyakit yang diwariskan oleh kedua orangtua kepada anaknya. Penyakit ini disebut penyakit menurun.Umumnya, penyakit menurun bersifat resesif yang hanya munculpada keadaan homozigot resesif, sedangkan yang bersifat hete-rozigot adalah normal carier (pembawa sifat). Penyakit/cacat iniada yang diwariskan melalui autosom dan kromosom seks.1. Cacat dan penyakit menurun tidak terpaut seks

a. Albinisme (albino = bule)Albino adalah kelainan akibat kulit tidak mampu mem-produksi pigmen kulit (warna kulit). Contoh:Pasangan normal heterozigot (normal carier) kawin de-ngan pasangan normal heterozigot (normal carier), me-miliki kemungkinan 25%, keturunannya adalah albino.Apabila gen P = gen yang menyebabkan pembentukan

pigmentasi gen p = gen yang tidak menyebabkan pem-

bentukan pigmentasi Pp >< Pp

Normal karier Normal karierGamet P P

p pKombinasi keturunan: PP, Pp, Pp, ppKeterangan:PP, Pp, = normalpp = albino

b. Gangguan mentalPenyakit yang termasuk gangguan mental, yaitu debil,imbesil, dan idiot. Ciri-ciri gangguan mental yaitu adanyagejala kebodohan, refleks lamban, dan kekurangan pig-men. Gangguan mental umumnya berasal dari pasanganyang kedua orang tuanya normal heterozigot atau normalcarier. Contoh:Apabila A = normal

a = gangguan mentalmaka pasangan ayah normal carrier dan ibu carier

Aa >< AaGamet A A

a aKombinasi keturunannya: AA, Aa = normal danaa = gangguan mental.

Pernikahan dengan keluar-ga dekat memiliki kemung-kinan yang lebih besaruntuk memperoleh genresesif dan pada ketu-runannya dan dikhawatir-kan membawa sifat penya-kit menurun.

INFO


2. Penyakit Menurun Terpaut Seksa. Buta warna (colour blind)

Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif yang terpautseks (terpaut pada kromosom X). Kemungkinan tipegenotipe orang normal dan buta warna sebagai berikut.XX, XcbX = wanita normalXcbXcb = wanita buta warnaXY = pria normalXcbY = pria buta warna

Kegiatan Diskusi(Rasa Ingin Tahu dan Kecakapan Sosial)1. Buatlah kelompok diskusi yang terdiri 4–5 siswa.2. Buatlah bagan persilangan yang memunculkan wanita normal,

wanita buta warna, wanita carier, pria buta warna, dan pria nor-mal.

3. Mengapa tidak pernah terdapat pria carier?4. Jelaskan faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya penyakit

buta warna.5. Diskusikan dengan kelompok kalian.

b. HaemofiliHaemofili adalah kelainan darah di mana darah sukarmembeku. Apabila sifat normal dibawa oleh gen XH, dansifat haemofili dibawa oleh gen Xh, maka dapat diketahuibila orang memiliki genotipe:XH XH, XH Xh = wanita normalXhXh = wanita haemofili (letal)XHY = pria normalXhY = pria haemofili

Kegiatan Diskusi(Rasa Ingin Tahu dan Kecakapan Sosial) 1. Buatlah kelompok diskusi yang terdiri atas 3–4 siswa. 2. Buatlah peta silsilah yang menggambarkan dimunculkannya ke-

turunan yang bergenotipe wanita normal, wanita carier, wanitahaemofili, pria normal, dan pria haemofili.

3. Mengapa tidak pernah terdapat wanita haemofili? 4. Mengapa meneliti genetika manusia harus digunakan pedigree dan

tidak meneliti objek secara langsung? 5. Diskusikan dengan kelompok kalian.


Golongan darahPenggolongan darah pada manusia didasarkan atas ada

tidaknya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel darah merah.Golongan darah manusia ada empat macam sebagai berikut.a. Golongan darah A, apabila dalam sel darah merah terdapat

aglutinogen A.b. Golongan darah B, apabila dalam sel darah merah terdapat

aglutinogen B.c. Golongan darah O, apabila dalam sel darah merahnya tidak

terdapat aglutinogen.d. Golongan darah AB, apabila dalam sel darah merah terdapat

aglutinogen A dan B.

Rhesus faktorLandsteiner dan Weiner (1946) menemukan antigen lain

yaitu antigen rhesus. Menurut Landsteiner dan Weiner, golongandarah manusia dibedakan menjadi:a. golongan Rh+, apabila dalam sel darah merahnya ditemukan

antigen rhesus,b. golongan Rh– (rh), apabila dalam sel darah merahnya tidak

ditemukan antigen rhesus.Apabila ibu yang bergolongan Rh– mengandung embrio Rh+

mengakibatkan dalam tubuh ibu terbentuk zat anti-Rh. Dengandemikian, kemungkinan untuk kelahiran pertama akan selamat,karena zat anti-Rh yang terbentuk belum banyak. Akan tetapi,apabila terjadi kehamilan kedua maka embrio akan mengalamianemia berat (eritroblastosis faetalis) yang mengakibatkantubuh embrio menggembung oleh cairan, hati dan limpa mem-bengkak, kulit berwarna keemasan, dan embrio akan mati (letal).

Tabel 4.3Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah, Genotipe,dan Kemungkinan Macam Gamet

A IA IA , IA IO IA, IO

B IB IB , IB IO IB, IO

AB IA IB IA ,IB

O IO IO IO

4 macam 6 macam 3 macam

Fenotipe Genotipe Macam sel gametGolongan darah

Dirangkum dari berbagai sumber


Tabel 4.4Fenotipe, Genotipe, dan Macam Gamet Rhesus Faktor

Fenotipe Genotipe Macam gamet

Rhesus + IRh IRh , IRh Irh IRh ,Irh

Rhesus - Irh Irh Irh

D. Mutasi

1. Macam-Macam MutasiMateri genetis pada suatu saat dapat mengalami

perubahan. Perubahan sifat keturunan secara umum disebutmutasi. Mutasi yang menunjukkan fenotipe sedikit berbedadari sifat normal menimbulkan variasi. Ada dua macamvariasi sebagai berikut.a. Variasi genetis

Variasi genetis adalah variasi yang disebabkan olehperubahan materi genetis. Sifat ini akan diwariskan ke-pada keturunannya.

b. Variasi lingkunganVariasi lingkungan adalah variasi yang disebabkan olehperubahan lingkungan. Sifat ini tidak diwariskan kepadaketurunannya.

Berdasarkan tempat terjadinya, perubahan materi ge-netis (mutasi) dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut.a. Mutasi kecil (point mutation)

Mutasi kecil adalah perubahan yang terjadi pada susunanmolekul gen (DNA), sedangkan lokus gennya tetap.Mutasi jenis ini menimbulkan alela.

b. Mutasi besar (gross mutation)Mutasi besar adalah perubahan yang terjadi pada strukturdan susunan kromosom. Istilah khusus untuk mutasikromosom adalah aberasi.

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibe-dakan menjadi dua macam sebagai berikut.a. Mutasi alamiah (spontan)

Perubahan genetik yang disebabkan oleh alam, antara lainsinar kosmos, sinar radioaktif, dan sinar ultraviolet.

b. Mutasi induksi (buatan)Perubahan genetik yang disebabkan oleh usaha manusia,antara lain penggunaan bahan radioaktif, penggunaansenjata nuklir, dan reaktor atom.

Dirangkum dari berbagai sumber


Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagendapat berasal dari:a. bahan fisika, misalnya radiasi yang dipancarkan oleh ba-

han radioaktif,b. bahan kimia, misalnya fenol, benz pyrene, metil cho-

lauthrene, metil Hg, pestisida, formaldehid, colchicine,c. bahan biologi, misalnya virus penyebab kerusakan kro-

mosom. Virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darahdan tulang.

Mutasi yang terjadi di dalam tubuh dapat berupaperubahan somatis (mutasi autosom), dan perubahan gene-ratif atau gametis (mutasi kromosom seks). Perubahan so-matis (mutasi autosom) terjadi pada jaringan tubuh, misalepitel, otot, tulang, dan saraf. Adapun perubahan generatifatau gametis (mutasi kromosom seks) terjadi pada gonade(kelamin).

2. Mutasi KromosomMutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom

dan perubahan struktur kromosom. Pada spesies, terdapatseperangkat kromosom (genom) dengan jumlah kromosomyang konstan. Pada gamet mengandung n kromosom,sedangkan sel somatis mengandung 2n kromosom. Akantetapi, kadang-kadang terjadi ketidakteraturan yang terjadiselama mitosis, atau meiosis sehingga menghasilkan sel-seldengan jumlah kromosom yang bervariasi. Hal itu terjadimelalui proses duplikasi atau adisi atau kehilangan seluruhperangkat kromosom. Kejadian-kejadian yang menyangkutperubahan kromosom, sebagai berikut.a. EuploidiEuploidi artinya sel-sel yang mengandung seperangkat kro-mosom. Jenis-jenis euploidi, sebagai berikut.1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromo-som) dalam sel tubuhnya. Hal itu terjadi pada sebagianbesar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga Hyme-noptera. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifatsteril karena kromosom homolog tidak memiliki pasanganselama meiosis.

2) DiploidiOrganisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom)pada setiap sel somatis. Keadaan ini sangat menunjangfertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan ke-mampuan hidup.


3) PoliploidiOrganisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari duagenom (2n kromosom). Misal, triploid (3n), tetraploid (4n),dan pentaploid (5n). Pengaruh poliploidi terhadap sel atauindividu, antara lain:a) terjadinya pertumbuhan raksasa;b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi

lebih banyak;c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang.

b. AneuploidiAneuploidi adalah variasi jumlah kromosom yang hanya me-nyangkut bagian genom atau salah satu kromosom. Beberapamacam aneuploidi sebagai berikut.1) Monosomik

Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosomdari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom(2n –1), sehingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu (n)dan (n–1).

2) NulisomikNulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosomhomolog dengan rumus genom (2n–2). Organisme yangmengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat,kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah.

3) TrisomikTrisomik adalah organisme diploid yang memiliki satukromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom(2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1)dan (n).

4) TetrasomikJika satu pasang kromosom berada dalam tambahanseperangkat kromosom organisme dengan rumus genom(2n + 2) disebut tetrasomik.

5) Trisomik gandaTrisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan duakromosom yang berbeda masing-masing menghasilkantrisomik ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1).

Berikut ini gambar beberapa kariotipe pada lalat jantan:

>>. .<< >>. .<< >>..<< | normal monosomik nulisomik (2n) (2n – 1) (2n – 2)>>. .<< >>. .<< >>>. . .<<

Tumbuhan dapatmengalami kelainankromosom yang disebutpoliploidi (kromosom yangberjumlah lebih dari dua).Tumbuhan ini umumnyamemiliki kualitas yanglebih baik sehingga seringditerapkan pada tanaman.

INFO


trisomik tetrasomik trisomik ganda(2n + 1) (2n + 2) (2n + 1 + 1)

Perubahan struktur kromosomPerubahan struktur kromosom merupakan penyimpanganyang terjadi di dalam kromosom (intrakromosom). Ada jenis-jenis perubahan struktur kromosom, sebagai berikut.a. Defisiensi atau delesi

Delesi terjadi ketika kromosom kehilangan sebagiansegmennya. Defisiensi ini mempunyai pengaruh genetis,antara lain efek letal (kematian) dan pseudodominan(pemunculan fenotipe sifat resesif, seperti sifat dominan).

b. DuplikasiDuplikasi terjadi jika kromosom memperoleh tambahansebagian segmen kromosom lainnya. Duplikasi mem-punyai efek genetis, antara lain melindungi pengaruh genresesif yang merugikan untuk evaluasi materi genetik, danmenghasilkan efek posisi (menghasilkan fenotipe baru).

c. Inversi GInversi G adalah pembalikan urut-urutan pada susunangen. Inversi G berperan menekan terjadinya peristiwapindah silang.

d. TranslokasiTranslokasi adalah pertukaran sebagian kromosom de-ngan kromosom nonhomolog lainnya sehingga menghasil-kan efek posisi.

3. Peranan Mutasi dalam SalingtemasBeberapa teknik yang digunakan dalam mutasi buatan

menghasilkan keuntungan bagi kesejahteraan manusia.Pemanfaatan sinar radioaktif pada mutasi buatan, yaitumelalui radiasi sinar alfa, beta, dan gama serta sinar-Xmampu meningkatkan hasil produksi pertanian. Penyinaranbertahap pada biji jagung dan biji gandum menghasilkan bijijagung dan biji gandum jenis unggul. Pada tanaman tomat danapel, radiasi dapat digunakan untuk meningkatkan ukuranbesar buahnya. Mutasi dalam bentuk poliploidi dimanfaatkanuntuk peningkatan hasil pertanian melalui produksi buahtanpa biji dengan kualitas kandungan vitamin dan gizi yangtinggi, contoh, semangka, melon, dan lombok.


Radiasi terhadap pertumbuhan sel dilakukan terhadaptitik tumbuh tanaman umbi-umbian. Hal itu bertujuan untukmenghambat tunas. Dengan demikian hasil fotosintesis tidakbanyak digunakan untuk pertumbuhan vegetatif tetapi tetaptersimpan dalam bentuk umbi, sehingga produksi umbitersebut dapat dipertahankan. Radiasi juga digunakan untukpemilihan bibit unggul pada jenis padi-padian. Hal tersebuttelah dikembangkan di lembaga penelitian khusus padi, misalIRRI.

Radioisotop berperan dalam proses pemupukan. Pupukfosfat (32P) merupakan pendeteksi terhadap umur tanamantertentu. Radiasi juga berperan dalam memberantas hamamelalui sterilisasi teknik jantan mandul. Radiasi juga diman-faatkan untuk menimbulkan daya bunuh terhadap berbagaijenis bakteri makanan (mensterilkan makanan) dalam upayapengawetan makanan. Sinar-X digunakan untuk mendiag-nosis berbagai penyakit, misalnya kanker. Akibat radiasitersebut pertumbuhan sel terhambat dan mengalami dege-nerasi yang diikuti kematian sel kanker tersebut. Sementarasinar ultraviolet dimanfaatkan untuk mensterilkan ruangoperasi dan alat-alat operasi.

RANGKUMAN

1. Genetika adalah cabang ilmu biologiyang mempelajari tentang pewarisansifat dari induk kepada keturunannya(hereditas) dan seluk-beluknya.

2. G. J. Mendell diangkat sebagai BapakGenetika karena dianggap sebagaipeletak dasar prinsip-prinsip hereditas,yang terkenal dengan Hukum Mendell.

3. Pada makhluk hidup, sel penyusuntubuh terdiri atas sel somatis (seltubuh) yang dapat memperbanyak dirimelalui pembelahan yang berlangsungsecara mitosis, dan sel gamet (selkelamin) yang berupa sperma danovum yang dapat diproduksi melaluipembelahan yang berlangsung secarameiosis.

4. Tahap pembelahan sel meliputi tahapprofase, tahap metafase, tahap anafase,dan tahap telofase.

5. Galur murni adalah tanaman yangmelakukan penyerbukan sendiri secaraterus-menerus dan selalu menghasilkanketurunan yang sama dengan induknya,meskipun ditanam berulang-ulang.

6. Persilangan dengan sifat beda disebuthibrid (bastar). Pembastaran dengansatu sifat beda disebut monohibrid,dengan dua sifat beda disebut dihibrid,dan pembastaran dengan tiga sifat bedadisebut trihibrid.

7. Individu yang memiliki genotipe terdiriatas alela yang sama disebut homo-zigot. Apabila genotipenya terdiri atasalela yang tidak sama disebut hetero-zigot.

8. Prinsip pemisahan gen-gen pada meio-sis disebut Prinsip Segregasi (Hukum IMendell).


9. Gejala yang menunjukkan adanya pe-milihan kombinasi (berpasangan) se-cara bebas disebut Hukum AsortasiMendell (Hukum II Mendell).

10. Beberapa penyimpangan semu dariHukum Mendell, antara lain polimeri,kriptomeri, epistasi, dan hipostasi.

11. Pada umumnya penyakit menurun ber-sifat resesif yang hanya muncul padakeadaan homozigot resesif, sedangkanyang bersifat heterozigot adalah normalcarier (pembawa sifat).

12. Contoh penyakit menurun tidak terpautseks, antara lain albino dan gangguanmental. Adapun penyakit menurun ter-paut seks antara lain buta warna danhaemofili.

13. Perubahan sifat keturunan secaraumum disebut mutasi.

14. Macam-macam mutasi adalah mutasialamiah (spontan) dan mutasi induksi(buatan).

15. Mutagen adalah penyebab terjadinyamutasi. Mutagen dapat berasal daribahan fisika, kimia, dan biologi.

16. Mutasi kromosom meliputi perubahanjumlah kromosom dan perubahanstruktur kromosom.

17. Perubahan-perubahan kromosom, an-tara lain euploidi (monoploidi, diploidi,poliploidi) dan aneuploidi (monosomik,nulisomik, trisomik, tetrasomik, tri-somik ganda).

18. Perubahan struktur kromosom, antaralain defesiensi atau delesi, duplikasi,inversi G, dan translokasi.

19. Pemanfaatan sinar radioaktif pada mu-tasi buatan, yaitu melalui radiasi sinaralfa, beta, dan gama, serta sinar-X di-manfaatkan untuk meningkatkan hasilproduksi pertanian, bidang kesehatan,bidang lingkungan, bidang teknologi,dan bidang keilmuan.

UMPAN BALIKSetelah mempelajari mengenai pola-pola hereditas, tentu

kalian sudah memahami dan memiliki kemampuan untuk men-jelaskan mengenai hal-hal berikut.1. Pembelahan2. Hereditas dalam Hukum Mendell3. Hereditas pada manusia

Apabila kalian belum memahami, cobalah pelajari denganmembaca kembali secara cermat dan carilah referensi-referensiyang lain. Untuk lebih memantapkan pemahaman kalian, disku-sikan dengan teman-teman dan mintalah bimbingan guru kalian.


1. Prinsip segregasi (pemisahan gen-gen)pada waktu meiosis merupakan dasardari Hukum ….a. I Mendellb. II Mendellc. III Mendelld. Asortasie. Hereditas

2. Tahap pembelahan sel di mana kroma-tid bergerak menuju masing-masingkutub pembelahan merupakan tahap….a. profaseb. metafasec. anafased. telofasee. interfase

3. Berikut ini yang bukan merupakan ciripembelahan mitosis adalah ….a. terjadi pada sel somatisb. hasil akhir dua sel anakanc. jumlah kromosom sel anakan =

jumlah kromosom sel indukd. terjadi pada pembentukan spermae. sel bersifat diploid (2n)

4. Kacang ercis yang digunakan dalampercobaan Mendell memiliki keun-tungan untuk mengetahui hasil ketu-runan, yaitu ….a. memiliki 7 pasang sifat beda yang

menonjolb. memiliki bunga yang tidak sem-

purnac. sulit menghasilkan hibridad. siklus hidupnya panjange. keturunan yang dihasilkan sedikit

5. Tanaman yang melakukan penyer-bukan sendiri secara terus-menerusdan selalu menghasilkan keturunanyang sama dengan induknya meskipunditanam berulang-ulang disebut ….

a. dominanb. resesifc. galur murnid. heterozigote. hibrida

6. Jika keturunan pertama dari dua indukgalur murni yang berbeda disilangkandengan sesamanya, maka akan diper-oleh lagi sifat kedua induknya yangdominan dan resesif dengan perban-dingan ….a. 20% : 80%b. 45% : 55%c. 50% : 50%d. 75% : 25%e. 40% : 60%

7. Sifat yang tidak tampak, namun mam-pu menentukan hasil keturunan dandisimbolkan dengan huruf-huruf ada-lah sifat ….a. dominanb. resesifc. fenotiped. genotipee. alela

8. Pada peristiwa intermedier, F2 yangdihasilkan berbunga merah muda:merah : putih dengan perbandingan ….a. 3 : 1 : 1b. 9 : 3 : 3c. 1 : 2 : 1d. 1 : 3 : 1e. 2 : 1 : 1

9. Jika keturunan F1 disilangkan kembalidengan salah satu induknya sehinggaketurunan yang dihasilkan sama, hal inidisebut ….a. uji silang (test cross)b. up greedingc . crossingd. dihibride. back cross

UJI KOMPETENSICoba kerjakan soal-soal berikut di buku kerja kalian.

A. Pilihlah salah satu jawaban soal berikut dengan tepat.


10. Pada peristiwa pindah silang, sebagiankromosom berpindah menuju ke kro-mosom lain sehingga ada gamet yangmemiliki kromosom lebih dan anakyang memiliki kromosom kurang. Pe-nyebab peristiwa tersebut adalah ….a. terjadi kerusakan dalam selb. kerusakan gen-gen kromosomc. peristiwa mutasi pada sel gamet,

sehingga pembagian kromosomtidak sama

d. kromosom mengalami mutasie. kegagalan pemisahan dalam sel so-

matis11. Pada perkawinan, ayah bergolongan

darah AB dan ibu bergolongan darahAB, kemungkinan golongan darah pa-da keturunan yang dihasilkan adalah….a. golongan darah A, B, dan ABb. golongan darah A dan Bc. golongan darah ABd. golongan darah Oe. golongan darah O, A, B, dan AB

12. Apabila kromosom kehilangan satukromosom dari sepasang kromosomhomolog dengan rumus genom 2n – 1,maka termasuk macam aneuploidi ….a. monosomikb. nulisomikc. trisomikd. tetrasomike. trisomik ganda

13. Beberapa jenis perubahan strukturkromosom, antara lain bertambahnyasebagian kromosom pada kromosomlain. Peristiwa ini disebut ….a. defisiensib. translokasic. delesid. inversi-Ge. duplikasi

14. Berikut ini yang bukan pemanfaatansinar radioaktif terhadap peningkatanproduksi pangan adalah ….a. pemilihan bibit unggulb. produksi buah tanpa bijic . sterilisasi teknik jantan manduld. pengawetan makanane. penentuan umur pertumbuhan

15. Pada prinsipnya pembudidayaan jenistanaman yang menguntungkan bagimanusia, misal anggur, semangka, to-mat, melon tanpa biji akan merugikanjika ditinjau dari kehidupan tanaman itusendiri, karena ….a. tanaman menjadi kerdilb. kualitas rasa berkurangc. tidak dapat membentuk alat per-

kembangbiakan generatifd. tidak dapat membentuk alat per-

kembangbiakan vegetatife. banyak membutuhkan pupuk

B. Kerjakan soal-soal di bawah ini dengan singkat dan jelas.1. Sebutkan tujuh sifat beda yang me-

nonjol dari kacang ercis (Pisum sa-tivum) yang dijadikan percobaan Men-dell pada proses persilangan atau pem-bastaran.

2. Pada persilangan ercis biji bulat warnakuning (dominan galur murni) denganercis biji bulat warna kuning (hetero-zigot),a. buatlah diagram persilangannya.b. bagaimana hasil keturunannya?

c. termasuk uji persilangan apa prosesdi atas?

3. Jelaskan peristiwa eritroblastosisfaetalis pada bayi yang mengakibatkanbayi letal (mati).

4. Sebutkan macam-macam mutagendan pengaruhnya terhadap mutan.

5. Sebutkan peranan radiasi radioaktifterhadap peningkatan produksi pa-ngan.

Documents

11. Proses pembentukan RNA oleh DNA · sintesis protein setelah menerima kode genetik dari DNA. Tempat berlang-sungnya sintesis protein adalah …. a. ribosom dalam sitoplasma b