DEFINIŢIA Şl OBIECTIVELE PUERICULTURII

I. Termenul de PUERICULTURĂ îşi are originea din contopirea a două cuvinte latine; puer = copil + cultură = creştere.

Puericultura s-a diferenţiat ca specialitate medicală alături de pediatrie în mijlocul secolului trecut. Ea este o specialitate largă de aplicare a Medicinii Generale la o perioadă de creştere a omului.

Copilul nu este un adult în miniatură, el prezintă unele particularităţi, care nu se întâlnesc la adulţi, dar numeroase boli ale adultului îşi au originea în copilărie.

Puericultura se ocupă de ansamblul mijloacelor prin care se asigură creşterea şi dezvoltarea normală, somatică şi psihică a copilului, precum şi ocrotirea lui de la naştere până la vârsta adultă.

Puericultura este o disciplină medicală care se adresează copilului, familiei, şcolii şi condiţiilor de mediu socio-economice, pentru ameliorarea stării de sănătate şi mărirea performanţelor fizice şi intelectuale ale individului. Puericultura reprezintă latura profilactică a Pediatriei. Reactivitatea copilului permite medicului să-i amelioreze starea de sănătate, ceea ce explică recuperabilitatea mare în bolile copilului.

Dezvoltarea Puericulturii se datorează progreselor cercetării în domeniul fiziologiei şi particularităţilor metabolismului la diferite vârste, cunoaşterii mecanismului creşterii, progreselor în domeniul nutriţiei şi alimentaţiei copilului, dezvoltării genetice umane şi biotehnicii.

Ca latură profilactică, Puericultura vizează diferite etape ale vieţii umane, din care se disting următoarele aspecte:

1. Puericultura preconcepţională cuprinde ansamblul de măsuri ce asigură dezvoltarea armonioasă a genitorilor. În acest context atrage atenţia:

1.1. Profilaxia malformativă.O serie de factori pot influenţa echilibrul stabilit între produsul de concepţie şi mediu,

determinând injurii prenatale, denumiţi factori teratogeni.Întrucât perioada embrionară este perioada morfogenezei cuprinzând atât procese de

histogeneză cât şi de organogeneză, acţiunea teratogenă în această perioadă va determina o patologie malformativă, mai mult sau mai puţin gravă.

Dintre factorii teratogeni, importanţă deosebită prezintă:1.1.2. Factorii infecţioşi.Dovezile prezente arată că virusul rubeolic, virusul incluziilor citomegalice şi

toxoplasma gondii cauzează anomalii congenitale în mod indubitabil.Transmisia prenatală a diferiţilor agenţi infecţioşi ca: herpes simplex tip 2, Cosackie B,

Treponema pallidum, virusul varicelei şi agenţii infecţiilor căilor urinare, poate fi întâlnită, uneori asociată cu prezenţa malformaţiilor, dar aceste asocieri sunt încă puţin documentate.

Profilaxia acestor boli şi cu precădere a rubeolei prin vaccinare, a redus simţitor frecvenţa unor malformaţii. Totalizând frecvenţa rubeolei, citomegaliei şi toxoplasmozei, care determină cert malformaţii, rezultă că ele determină 2% din totalul malformaţiilor congenitale majore.

1.1.2. Factorii teratogeni dependenţi de boli materne neinfecţioase.Diabetul zaharat manifest al mamei este relativ frecvent şi responsabil de un procent de

malformaţii congenitale. Un control metabolic bun al diabetului zaharat matern ante şi în timpul sarcinii, scade numărul de malformaţii.

Fenilcetonuria maternă determină malformaţii de cord şi retard mintal la copil.Sângerările vaginale în perioada precoce a sarcinii ca şi o serie de afecţiuni asociate cu

hipertermie, pot determina malformaţii.1.1.3. Factori actinici: radiaţiile ionizante pot avea efect mutagen sau dacă acţionează

pe zigot determină aberaţii cromozomiale.1.1.4. Factori chimici„Cazul thalidomiei” a deschis câmp larg cercetărilor privind factorii chimici.a. Substanţele chimice din mediul extern.

Deşi tabelul lor este numeros, majoritatea nu au fost confirmate ca fiind teratogene. Doar pentru mercurul organic există dovezi evidente privind efectul teratogen (determină leziuni neurologice).

b. Substanţe chimice de folosinţă obişnuită:- Nicotina şi fumul de ţigară: în mod cert nu acţionează decât asupra taliei şi greutăţii

fătului.- Alcoolul consumat 30 ml. ca alcool absolut determină embriopatie alcoolică:

malformaţii şi tulburări intelectuale.c. Substanţe medicamentoase:

- Hormonii sexuali feminini: efect teratogen discutabil.- Medicaţie anticonvulsivantă: frecvenţa cu care se nasc copii malformaţi din mame

epileptice tratate cu anticonvulsivante în primul trimestru este de 2-3 ori mai mare faţă de cel din populaţia generală.

- Anticoagulantele administrate în primul trimestru de sarcină determină anomalii osoase, oculare.

- Heparina prezintă risc crescut de moarte în uter.- Medicaţia citostatică este sigur incriminată în naşterea de copii malformaţi.

1.1.5. Alţi factori teratogeniNutriţia: numeroşi factori nutriţionali au fost suspectaţi a cauza malformaţii: deficitul de

vitamina E, A, acid folie, Zn, Iod, aminoacizi, creşterea cantităţii ingerate de vitamine A şi D, suplimentarea cu iod.

Vârsta parentală: s-a observat că incidenţa bolii Langdon-Down creşte paralel cu vârsta mamei: la mama de 20 ani - 0,5%, la 30 ani - 1,2%, la peste 40 ani - 20%.

Sfatul genetic.Este un act de cunoaştere medicală cu implicaţii multiple. El implică o modulare,

personalizare în funcţie de gravitatea handicapului, de posibilităţile terapeutice, de echilibrul psihologic al copilului.

Sfatul genetic constituie, deocamdată, singura metodă cu şanse mari de reuşită în profilaxia bolilor genetice, întrucât evoluţia naturală a acestora este de obicei gravă, fie spre deces, fie spre un handicap biologic şi psihomotor.

Sfatul genetic corect, trebuie să includă:- încadrarea corectă şi exactă a afecţiunii ereditare pentru care s-a cerut sfatul genetic;- studiul amănunţit şi cât mai complet al genealogiei, detalierea informaţiilor legate de

colateral, descendenţi, ascendenţi;- judecarea datelor va fi făcută în contextul celor mai noi achiziţii de specialitate;- informarea familiei va fi cât se poate de obiectivă, ţinându-se seama de indicaţiile

O.M.S.: „Consultaţia genetică ca orice prestaţie medicală, trebuie să aibă drept scop binele individului sau al familiei care cere sfatul”.

În acest sens, se vorbeşte de un risc crescut sau scăzut: limita fiind de 10%. La valori peste 50% cuplul trebuie sfătuit să se abţină să procreeze; între 10-50% în practică nu sunt totdeauna urmate sfaturile de a nu avea copii.

Sub 10% riscul e neglijabil. În ambele situaţii este necesar să se facă apel în caz de sarcină, la mijloacele moderne de depistare a afectării fătului. În cazul unor anomalii cromozomiale se va recurge la serviciul de citogenetică, care va preciza dacă există anomalii ale cariotipului la copil şi părinte.

Scopul final al sfatului genetic este doar de a informa cât mai corect genitorii asupra riscului recurenţei unei afecţiuni genetice. Cei care hotărăsc sunt întotdeauna părinţii.

Rezultă că starea de sănătate a genitorilor are o influenţă certă asupra produsului de concepţie. Pe lângă aceasta, importanţă prezintă şi vârsta cea mai optimă pentru procreere, cel puţin la femei este între 20-35 ani.

2. Puericultura prenatală, vizează ocrotirea femeii gravide şi a dezvoltării intrauterine a produsului de concepţie.

Se impun măsuri de depistare precoce a sarcinii, urmărirea stării de sănătate a mamei în timpul sarcinii prin luarea în evidenţă a gravidei, vitamino-profilaxia conform recomandărilor în vigoare, depistarea şi tratarea precoce a oricăror afecţiuni materne în timpul sarcinii,

internarea gravidelor cu risc, respectarea unui regim de viaţă, muncă şi alimentaţie a gravidelor.

Toate aceste măsuri sunt necesare întrucât în perioada de sarcină normală, care durează 200±10 zile, respectiv 40 de săptămâni, produsul de concepţie suferă un proces de creştere continuă. Creşterea cea mai intensă se produce în primele 3 luni, respectiv în perioada embrionară, când sunt interesate în egală măsură toate componentele organismului. Atunci are loc organogeneza şi diferenţierea dezvoltării ulterioare a fiecărui sistem, aparat, organ, ţesut.

Între 3-6 luni de viaţă intrauterină are loc dezvoltarea structurilor fine ale diferitelor organe.

În ultimele 3 luni, în mai mare măsură creşterea şi dezvoltarea fătului interesează acele aparate şi sisteme care intervin mai ales în preluarea activităţilor şi funcţiilor impuse de procesul adaptării la viaţa postnatală. Caracterelor genetice plurifactoriale se asociază factorii teratogeni posibili, precum şi cei transplacentari.

3. Puericultura postnatală. Cuprinde totalitatea măsurilor de îngrijire, alimentaţie raţională, de igienă a mediul extern, condiţii psihoafective în familie şi colectivitate, stimularea dezvoltării psihomotorii, creşterea rezistenţei organismului prin mijloace specifice şi nespecifice.

Astfel, puericultura angajează o strânsă colaborare între ginecolog, obstetrician, neonatolog, pediatru, psiholog, familie şi reţeaua instructiv-educativă.

În concepţia O.M.S. „sănătatea este o stare de bine fizic, mintal şi de integrare socială”, nu doar absenţa bolii. Medicina copilului sănătos, care a luat o mare dezvoltare în a doua jumătate a secolului XX acordă o mare atenţie individualizării în promovarea sănătăţii, modelării aptitudinilor şi valorificării lor până la limita superioară a posibilităţilor. Aceasta impune cunoaşterea integrală a copilului: somatică, psihointelectuală şi a cadrului social.

II. PERIOADA COPILARIEICopilăria reprezintă perioada din viaţă în care organismul uman se afla într-o evoluţie

progresivă, în continuă modificare datorită procesului de creştere şi dezvoltare de la naştere până la 16 ani.

Modificările morfofuncţionale şi psihointelectuale au loc într-o anumită succesiune, fapt care permite împărţirea copilăriei în mai multe perioade, fiecare cu caracteristicile sale.

2.1. Prima copilărie, este cuprinsă de la naştere până la vârsta de 3 ani, vârstă la care se încheie erupţia dentiţiei temporare. Prezintă interes deosebit în ceea ce priveşte dezvoltarea, nutriţia, fiziologia şi patologia.

Prima copilărie a fost divizata convenţional în perioadele de nou născut, sugar şi copil mic, pe baza unor caracteristici morfofuncţionale cale le delimitează durata.

2.1.1. Perioada de nou născut cuprinde primele 28 de zile de viaţă şi reprezintă o etapă de adaptare la viaţa postnatală, cu modificări funcţionale ale tuturor organelor şi sistemelor.

Primele 7 zile reprezintă perioada perinatală.Principalele particularităţi ale nou născutului vor fi descrise in capitolul „nou născutul la

termen”.Nou născutul manifestă nişte fenomene caracteristice rezultate din procesul de adaptare

la viaţa extrauterină ca: scăderea iniţială în greutate, icterul fiziologic şi criza genitală.Nevoile de ocrotire şi de asistenţă medicală sunt mari, ceea ce impune vizite la

domiciliu de către asistenta de ocrotire.

2.1.2. Perioada de sugar durează de la vârsta de o lună până la 1 an. Principalele aspecte care caracterizează această perioadă sunt:

- creşterea staturală şi ponderală foarte intensă;- nutriţia intensă şi nevoi metabolice crescute;- apariţia dentiţiei temporare (de lapte) şi dezvoltarea funcţiilor digestive care permit înlocuirea alimentaţiei exclusiv lactate din primele 4 luni cu o alimentaţie diversificată;

- dezvoltarea neuropsihică rapidă cu creşterea perioadei de veghe, dezvoltarea mijloacelor de comunicare şi necesitatea unei atenţii educative permanente şi adecvate;

- dependenţa faţă de mamă şi familie;- reducerea rolului imunităţii transplacentare şi dezvoltarea imunităţii proprii;- morbiditatea crescută, dominată de infecţii ale aparatului respirator, digestiv, malnutriţie, rahitism;

- mortalitate ridicată.

2.1.3. Perioada de copil mic (antepreşcolar) se delimitează cronologic între vârsta de 1 an şi 3 ani şi se caracterizează prin:

- încetinirea ritmului de creştere faţă de perioadele anterioare;- modificarea raportului dintre cap, trunchi şi membre prin creşterea accelerată a membrelor inferioare;

- completarea dentiţiei temporare;- alimentaţie variată, apropiată de a adultului;- perfecţionarea funcţiei locomotorii, îmbogăţirea limbajului, intensificarea relaţiilor afective, formarea unor deprinderi privind somnul, mesele, controlul sfincterelor, etc.

- dominarea dependenţei faţă de mamă;- morbiditatea este dominată de infecţii ale aparatului respirator, boli infecto-contagioase, intoxicaţii accidentale, traumatisme prin căderi.

2.%2%. Copilăria a II-a sau perioada preşcolară este cuprinsă între vârsta de 3 şi 6 ani. În această etapă se delimitează dentiţia temporară şi erupţia primilor dinţi din dentiţia definitivă.

Această perioadă prezintă următoarele particularităţi:- creşterea staturală şi ponderală este mai lentă;- nevoile nutriţionale sunt mai reduse, iar metabolismul mai scăzut;- alimentaţia apropiată de cea a adultului;- dezvoltarea complexă a sistemului nervos, creşterea posibilităţilor de cunoaştere, a capacităţii de înţelegere, a memoriei şi a puterii de discernământ;

- creierul are dimensiunile apropiate de ale adultului, limbajul devine gramatical, raţionamentul apare la 5 ani, prezintă sensibilitate vie, necesită afecţiune (severitatea excesivă este dăunătoare, supraprotejarea induce infantilism afectiv şi tulburări de comportament);

- jocul are rol educativ, dezvoltă gândirea şi disciplina în colectivitate;- independenţa mai mare faţă de familie;- creşte capacitatea de apărare antiinfecţioasă, întărită şi prin imunizările (vaccinările efectuate);

- patologia este dominată de: boli transmisibile, apariţia bolilor cu caracter imunologic;- mortalitatea este scăzută.Sfârşitul perioadei de preşcolar angajează părinţii, educatoarea şi medicul în pregătirea

psihologică a copilului pentru începerea procesului de învăţământ.

2.3. Copilăria a III-a sau perioada şcolară durează de la 6 ani la 16 şi se caracterizează prin:

- creşterea lentă staturo-ponderală, dar care se accelerează în faza de prepubertate;- înlocuirea dentiţiei de lapte cu cea definitivă;- dezvoltarea intelectuală intensă, în funcţie de programul instructiv-educativ la care copilul participă;

- morbiditate redusă, reprezentată de reumatismul articular acut, nefropatii, accidente, tuberculoză;

- mortalitate redusă.În raport cu particularităţile morfofuncţionale în copilăria a III-a se disting două

subdiviziuni: şcolarul mic si şcolarul mare.

2.3.1.Perioada de şcolar mic începe de la vârsta de 6 ani şi durează până la vârsta de 10-11 ani la fete şi 12-13 ani la băieţi.

2.3.2.Perioada de şcolar mare sau pubertatea are o durată variabilă în raport cu sexul şi condiţiile socio-economice, factori geografici şi factori psihologici.

În condiţiile ţării noastre, ea durează între 11-14 ani la fete şi 13-16 ani la băieţi şi se caracterizează, în general prin:

- creşterea staturală în general mare, apoi lentă;- modificări ale dimensiunilor şi a raportului dintre segmentele corpului;- apariţia caracterelor sexuale secundare;- apariţia menstrelor şi a ovulaţiei (la fete) şi a spermatozoizilor (la băieţi);- dezvoltarea intelectuală, dar cu o mare labilitate psihică şi vegetativă;- sensibilitatea şi rezistenţa mai scăzută la infecţii;- mortalitatea scăzută.

III.CREŞTEREA Şl DEZVOLTAREA NORMALĂ.

3.1. Definiţie: creşterea reprezintă mărirea cantitativă a celulelor, ţesuturilor şi a organelor corpului, prin multiplicare celulară şi creşterea volumului celular.

Dezvoltarea cuprinde procesele calitative de modificare morfofuncţionale a organelor şi aparatelor pentru adaptarea la condiţiile de viaţă şi la activităţile fizice şi intelectuale.

Creşterea şi dezvoltarea se desfăşoară concomitent şi unitar, din momentul concepţiei până la maturitate, fiind rezultatul unui proces complex generativ, nutriţional, economic, social şi cultural, în care anabolismul domină catabolismul.

După ritmul de creştere şi dezvoltare se desprind următoarele tipuri de organe:a. organe cu creştere rapidă în cursul primului an de viaţă şi la pubertate – scheletul,

muşchii, aparatul respirator şi digestiv, rinichii şi marile vase.b. organe a căror dimensiune atinge dimensiunile adultului la sfârşitul primului an de

viaţă – creier, organe de simţ.c. organe cu creştere lentă, ce se accelerează la pubertate – organe genitale.d. organe cu creştere rapida în cursul copilăriei, dar care descresc ulterior – timus,

ganglioni limfatici.În faza de maturizare, menţinerea formei şi funcţiilor organelor se face prin reînnoirea

celulară, în care există un echilibru între anabolism şi catabolism.

3.2. Legile creşterii sunt:a. legea alternanţei: segmentele corpului nu cresc toate în acelaşi timp, ci alternativ

(ex. membrele superioare nu cresc în acelaşi timp cu cele inferioare).b. legea proporţiilor: pentru fiecare perioadă a copilăriei există un anumit ritm de

creştere (mai accelerată la 0-3 ani, mai lentă între 5-7 ani).c. legea antagonismului morfologic şi ponderal: în perioada de creştere acumulativă,

diferenţierea este redusă şi invers.d. legea creşterii inegale: fiecare segment al corpului are propriul său ritm de creştere.

3.4. Factori de creştereFactorii care influenţează creşterea şi dezvoltarea copilului sunt exogeni şi endogeni.

3.4.1. Factorii exogeni sau de mediuFactorii exogeni ce influenţează creşterea şi dezvoltarea sunt: alimentaţia, mediul

geografic înconjurător, mediul socio-economic, factorii afectivi-educativi, exerciţiile fizice.

3.4.1.1. Alimentaţia exercită influenţe asupra creşterii încă din viaţa intrauterină; fiind elementul cardinal al acestui proces. Subnutriţia intrauterină determină feţi şi nou născuţi cu greutate şi talie mică, având repercusiuni şi asupra ritmului de creştere postnatală. Subnutriţia calitativă a gravidei duce la embriopatii şi fetopatii.

Insuficienţa aportului proteic şi energetic în primele luni de viaţă poate determina o reducere definitivă a taliei.

Deci alimentaţia (prenatală şi postnatală) trebuie să asigure toate elementele nutritive plastice, energetice, biocatalizatoare în raport optim, pentru diferite perioade de vârstă.

Valoarea biologică a alimentelor depinde de conţinutul în aminoacizi esenţiali, acizi graşi esenţiali, săruri minerale, vitamine, precum şi de raportul dintre ele.

Laptele uman, prin modulatorii creşterii pe care îi conţine accelerează creşterea staturoponderală în primele 6 luni. Dintre modulatorii creşterii menţionăm: factorul epidermal, factorul de creştere al nervilor, factorul de stimulare al limfocitelor B, sulfihidroxilaza, taurina.

Carenţele alimentare influenţează în special creşterea ponderală. Subnutriţia de durată afectează creşterea în lungime a oaselor şi, în mai mică măsură osificarea cartilagiilor de creştere. Aceste tulburări au o mai mică influenţa la fete datorită perechii de cromozomi X în genotip.

Carenţa proteică alimentară scade sinteza proteică şi implicit volumul celular, fără a interesa multiplicarea celulară iniţial. În carenţa severă proteică apare deficitul factorilor coagulării, de enzime, de hormoni şi hipoproteinemie cu edeme.

Carenţa alimentară de minerale influenţează procesul de mineralizare osoasă, enzimele celulare.

Carenţele vitaminice influenţează multiplicarea şi diferenţierea celulară.Supraalimentaţia precoce produce tulburări de digestie, obezitate şi boli digestive prin

hipertrofia adipocitelor.3.4.1.2. Mediul geografic înconjurător - aer, soare (razele ultraviolete), lumina,

temperatura, umiditatea, presiunea atmosferică influenţează creşterea.Clima temperată are acţiunea cea mai favorabilă asupra creşterii. Clima alpină sau de

deşert se corelează cu talia mică.Creşterea staturoponderală postnatală este mai lentă la altitudinea de peste 1.500 m şi

independentă de greutatea la naştere, la grupuri populaţionale similare din punct de vedere socio-economic. Încetinirea creşterii la altitudine este produsă de hipoxie prin diminuarea funcţiei respiratorii şi a oxigenării arteriale.

Creşterea taliei este mai mare primăvara, iar creşterea ponderală este mai accelerată toamna. Razele ultraviolete şi razele X în doze mici stimulează creşterea, iar în doze mari o opresc.

Influenţa factorilor de mediu asupra creşterii se repercută mai ales în primii 5 ani de viaţă.

3.4.1.3. Factorii socio-economici - situaţia materială, calitatea locuinţei, condiţii igienice, facilitate civilizaţiei şi medicinii influenţează creşterea şi dezvoltarea.

Camera individuală, orientarea spre sud, însorită cu confort tehnic şi umiditate adecvată, asigura condiţii optime de creştere.

Media înălţimii şi greutăţii este mai mare la copiii din mediul urban decât la cei din mediul rural.

3.4.1.4. Factorii afectiv-educativi, influenţează dezvoltarea psiho-intelectuală a copilului. Mediul familial afectiv, calm, ce oferă securitate şi dragoste copilului, constituie baza dezvoltării psihice şi a gândirii creative a copilului. Microclimatul social care asigură o dezvoltare emoţională sănătoasă are cea mai mare importanţa în primii 3 ani, când se pun bazele inteligenţei.

Dezvoltarea intelectuală a copiilor este mai mare şi mai rapidă în familie unde preocuparea educativă este pe măsură. Copiii din familiile numeroase au o dezvoltare psihică bună, având exemplul fraţilor mai mari.

Dezvoltarea psiho-motorie a copiilor înfiaţi este cu atât mai mare cu cât înfierea este mai precoce, iar noul climat efectiv este adecvat.

Adaptarea şcolară a copiilor care au frecventat grădiniţa este mai promptă. Performanţele şcolare sunt superioare în mediul urban.

Carenţa afectivă limitează posibilităţile de adaptare socială a copilului.3.4.1.5. Exerciţiile fizice, aplicate judicios şi perseverent din primul an de viaţă

favorizează dezvoltarea somatică şi motorie a copilului, activează circulaţia şi cresc aportul de oxigen la ţesuturi.

Înotul dezvoltă cel mai armonios organismul.Secundar paraliziilor şi la copii imobilizaţi în aparate gipsate apar atrofii musculare şi

incurbări diafizare.

3.4.2. Factorii endogeni, cuprind factorii genetici şi hormonali.3.4.2.1. Factorii genetici sau ereditari sau extrinseci au rol în determinarea ritmului de

creştere. Controlul genetic al creşterii este fundamental şi plurifactorial.Materialul cu care începe viaţa embrionară constă din citoplasma şi nucleul ovulului

fecundat primite de la genitori. Copilul moşteneşte o constelaţie de peste 100.000 gene, fiecare reprezentând o substanţă diferită ce influenţează o anumită parte a embrionului şi copilului în dezvoltare. De-a lungul vieţii, fiecare fază a dezvoltarii este influenţată de interacţiunea dintre genele moştenite şi numeroşii factori de mediu al căror rol începe concomitent cu momentul fertilizarii.

Primul copil născut are talia cu 1,2 cm mai redusă decât următorii fraţi. Transmiterea caracterelor părinţilor asupra creşterii staturale a copiilor apare mai evidentă numai dacă se raportează la aceeasi vârstă. Gena care controlează statura este localizată în braţul scurt al cromozomului X, dar diferenţa de înălţime între sexe nu depinde de cromozomul X.

Ritmul creşterii ponderale este mai mare la baieţii negri.Factorii genetici au rol major asupra inteligenţei şi aptitudinilor deosibite. Gemenii

monozigoţi au coeficient de inteligenţă apropiat. Din părinţi cu anumite aptitudini rezultă copii în aptitudini similare, iar din părinţi foarte dotaţi pot proveni copii nesemnificativi.

Intervenţia factorilor de mediu este evidentă în instalarea precoce a pubertăţii la fete, explicată prin sensibilitatea mai mare a cartilajelor de creştere la exogeni faţă de endogeni.

Factorii genetici mai sunt implicaţi şi în creşterea absorbţiei fierului în hemocromatoză, deficitul de lactoză, hipercolesterolemia familială, pelagră, scorbut, dislipedemii.

3.4.2.2 Factorii hormonali (rol în modularea proceselor de creştere şi dezvoltare)

INDICATORII DE CREŞTERE ŞI DEZVOLTARE

I. Metode de evaluare a indicatorilor de creştere.

În practică, aprecierea creşterii şi dezvoltării se face prin determinarea periodică a greutăţii, înălţimii, perimetrului cranian, circumferinţei braţului, grosimii pliurilor cutanate şi a indicatorilor antropometrici care se înscriu în fişa copilului.

Aprecierea procesului de creştere se face în raport cu ceilalţi membrii dintr-un grup populaţional, de aceeaşi vârstă şi acelaşi sex.

Ca orice constantă biologică şi cele referitoare la creştere se exprimă prin variaţii normale între două cifre sau printr-o medie statistică semnificativă.

Sunt mai multe metode de cartare a creşterii şi de evaluare a stărilor normale.

Metoda modernă – carta creşterii şi dezvoltării. Carta creşterii şi dezvoltării exprimă limitele normalului prin precizarea deviaţiei

standard (D.S.) faţă de media vârstei sau prin percentile.- Metoda deviaţiilor standard se bazează pe distribuirea datelor peste şi sub valorile medii normale, cu variaţii între +2,0 şi -2,0 D.S. Această metodă este exemplificată în tabelul III.

- Metoda percentilelor. Percentilele sunt cele 99 de valori care permit împărţirea populaţiei studiate în 100 de grupe conţinând acelaşi număr de subiecţi. Mediana sau percentila 50 este valoarea variabilei (de exemplu: înălţimea) care împarte populaţia

dată în două părţi egale. Pentru interpretările statistice, tabelele conţin numai câteva percentile: 3, 10, 25, 50, 75, 90, 97.

Curbele în percentile derivă în distribuirea gaussiană a datelor. Curba mijlocie este percentila a 50-a şi înscrie media normalului. Limita inferioară şi superioară a normalului variază între percentila a 3-a şi a 97-a.

Aceste măsurători ale creşterii indică statusul unui copil în relaţia cu alţi copii de aceeaşi vârstă şi reflectă o dinamică normală sau anormală a potenţialului individual de creştere. Reprezentarea grafică a evoluţiei unui parametru antropometric la diferite vârste, realizează „culoare de creştere”. Pentru majoritatea indivizilor creşterea variabilei respective (de exemplu: greutatea) se face aproximativ pe acelaşi culoar de creştere de-a lungul evoluţiei. De exemplu pe culoarul percentilei 25 pentru un individ mai slab şi culoarul percentilei 90 pentru un individ mai gras. Curba de creştere are forma literei S alungit din cauza celor două perioade de creştere rapidă, din prima copilărie şi din adolescenţă.

Exemplificăm această metodă prin trei carte: carta creşterii masei (greutăţii corporale) exprimată în percentile la băieţi de la naştere la 5 ani (fig.1); carta creşterii lungimii (înălţimii) exprimată în percentile la băieţi, de la naştere pana la 5 ani (fig.2); carta creşterii perimetrului cranian, exprimată în percentile la băieţi în primele 40 săptămâni prenatale şi apoi de la naştere până la vârsta de 18 luni (fig.3).

Aceste carte se folosesc astfel: se fac măsurătorile respective periodic (lunar, trimestrial, bianual, anual) la copilul pe care îl avem în supraveghere medicală şi se înscrie pe carta respectivă. Se alcătuieşte curba creşterii acelui copil, observând la ce percentilă se situează la diferite vârste propria lui curbă.

Cartele bazate pe distribuţia gaussiană sunt comparabile cu cele care folosesc dublul deviaţiei standard. „Spaţiul” dintre a 3-a şi a 97-a percentilă corespunde „spaţiului” dintre +2 D.S. şi -2 D.S. şi include aproximativ 94% din copiii normali.

Pe somatogramă, studiul longitudinal al creşterii deasupra şi dedesubtul curbei medii construite, figurează limitele admise de 1-2 D.S. sau curbele percentilelor 5-10-25; 75-90-95.

Compararea graficelor obţinute la măsurătorile unui copil cu graficele standard permite situarea lui faţă de media şi evaluarea caracterului creşterii regulate, când copilul se situează constant în acelaşi „canal” sau cu perioade de încetinire sau de accelerare când îsi schimbă „canalul” sau „culoarul” de creştere.

Parametrii medii vor fi priviţi doar ca puncte de referinţă, întrucât fiecare copil are propriul său model de creştere care se aseamănă cu al altor copii, dar care, ca programare este strict individual.

Viteza sau velocitatea cu care creşte copilul la diferite vârste este diferenţa şi se calculează prin împărţirea creşterii în înălţime pe perioade de timp la perioada de timp respectivă, exprimându-se decimal. Au fost realizate hărţi (carte) ale creşterii longitudinale şi vitezelor de creştere staturală, ponderală şi ale perimetrului cranian în diverse zone geografice.

II. GreutateaGreutatea poate fi considerată cel mai bun indicator al creşterii şi nutriţiei. De aceea,

cântărirea periodică trebuie efectuată de 2-3 ori pe săptămână primele 6 luni de viaţă, odată pe săptămână în semestrul al 2-lea, de 4 ori pe an în următorii 3 ani şi anual după 3 ani. Cântărirea corectă impune folosirea aceluiaşi cântar (verificat şi etalonat periodic), copilul să fie complet dezbrăcat şi înainte de alimentaţie. Valorile obţinute vor fi înregistrate pentru evaluarea tendinţei de creştere (normală, deficitară, excesivă).

La naştere, greutatea cuprinsă între percentilele 10 şi 90 este de 2850-4050 g. Aceasta se dublează la 4 luni (printr-o creştere ponderală cu 750 g pe lună în primele 4 luni) şi se triplează la 12 luni (printr-o creştere ponderală cu 500 g pe lună în trimestrul al 2-lea de viaţă şi câte 250 g pe lună în trimestrul al 3-lea).

Aprecierea aproximativă a greutăţii medii normale la diferite vârste se face cu ajutorul formulelor:

la 3-12 luni: g (kg) =

la 1-6 ani: g (kg) = vârsta(ani)x2 + 8

vârsta(luni) + 9

la 6-12 ani: g (kg) =

Factorii care influenţează greutatea la naştere sunt: durata gestaţiei, malnutriţia maternă, fumatul, alcoolismul, toxicomaniile, altitudinea mare, infecţiile intrauterine, toxemia gravidică, insuficienţa placentară, sarcinile multiple. Toţi factorii enumeraţi se asociază cu greutatea mică la naştere.

Nou-născuţii cu greutate la naştere cuprinsă între 2500-2800 g se numesc subponderali, iar cei peste 4500 g se numesc supraponderali sau macrosomi.

În primele zile după naştere, apare scăderea fiziologică în greutate, care reprezintă 8-10% din greutate la naştere şi se datorează eliminărilor de meconiu şi urină, aportului inadecvat de lapte matern. Greutatea de la naştere este atinsă iar la vârsta de 10 zile.

Greutatea la naştere influenţează creşterea ulterioară. Astfel, copii cu greutate mică la naştere au viteza mai mare de creştere în primii 2 ani de viaţă. Copiii cu întârziere la creşterea uterină au o greutate absolut inferioară celor născuţi prematuri cu aceeaşi greutate iniţială. Greutatea mare la naştere este risc pentru obezitate. Înaintea pubertăţii creşterea ponderală şi staturală prezintă o nouă accelerare.

III. Lungime sau înălţimeCreşterea staturală este expresia creşterii scheletului. Lungimea sau înălţimea copilului

reprezintă distanţa dintre vertex şi plante şi se măsoară cu pediometru în poziţie culcat în primii 3 ani şi apoi cu statimetru sau taliometru în poziţie ortostatică. Între cele două modalităţi de apreciere a lungimii exista diferenţe în favoarea măsurării din poziţia culcat. Din acest motiv se folosesc termenii de lungime în primii 3 ani şi de statură sau înălţime, ulterior.

La naştere, lungimea cuprinsă între percentilele 10 şi 90 este de 48-54 cm. Creşterea în primul an de viaţă se face cu 25 cm. (5 cm în prima lună, 3 cm în luna a 2-a, câte 2 cm pe lună de la 3 la 7 luni şi câte 1 cm pe lună de la 8 la 12 luni). După vârsta de 1 an valoarea medie aproximativă a înălţimii (în cm.) se află din:

- formula Geldrich: în cm. = 80 + 5v. (v = vârsta în ani)- formula Weech: în cm = 77 + 6v. (v = vârsta în ani). Creşterea staturală anuală diminuă constant de la naştere până la maturitate, cu excepţia

perioadei de adolescent când este vertiginoasă.Talia de la naştere se dublează la vârsta de 4 ani şi se triplează la 13 ani. La adolescenţă

survine accelerarea bruscă a creşterii staturale, la fete între 10-12 ani şi la băieţi între 12-14 ani. Creşterea staturală încetineşte rapid după vârsta de 13 ani la fete şi după 15 ani la băieţi, oprindu-se la fete pe la 17-19 ani şi pe la 20 ani la băieţi.

Creşterea în lungime aduce modificări ale proporţiilor corpului. La naştere, talia şezândă, (lungime vertex - fese) reprezintă 70% din lungimea totală; la adulţi între 50-54%.

Corelarea valorilor staturii şi greutăţii cu vârsta a permis elaborarea unor tabele ce indică greutatea corespunzătoare taliei la o vârstă dată pentru fiecare sex în parte. (tabel 1.)

Creşterea seculară reprezintă tendinţa de creştere progresivă cu fiecare generaţie a valorilor medii ale înălţimii, greutăţii copilului, instalarea mai precoce a pubertăţii şi îndepărtarea vârstei menopauzei şi este urmarea ameliorării condiţiilor de igienă şi alimentaţie, în baza progreselor realizate de nutriţie.

IV. Perimetrul cranianPerimetrul cranian sau circumferinţa fronto-occipitală uneşte bosele frontale cu

protuberanţa occipitală şi reprezintă un indicator antropometric fidel, deoarece utilizează repere osoase. Aceşti indicatori se măsoară la examene periodice şi de bilanţ ale copilului cu panglica metrică inextensibilă ce oferă o mare acurateţe de măsurare.

La naştere, valoarea P.C. este de 34,3 cm pe percentila 50. La 6 luni este de 42,4 cm, la 1 an - 45,6 cm, la 2 ani - 48,1 cm, la 3 ani - 49,3 cm, la 4 ani - 50,4 cm, la 5 ani - 50,8 cm.

Circumferinţa craniană este un indicator al dezvoltării creierului. Astfel s-a stabilit formula:

Greutatea creierului (g) = -

vârsta(ani)x7 – 52

(P.C.)3

1003.0002xP.C

Creierul şi perimetrul cranian nu au tendinţa de creştere seculară.Măsurarea P.C. este importantă şi pentru că valorile normale sunt situate în limite

strânse, iar lipsa diferenţelor rasiale, naţionale, geografice şi mica diferenţă între sexe (circumferinţa medie la băieţi depăşeşte cu 0,8 - 1,2 cm pe cea a fetelor) explică existenţa unor tabele comune.

Creşterea rapidă a P.C. poate fi primul indiciu al hidrocefaliei la sugari.P.C. este mai mare cu cca. 2 cm. decât cel toracic până la 6 luni, devine egal cu acesta la

2 ani şi după această vârstă este depăşit ca valoare de perimetrul toracic (tabelul II şi fig.3).

V. Circumferinţa braţuluiCircumferinţa braţului sau perimetrul mediu al braţului măsurat la jumătatea distanţei

dintre acromion şi olecran, cu o bandă centimetrică este un bun indicator al stării de nutriţie, reflectând atât dezvoltarea ţesutului adipos cât şi a masei musculare.

La naştere este cuprins între 9 - 10,5 cm (corespunzând percentilelor 10 - 90) la 1 an are 16 cm, la 2 ani are 16,2 cm la 3 ani - 16,5 cm (valori medii).

VI. Pliul cutanatGrosimea pliului cutanat (piele + grăsime) reflectă depunerile de grăsimi şi conţinutul

apei extracelulare. Pe plan nutriţional pliul cutanat reflectă aportul energetic.Grosimea pliului cutanat se măsoară cu şublerul sau cu calibrorul Harpenden la 15 - 60

sec. după aplicare.Ţesutul adipos creşte rapid în primul an de viaţă, apoi descreşte până la vârsta de 5 - 6

ani, când copiii au un aspect slab. De la 8 ani, ţesutul gras începe să crească la ambele sexe până la pubertate, când se reduce pe membre la băieţi şi continuă să crească pe trunchi la ambele sexe şi pe membre la fete.

- pliul tricipital brahial creşte în primele 6 luni rapid, apoi are o deceleraţie în perioada 1- 8 ani.

- pliul cutanat subscapular la naştere, reflectă starea de nutriţie intrauterină. Evoluţia postnatală a pliului cutanat subscapular urmează depunerea ţesutului celular subcutanat şi este un indicator al stării de nutriţie a copilului.

VIII. Aprecierea stării de nutriţie

a. criterii antropometrice - cuprind determinarea greutăţii a înălţimii, a perimetrelor şi a diverşilor indici.

Indicele ponderal (I.P.) este raportul între greutatea actuală a copilului şi greutatea ideală pentru vârstă, situată pe percentila 50 în tabelele de referinţă. Are valoare numai la copiii cu înălţime corespunzătoare vârstei. Indicele ponderal are următoarele valori:

- unitar (0,90 - 1,02) la copiii normal dezvoltaţi,- supraunitar - la copiii cu greutate mai mare decât normalul.- subunitar - la copiii subnutriţi sau distrofici.Astfel, în distrofia gradului I (uşoara) indicele ponderal e cuprins între 0,89 - 0,76 şi

indică un deficit ponderal de 10 - 25% faţă de greutatea pentru vârstă.În distrofia gradul II (medie) indicele ponderal este de 0,75 - 0,60 şi indică un deficit

ponderal de 25 - 40%.În distrofia gradul III (severă), indicele ponderal este sub 0,60 şi indică un deficit

ponderal de peste 40% din greutatea pentru vârstă.Indicele statural (I.S.) este raportul între lungimea sau înălţimea actuală şi cea

corespunzătoare vârstei. În malnutriţia de durată I.S. devine subunitar.Indicele nutriţional (I.N.) este raportul între greutatea actuală şi greutatea

corespunzătoare vârstei pentru înălţimea copilului.Gradele de severitate ale malnutriţiei protein-calorice (M.P.C.) sau ale distrofiei după

indicele nutriţional sunt: M.P.C. gradul I - I.N. = 0,89 - 0,81, M.P.C. gradul II - I.N. = 0,80 - 0,71,

M.P.C. gradul III - I.N. = 0,70

b. criterii clinice cuprind anamneza şi examenul clinic al copilului.Anamneza va urmări: durata gestaţiei, greutatea şi lungimea la naştere, dieta (felul

alimentaţiei, concentraţiile de lapte praf, diversificarea alimentaţiei, modul de preparare, raţia si numărul meselor pe zi), carenţe psiho-afective, morbiditatea copilului şi a spitalizărilor îndelungate.

Examenul clinic general permite decelarea unor semne şi simptome caracteristice tulburării stării de nutriţie (carenţe proteice, de săruri minerale şi vitamine).

f. dezvoltarea psihomotorieDezvoltarea psihomotorie este un proces continuu de la naştere până la maturitate. La

baza acestui proces stă maturitatea progresivă a sistemului nervos central. Dezvoltarea se face în sens cranio-caudal cu secvenţe identice pentru toţi copiii, dar vârsta la care apar este variabilă, în funcţie de individ.

Evaluarea dezvoltării psihomotorii şi intelectuale se face prin analiza parametrilor motorii, de dezvoltarea senzorială, a limbajului şi a relaţiilor sociale.

DEZVOLTAREA NORMALADezvoltarea copilului de la nastere pana la varsta de 6 ani

Motricitatea Prehensiunea Relatia cu corpul / relatia cu ceilalti

- Nastere : - motricitatea spontana, anarhica, asimetrica - tonusul segmentar al membrelor este puternic - activitatea motrica este subordonata reflexelor primare - la 3 luni : intarirea tonusului axial cu controlul musculaturii capului urmata urmata de tinerea capului in pozitie verticala indiferent de pozitia corpului.- la 6 luni ridicarea capului atunci cand copilul este intins pe spate - la 6 – 7 luni , sta in pozitite sezanda cu sprijin - la 7 – 8 luni miscari alternative de flexie extensie a memebrelor inferioare cu sprijin - in jur de 8 luni se deplaseza prin intoarcere , se ridica in picioare, se deplaseaza in patru labe - la 8 luni sta in sezut fara sprijin - la 9 luni sta in picioare fara sprijin - merge singur la 12 - 18 luni - dobandirea progresiva a

- Permisa de dezvoltarea controlului postural si de progresele mototrii precum si de imbunatatirea vederii - disparitia grasping-ului spre 3 luni - la 4 luni prehensinuea cubito - palmara - in jur de 6 luni prehensiune mediana, trece obiectele dintr-o mana in alta - in jur de 9 luni face pensa digitala intre police si index - stabilirea si dezvoltarea progresiva a raporturilor cu un obiect care succesiv este apucat, supt, aruncat, lovit - manipulari din ce in ce mai evoluate - in jur de 15 -18 luni face turnuri din cuburi, ansambleaza obiecte- in jur de 18 – 24 de luni prinde si da drumul unui obiect fin, rasfoieste o carte, imita o expresie, mazgaleste - incepand cu varsta de 2 ani capata independenta manuala

- 0-3 luni fixeaza cu privirea - isi descopera mana la 3 luni - isi descopera piciorul la 5 luni - se priveste in oglinda la 6 luni - raspunde la zambet la 4-6 saptamani - rade in hohote la 4 luni - zambeste selectiv la 3-6 luni - imita miscarile - recunoaste persoane apropiate - frica de straini la 8 luni - raspunde la prenume - la 9 luni incepe sa se opuna - in jurul varstei de 2 ani incepe sa impuna controlul sfincterian diurn - incepand cu varsta de 2 ani exploareaza mediul inconjurator da/nu, asculta ordine simple - constientizarea sexului - rivalitati familiare - control sfincterian nocturn in jurul varstei de 2-3 ani

echilibrului perfect - la 18 luni incepe sa se catere, sa urce scarile fara sa alterneze picioarele, sare pe ambele picioare - la 24 de luni , se catara , alearga, coboara, loveste cu picoaruil in minge- la 3 ani copiaza cercul, mananca si se dezbraca sigur - la 4 ani copiaza patratul- la 5 ani copiaza triunghiul - la 6 ani copiaza rombul - la 4 ani face miscari de lateralitate a mainii si piciorului - disparitia sincineziilor intre 6 si 10 ani

Vedere Auz Vorbire

- La nastere precepe formele si lumina, are reflex fotomotor - urmareste cu privirea dar vede in unghi mic- in jur de o luina fixeaza cu privirea - la 3 luni urmareste un obiect are se misca la 180 - la 9 luni priveste in toate directiile - intre 9 – 24 de luni largirea progresiva a campului vizual, ameliorarea capacitatii de adaptare

- tresariri, reflexul cohleo – palpebral inca de la nastere - la o luna identifica sursa de unde provine zgomotul - in jur de 2 ani anumite stimulari auditive duc la modificare comportamentului copilului - in jur de 5 luni isi indreapta capul spre o sursa sonora

- faza prelingvistica modulatii ale tipetelor in fustie de stare fiziologica - la sfarsitului celei de-a doua luni, gangureste , scoate sunete la inceput uniforme apoi variate, ca raspuns la stimulii din jur - dupa 4 luni lalalizare - la 6 luni articuleaza primele silabe - la 8-9 luni silabe repetate automat, mama – tata - in jur de 9-10 luni reactioneaza la mai multe cuvinte familiare , mama , tata insusite - in jur de 11 – 12 luni pronunta primele cuvinte - in jur de 16 – 18 luni, cuvinte , fraza - in jur de 18 -22 luni , primele propozitii juxtapuse - incepand cu varsta de 2 ani incepe imbogatatirea vocabularului: 50 de cuvinte(eu,tu) - in jurul varstei de trei ani construieste propozitii corecte

TRISOMIA 21

Diagnosticul trisomiei 21

Cea mai frecventa anomalie cromozomiala si prima cauza de retard mintal; 1/700 NN; predominanta masculina Incidenta creste cu varsta mamei.

DIAGNOSTIC PRENATAL – dupa acordarea consimtamantului informat- echografie prenatala in primul trimestru de sarcina : translucenta nucala >

percentila 95- echografie prenatala din trimestrul al doilea : malformatii cardiace sau digestive,

femur scurt, hipoplazia oaselor nazale- markerii serici: determinare sistematica intre sapt 14 si 17 de amenoree si HCG

si alfafetoproteinei acestia vor fi inlocuiti apoi cu cel din primul trimestru - amniocenteza produsa in sap. 15 de amenoree pentru realizarea cariotipului fetal

daca :4 risc integrat > 1/250 exista semne echografice antecedente in familie

permite depistarea in 80 pana l;a 85% din cazurile de trisomie 21 risc de avort spontan = 1%

DIAGNOSTIC CLINIC

Dismorfism facial Anomalii ale membrelor Alte elemente

Fante palpebrale oblice Epicantus Ceafa plata si scurtaHipoplazia oaselor nazale Urechi jos implatatae si grosier modelate Protruzie linguala Pete brushfield Facies rotund, microcefalie

Membre scurteClinodactilie, brahimezofalangiePliu palmar transvers unic Picioare late, mici si plate SindactilieSpatierea degetelor 1 si 2 Hipelaxitate ligamentara Retard osos si statural

Hipotonie neonatala Malformatii cardiace +++Malformatii digestive Agenezia coastelor

Este necesara efectuarea cariotipului din probe de sange pentru confirmarea diagnosticului si determinarea tipului citogenetic.

SFAT GENETIC

TIP CITOGENETICRISC DE RECURENTA

Trisomie 21 libera si omogena 95%Risc 1%

Trisomie 21 in mozaicRisc <1%

Trisomie 21 prin translocatieRisc variabil intre 0 si 100%

Trisomie 21 partiala exceptionala

SINDROMUL X FRAGIL

Boala genetica dominanta legata de X – femeile sunt purtatoare Expansiune a bazelor CGG prin instabilitatePremutatie intre 50 si 100 de copii nu exista semne clinice

a. diagnosticul sindromului X fragil diagnosticul prenatal : dupa acordarea consimtamantului informat

- biopsia de trofoblast incepand de 11 saptamana de amenoree pentru studii biologie moleculara

- amniocenteza incepand de la 15 sapatamani de amenoree pentru efectuarea de culturi celulare

Diagnostic clinic

BARBATI

Inainte de pubertate - dismorfism facial nespecific - retard mintal cu agravare

progresiva- tulburari de comportament - epilepsie

Varsta adulta - retard mintal- dismorfism facial caracteristic ,

fata alungita , frunte inalta , urechi grosier modelate, maxilar proeminenent, buze groase

- macroorhidie

FEMEI

Femei purtatoare de premutatie Fara simptomeFemei purtatoare de mutatie Semne clinice in 50% din cazuri :

- Retard mintal moderat - Dismorfism facial partial

Examinari complementare : Cariotipul – pentru eliminarea altor cauze de retard mintal

b. SFAT GENETICArbore genealogic

SituatieRisc de transmitere

Femei purtatoare de mutatie completa 50% risc de a avea un copil afectat

Femei purtatoare de premutatie

Risc de transmitele prin instabilitate :- aproape 0 < 60 de copii

- 100% daca > 100 copii sau daca exista deja un copil afectat

Barbati afectati TRANSMITEREA MUTATIEI LA FIICE