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08 Biol. 4to Sec MICOP

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  • Biologia

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  • BIOLOGA

    156 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Captulo 01Respiracin Celular

    Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar, pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.

    Santiago 1:5

    Contenido

    Objetivos

    Al trmino de las sesin de clase el alumno ser capaz de:

    Conocer, comprender y ex p l i c a r e l me c a n i s mo de la respiracin celular analizando su importancia en el mantenimiento de los seres vivos.

    Conocer, comprender y describir la utilidad de los productos de la respiracin celular anaerbica.

    Respiracin celular anaerbica Gluclisis Fermentacin lctica Fermentacin alcohlica

    Respiracin celular aerbica Ciclo de Krebs Cadena transportadora de

    electrones y fosforilacin oxidativa.

    Ejercicios de Aplicacin

    Respiracin Celular Anaerbica

    1. GLUCLISIS

    * Se produce sin la intervencin de oxgeno.* Se inicia con el ingreso de la glucosa al citosol (citoplasma) celular.* La glucosa es degradada parcialmente hasta cido pirvico + NADH2.* Se produce 4 ATPs, pero se gastan 2, por lo tanto, la ganancia neta es 2 ATPs.

    Gluclisis

    cido pirvico

    NADH

    * Despus de la gluclisis se producen 2 tipos de fermentacin dependiendo del tipo de clula:

    a) Fermentacin alcohlica b) Fermentacin lctica

    A. Fermentacin Lctica

    CH3

    C O

    cido lcticodeshidrogenasa

    O OH

    C

    CH3

    CH OH

    O OH

    C

    NADH NAD+

    cido pirvico cido lctico

    B. Fermentacin Alcohlica

    CH3

    C O

    O OH

    C

    CH3

    O OH

    C

    CH3

    OH

    CH2

    descarboxilasaalcohol

    descarboxilasa

    NADH NAD+CO2

    cido pirvico EtanolAcetaldehdo

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  • 4to. Secundaria

    157157Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Glucosa cido pirvico CO2 y H

    2O

    RESPIRACINAERBICA

    FERMENTACINLCTICA

    FERMENTACINALCOHLICA

    GLUCLISIS

    CIDO LCTICO ETANOL

    C. Historia de la Gluclisis

    En el verano de 1896, M. Hahn, un cientfico alemn, trataba de separar protenas de la levadura en un mortero con arena muy fina y tierra de diatomeas, el extracto de levadura obtenido, se filtr en un pao muy fino; pero, desafor-tunadamente para Hahn, ese extracto, era muy difcil de preservar. Hans Buchner, colega de Hahn, record que la fruta se conserva agregando azcares, y sugiri a Hahn agregar saca-rosa. Al hacerlo, observaron que de la solucin emergan burbujas. Eduard Buchner concluy que la fermentacin, el proceso descrito por Louis Pasteur como la vida sin aire, estaba ocurriendo. Asi Buchner haba demostrado que los procesos de la vida (la fermentacin en este caso), podan ocurrir fuera de la clula viva. La hiptesis de Buchner consisti en que la fermentacin resulta de la actividad de una enzima, que el llam zimasa. Actualmente llamamos a este proceso que realmente se lleva a cabo por 10 enzimas, gluclisis del griego glycos: dulce + lysis: ruptura. Por estas observaciones, Buchner gan el premio Nobel.Gracias a la invencin de tcnicas para la purificacin de enzimas y a experimentos hechos en bacterias y levaduras, se describieron las reacciones de esta va.

    Respiracin Celular AerbicaEcuacin General:

    Las mitocondrias varan en nmero, dependiendo del tipo de clulas, desde una mitocondria en algas hasta varios cientos de miles en ciertos protozoos, dependiendo de la necesidad.

    C6 H 12O6 + 6 O2 6 CO2 + 6H2O + ATP

    1. CICLO DE KREBS

    La oxidacin del piruvato a Ac-CoA es catalizada por el complejo multien-zimtico de la piruvato deshidrogenasa (PDH). El grupo acetilo del AcCoA es transferido al oxaloacetato para dar citrato. En reacciones subsecuentes, dos de los tomos de carbono del citrato se oxidan a CO

    2 y el oxaloacetato es regenerado. La reaccin neta de ciclo del cido ctrico

    tambin produce tres molculas de NADH, una de FADH2 y una molcula del compuesto trifosfato de guanosina (GTP), altamente energtico (en algunos organismos es directamente ATP), por cada molcula de AcCoA oxidada.

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 157 10/08/2014 09:42:31 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    158 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Las molculas de NADH y FADH2 son oxidadas en la cadena de transporte de electrones con la formacin de ATP en la fosforilacin oxidativa. El ATP puede ser producido a partir del GTP va una fosforilacin a nivel de sustrato, que es la transferencia de un grupo fosforilo de un compuesto rico en energa como el GTP, al ADP.

    2. CADENA RESPIRATORIA FOSFORILACIN OXIDATIVA

    el citocromo c, generando un nuevo bombeo de protones al exterior.

    * El 3.er complejo es una citocromo c oxidasa, que pasa los e- del citocromo c al oxgeno, el oxgeno reducido (1/2 O2-) toma dos iones H+ y forma H2O.

    Balance neto: los electrones entran a la CTE desde portadores, tales como el NADH o el FADH, luego llegan a la oxidasa terminal (una oxgeno-reductasa) y se pegan al oxgeno.

    Gradiente de protones y fosforilacin oxidativaSegn la Hiptesis Quimiosmtica (Peter Mitchell, 1961). A medida que los electrones fluyen por la CTE, a ciertas etapas; los protones (H+) son transferidos desde el interior al exterior de la membrana. Esto construye un gradiente de protones , dado que las cargas + son retiradas del interior mientras que las -, permanecen en el interior (en gran parte como iones OH- ), el pH en la cara externa de la membrana puede llegar a un pH 5,5, mientras que el pH justo en la cara interna de la misma puede llegar a 8,5.Esto representa energa potencial acumulada como: Gradiente de protones (fuerza mvil de protones)(protonmotive force), y dado que la membrana es bsicamente impermeable a los protones, por lo tanto el gradiente no se desarma por una constante, y teniendo en cuenta que la ATP sintetasa, complejo proteico (conocido tambin como lollipops, complejo F1, ATPasa mitocondrial) contiene el nico canal para la entrada del protn, por lo tanto a medida que los protones pasan por el canal, se produce la siguiente reaccin: ADP + Pi

    ATP. Este proceso puede llamarse fosforilacin quimiosmtica (asumiendo que la hiptesis quimiosmtica sea la correcta), o fosforilacin oxidativa (sin asumir respecto al mecanismo). Los protones (indicados por +) entran nuevamente en la matriz mitocondrial a travs de los canales que forma el complejo enzimtico de la ATP sintetasa. Esta entrada se acopla a la sntesis de ATP a partir de ADP y

    Es un sistema multienzimtico ligado a la membrana que transfiere electrones desde molculas orgnicas al oxgeno. Esta cadena comprende dos procesos: * Los electrones son transportados a lo largo de la membrana, de un complejo

    de protenas transportadoras (carriers) a otro. * Los protones son translocados a travs de la membrana, esto significa que

    son pasados desde el interior o matriz hacia el espacio intermembrana. Esto construye un gradiente de protones. El oxgeno es el aceptor terminal del electrn, combinndose con electrones e iones H+ para producir agua.

    Los tres componentes de la cadena respiratoria son 3 grandes complejos proteicos con molculas trasnportadoras y sus enzimas correspondientes. Un componente no proteico: UBIQUINONA (Q), que estn embebidos en la membrana y una pequea protena llamada citocromo c que es perifrica y se ubica en el espacio intermembrana, pero adosado laxamente a la membrana interna. En la animacin superior se muestra como el NADH transfiere iones H+ y electrones dentro de la cadena transportadora de electrones. La secuencia de eventos son: * Pasa los electrones a travs de el 1er complejo (NADH-Q reductasa)

    hasta la ubiquinona, los iones H+ traspasan la membrana hacia el espacio intermembrana.

    * El 2 complejo (citocromo c reductasa) transfiere electrones desde la Q a

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  • 4to. Secundaria

    159159Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Fosfato (Pi).

    Puntos claves: * Los protones son transferidos a travs de la membrana, desde la matriz al

    espacio intermembrana, como resultado del transporte de electrones que se originan cuando el NADH cede un hidrgeno. La continuada produccin de esos protones crea un gradiente de protones.

    * La ATP sintetasa es un gran complejo proteico con canales para protones que permiten la reentrada de los mismos.

    * La sntesis de ATP se produce como resultado de la corriente de protones fluyendo a travs de la membrana:

    ADP + Pi ___> ATP.

    Recuerda

    Un gran nmero de semillas po-seen como sustancias de reserva grasas o aceites que existen prin-cipalmente como triglicridos. Cuando sus semillas germinan, las grasas no se convierten en CO2 y H2O, sino en sacarosa y luego se queman parcialmente y se incor-poran a los tejidos recientemente formados. Las enzimas del ciclo del glioxilato estn en los glioxisomas, organelas exclusivas de las plantas.

    Si bien las clulas utilizan el ATP para almacenar la energa derivada de ellos, en ciertos tejidos la fosfori-lacin oxidativa se desacopla de la formacin de ATP y la energa se transforma directamente en calor. En mamferos la grasa parda (un tejido que contiene una inusual cantidad de mitocondrias) es el en-cargado de la produccin del calor en esta forma. Un tejido similar con el mismo mecanismo de pro-duccin de calor, se encuentra en las flores de Philodendrum selloum.

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  • BIOLOGA

    160 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    3. Resumen del balance energtico

    1. RESPIRACIN ANAERBICA: 2 ATP2. RESPIRACIN AERBICA : depende de 2 lanzaderas: 1.Glicerol-Fosfato : 36 ATP 2.Malato-Aspartato : 38 ATP

    ProcesoSustancia

    inicialSustancia

    final

    Coenzimas Reducidas y

    ATP

    Moles de ATP

    (totales)

    Gluclisis

    Malato aspartatoGlcerol fosfato

    Glucosa 2 cid. pirvico 2 NADH2 ATP

    6 ATP2 ATP6 ATP4 ATP

    Descarboxilacindel cido pirvico

    2 cidopirvico

    2 acetil-CoA2CO2

    2 NADH 6 ATP

    Ciclo de Krebs 2 acetil-CoA 4 CO26 NADH2 FADH2

    2 GTP

    18 ATP4 ATP2 ATP

    Balance globalGlucosa

    6 O26 CO26H2O

    36 ATP o38 ATP

    BALANCE DE LOS PROCESOS DE LA RESPIRACIN CELULAR

    Este sistema se ha observado en las clulas de los mamferos y es ms complicado que el sistema de glicerol fosfato de los insectos, pero ms eficiente desde el punto de vista energtico. El NAD+ citoplsmico es reducido a NADH a travs de la reduccin intermediaria y subsiguiente regeneracin de oxaloacetato. Este proceso ocurre en dos fases de tres reacciones cada uno. Fase I. Transporte de electrones hacia la matriz. Fase II. Regeneracin del oxaloacetato citoplsmico. Los electrones del NADH citoplsmico son transferidos al NADH mitocondrial, el cual est sujeto a reoxidaciones va la cadena de transporte de electrones. La lanzadera de malato-aspartato produce tres moles de ATP por cada NADH citoslico, una ms que la lanzadera de glicerol fosfato.

    Lanzadera del glicerol fosfato

    Sistema de lanzadera que emplea las enzimas glicerol fosfato deshidrogenasa citoplsmica y mitocondrial para introducir poder reductor en la mitocondria. Las caractersticas de estas enzimas dan lugar a que el poder reductor en forma de NADH se obtenga en la mitocondria como FADH2.

    LANZADERA

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  • 4to. Secundaria

    161161Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    1) El ciclo de Krebs ocurre en:

    a) El citosol b) La estroma c) La matriz mitocondrial d) La grana e) El citoplasma

    2) El .......... es el ltimo aceptor de electrones, generando ...............

    a) oxgeno - agua b) CO2 - agua c) O2 - CO2 d) agua - O

    2

    e) NADH2 - ATP

    3) En la ............. se sintetiza la mayor cantidad de ATP.

    a) gluclisis b) fermentacin c) ciclo de Krebs d) fosforilacin oxidativa e) respiracin celular aerbica

    4) En ... . . . . . . . . . . . . . . . ocurre la fosforilacin a nivel del substrato.

    a) el mitosol b) el citosol c) la membrana mitocondrial

    interna d) La membrana mitocondrial

    externa e) la estroma

    5) La gluclisis se realiza en:

    _________________________

    _________________________

    _________________________

    6) El CO2 eliminado en la respiracin de animales y plantas proviene de ........................

    a) la gluclisis y el transporte de e-.

    b) la descarboxilacin del piruvato y del ciclo de Krebs.

    c) la cadena respiratoria. d) l a g lucl i s i s y la f ase

    mitocondrial. e) la fermentacin alcohlica.

    7) En las crestas mitocondriales ocurre en/la:

    a) fosforilacin oxidativa b) cadena respiratoria c) ciclo de Krebs d) a y b e) a, b y c

    8) Organela responsable de la respiracin celular.

    a) Lisosoma b) Mitocondria c) Cloroplasto d) Vacuola e) Ribosoma

    9) Las protenas presentes en la cresta de la mitocondria se llaman:

    a) Queratinas b) Fibronas c) Osenas d) Colgenos e) ATP asas

    10) Citoplasma es a clula como ................... es a mitocondria.

    a) membrana externa b) membrana interna c) cresta mitocondrial d) ADN circular e) matriz

    11) En la . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . de la mitocondria ocurre la fosforilacin a nivel del substrato

    12) Los citocromos intervienen en la

    cadena ...................................

    13) El ciclo de Krebs ocurre en

    la .............................. de la mitocondria.

    14) Escribe 3 diferencias entre la

    fermentacin lctica y alcohlica.

    15) En las .............................. de las mitocondrias se produce la mayor cantidad de energa.

    CRESTA MITOCONDRIAL

    La cresta mitocondrial es un repliegue de la membrana interna proyectada hacia la matriz de la mitocondria, en la que se encuentran enzimas ATP - sintetasas y protenas transportadoras especficas. Las crestas mitocondriales aumen-tan el rea de superficie de la membrana interna. Existe una relacin directa entre nmero de crestas mitocondriales y las necesidades energticas de la clula en la que se encuentran.

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  • BIOLOGA

    162 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Captulo 02Ciclo Celular

    Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar, pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.

    Santiago 1:5

    Contenido

    Tormenta Elctrica

    Objetivos

    Al trmino de la sesin de clase el alumno ser capaz de:

    Conocer y expl i car el conjunto de etapas que forman parte del ciclo celular.

    Explicar el proceso de mitosis, analizando su importancia en la descendencia.

    Ciclo Celular Definicin Interfase Etapas Mitosis Etapas

    DefinicinConjunto de etapas por las que atraviesa una clula durante su vida. Comprende 2 fases:

    1. PERODOS

    Su objetivo es duplicar los componentes celulares. Etapa muy larga donde se da el crecimiento de la clula y sus reacciones metablicas.

    * La clula no se divide y se diferencia. Ej.: Neuronas.

    * Aumento del volumen celular.* Sntesis de protenas.* Duplicacin de organelos.* Se inicia la condensacin de las cromatinas.* Formacin del huso mittico.

    * Replicacin o sntesis de ADN.* Duplicacin de centriolos.

    * Antecede a la mitosis.* Los cromosomas ya estn duplicados, formados por dos cromtidas unidas

    por el centrmero.

    Interfase

    a. Perodo G0:

    b. Perodo G1:

    c. Perodo S:

    d. Perodo G2:

    Neurona

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  • 4to. Secundaria

    163163Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    2. DIVISIN CELULAR

    * Cariocinesis: Divisin del ncleo. Tipos: Mitosis y Meiosis.* Citocinesis o citodiresis: Divisin del citoplasma.

    MitosisEs un tipo de divisin celular propia de las clulas eucariontes, en la cual la clula da origen a 2 clulas hijas idnticas en el nmero de cromosomas a la progenitora.La mitosis ocurre en las clulas somticas.Consta de 4 fases:

    1. PROFASE (pro: primero, antes)

    * Las cromtidas (largos filamentos dobles) se van acortando y engrosando y se forman los cromosomas.

    * La envoltura nuclear desaparece.* Los nuclolos desaparecen.* Se empieza a formar el huso mittico. Las clulas vegetales no tienen centriolos y el huso acromtico se forma a

    partir del casquete polar. Su divisin se llama anastral.

    2. METAFASE (meta: despus, entre)

    * Aparece el huso mittico o acromtico, formado por haces de microtbulos.* Los cromosomas se unen a algunos mitcrotbulos a travs del cinetocoro.* Los cromosomas se alinean formando la placa ecuatorial. sta es la fase ms adecuada para la observacin de los cromosomas: Cariotipo.

    3. ANAFASE (ana: arriba, ascendente)

    * Se separan las cromtidas migrando hacia un polo de la clula, formando estructuras en V.

    * Es la estapa ms larga de la mitosis.

    Eventualmente, la clula puede salir de G1 y entrar al perodo G0, donde la clula ya no se duplica, ocurriendo la diferenciacin celular. Ej.: clulas nerviosas.Esta fase a veces es reversible, pudiendo retornar a G1 y continuar. Ej.: hepatocitos.

    4. TELOFASE (telos: fin)

    * Los cromosomas hijos llegan a los polos de la clula, se alargan y se descond-ensan.

    * Se forma la envoltura nuclear a partir del RE rugoso.* Se forma el nuclolo a partir del RON de los cromosomas SAT.

    El NcleoCmo consiguen esto las clulas de los organismos vivos, fue el gran reto de los genetistas del siglo XX hasta 1953.

    Todas las clulas vivas son de dos tipos, unas que tienen ncleo celular, llamadas eucariotas (como las clulas de tu piel) y las que no lo tienen o procariotas (como muchas bacterias). Pues bien, en el ncleo de las clulas eucariotas se halla un cido orgnico muy especial llamado cido Desoxirribonucleico (ADN).

    Esta sustancia qumica es la ltima responsable de lo que venimos diciendo. En organismos procariotas, aunque tambin tienen ADN, su estructura es diferente.

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 163 10/08/2014 09:42:34 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    164 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    OBJETIVOS DE LA MITOSIS* Perpetuar una estirpe celular y formar colonias de clulas (clones celulares).* Permitir el crecimiento y desarrollo de los tejidos y rganos de los seres

    pluricelulares.* Reparar y regenerar los tejidos. * A nivel gentico la mitosis representa un sistema de reparto equitativo e

    idntico de la informacin gentica. Ambas clulas hijas tendrn la misma informacin, que es la misma que posea la clula madre.

    En los organismos unicelulares es una forma de multiplicacin, y en los pluricelulares, es la responsable del crecimiento del cuerpo vegetativo.

    * El resultado de la mitosis es la formacin de 2 clulas hijas con igual nmero de cromosomas que la clula madre.

    El resultado de la Mitosos es la formacin de dos cluas hijas con igual nmero de cromosomas que la clula madre.

    MIENTRAS TANTO EN LAS PLANTAS

    En las plantas superiores, durante la telofase tarda, aparece en el ecuador de la clula una estruc-tura llamada fragmoplasto.El fragmoplasto est constituido por microtbulos y se forma a medida que el huso acromtico desaparece, cuando entre los microtbulos aparecen numero-sos dictiosomas que se unen formando una gran cisterna. La membrana de los dictiosomas unidos entre s se transforma en membrana plasmtica. Los tbu-los del retculo endoplasmtico se disponen en la placa celular en formacin, perpendicularmente con respecto a ella. A medida que se forma la pared primaria, quedan mangas citoplasmticas alrededor de los tbulos del ret-culo endoplasmtico, rodeadas por la membrana plasmtica: constituyen los plasmodesmos primarios.

    Los microtbulos juegan un pa-pel importante al determinar la orientacin y disposicin de las microfibrillas de celulosa, que constituyen la fase fibrilar de la pared primaria.

    5. CITOCINESIS (Divisin del citoplasma)

    * La clula se divide en dos.* Se inicia al final de la anafase y contina a los largo de la telofase. En las clulas animales se da por estrangulacin a nivel del Ecuador: anillo

    contrctil o clivaje.

    La mitosis fue descubierta por Hoffmeister en 1848, en clulas de embriones vegetales. Es un mecanismo de separacin fsica de los cromosomas que se han duplicado durante la interfase.

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  • 4to. Secundaria

    165165Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    1) La divisin del ncleo celular se denomina:

    a) Citocinesis b) Cariocinesis c) Crossing - over d) Quiasmas e) Interfase

    2) La divisin del citoplasma se denomina:

    a) Citocinesis b) Cariocinesis c) Crossing - over d) Quiasmas e) Interfase

    3) En qu fase de la interfase se produce el aumento del volumen celular?

    a) Fase G2

    b) Fase S c) Fase G

    0 d) Fase G1 e) Meiosis

    4) En la .......................... se separan las cromtidas migrando hacia un polo de la clula.

    a) metafase b) telofase c) anafase d) citocinesis e) meiosis

    6) Es la etapa ms larga de la Mitosis:

    a) Metafase b) Telofase c) Anafase d) Citocinesis e) Profase

    7) Etapa de la interfase donde se duplican los centriolos:

    a) Fase G2 b) Fase S c) Fase G0 d) Fase G1 e) Meiosis

    8) En la .......................... la clula se divide en dos.

    a) Metafase b) Telofase c) Anafase d) Citocinesis e) Meiosis

    9) La ............................ es la divisin del ncleo en 2 ncleos hijos.

    a) interfase b) microtbulos c) mitosis d) meiosis e) cariocinesis

    11) En la ......................... se forma la placa ecuatorial.

    a) metafase b) telofase c) anafase d) citocinesis e) profase

    12) Cules son los objetivos de la mitosis?

    a) ______________________

    b) ______________________

    c) ______________________

    13) El ....................................... es la serie de eventos que se suceden en una clula en divisin.

    14) En el ciclo celular se reconocen dos etapas:

    a) ______________________

    b) ______________________

    15) La ............................ comprende tres perodos: G

    1, G y G

    2.

    10) En la ...................... desaparece el ncleo.

    a) metafase b) telofase c) anafase d) citocinesis e) profase

    5) En qu fase de la interfase se replica el ADN?

    a) Fase G2

    b) Fase S c) Fase G

    0 d) Fase G1 e) Meiosis

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 165 10/08/2014 09:42:37 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    166 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Captulo 03Meiosis

    Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar, pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.

    Santiago 1:5

    Contenido

    Tormenta Elctrica

    Objetivos

    Al trmino de la sesin de clase el alumno ser capaz de:

    Conocer y expl i car el conjunto de etapas que forman parte del proceso de Meiosis.

    Explicar la diferencia entre Mitosis y Meiosis, analizando su importancia en la vida del hombre.

    Meiosis Definicin Meiosis I Etapas Meiosis II Etapas

    DefinicinLa Meiosis es la divisin celular que produce las clulas sexuales (vulos, esperma-tozoides, polen, rudimento seminal, etc.).

    En la Meiosis ocurren 2 divisiones celulares sucesivas:1. Meiosis I (Divisin Reduccional) Se reduce el nivel de ploida desde 2n a n.

    2. Meiosis II (Divisin Ecuacional) Se reparte el juego de cromosomas similar a la mitosis.

    * El ncleo aumenta de tamao.* Los cromosomas adoptan la forma de un buqu.

    1. MEIOSIS IPresenta las siguientes fases:

    a. Profase ISe realiza un evento clave, el apareamiento de los cromosomas homlogos.Presenta 5 estados.

    Leptonema

    * Los cromosomas homlogos replicados se alinean mediante el proceso de sinapsis formando ttradas, por estar formado por las dos cromtidas de cada cromosoma, y por lo tanto cuatro en total denominados bivalentes.

    * La sinapsis resulta de la formacin del complejo sinaptonmico entre los cromosomas homlogos.

    Cigonema

    Meiosis II

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 166 10/08/2014 09:42:38 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • 4to. Secundaria

    167167Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    August Weismann publicaba, en 1893, su teora del plasma gem-rinal y del plasma somtico para explicar la herencia. El primero, inmutable, inmortal y continuo, de generacin en generacin; el segundo, caduco. Weismann predijo la divisin reduccional de la meiosis.

    * Los cromosomas se acortan y se completa el apareamiento de los homlogos.

    * Se produce el entrecruzamiento o crossing-over, donde un frag-mento de una cromtida puede separarse e intercambiarse por otro fragmento de su correspondiente homlogo.

    Paquinema

    * Los cromosomas homlogos tienden a separarse, pero permanecen unidos a nivel de los quiasmas (cruz).

    * Se desintegra el complejo sinaptonmico.* Los quiasmas son los puntos de recombinacin que se hacen visibles

    recin en este estadio.

    Diplonema

    * La condensacin de los cromosomas se acenta an ms.* El nuclolo se disuelve, desaparece la membrana nuclear y se forma

    el huso mittico.

    Diacinesis

    b. Metafase ILos cromosomas homlogos se ordenan en pares en la zona ecuatorial.

    c. Anafase ISeparacin de los cromosomas homlogos que, separados, son atrados hacia los polos (reduccin del conjunto de cromosomas de 2n a n ).

    d. Telofase ILos cromosomas homlogos se encuentran en los polos.

    El Dato

    Las alteraciones de un solo gen son las causantes de entre 3000 y 4000 enfermedades hereditarias.

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 167 10/08/2014 09:42:38 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    168 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    2. MEIOSIS IISimilar a una mitosis pero con la mitad del juego de cromosomas.

    a. Profase IILos cromosomas son visibles y se forma el huso acromtico.

    b. Metafase IILos cromosomas (pares de cromtidas) se ubican en la zona ecuatorial.

    c. Anafase IISe separan en las cromtidas y stas son atradas hacia los polos.

    d. Telofase IILas cromtidas se encuentran en los polos.

    El ADN mitocondrial slo se hereda de la madre.

    NO LEAS ESTO

    El nmero de cromosomas es nico en cualquier especie. El ser humano tiene 46(23 pares), los mosquitos 6, los perros 78, los peces de colores tienen 94 y las calabazas 18. El organismo con ms cromosomas conocido es una especie de helecho Ophioglussum recitulatum con 1260 cromosomas y la especie antagnica es una especie de hormiga obrera con 1 solo cromosoma.

    RESUMEN DE MEIOSIS

    Espermatozoidevulo

    (1) Interfase

    Citocinesis

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 168 10/08/2014 09:42:38 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • 4to. Secundaria

    169169Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    1) E l a p a r e a mi e n to de l o s cromosomas homlogos de la profase I se da en:

    a) Leptoteno b) Cigoteno c) Paquiteno d) Diploteno e) Diacinesis

    2) El gameto sexual masculino se llama:

    a) vulo b) Espermatozoide c) Ovocito d) a y c e) Miocito

    3) El gameto sexual femenino se llama:

    a) vulo b) Espermatozoide c) Ovocito d) a y c e) Neurona

    4) En la gametognesis de animales superiores se genera .................. espermatozoides y ......... vulos.

    a) 4 - 5 b) 5 - 5 c) 3 - 1 d) 2 - 8 e) 4 - 1

    7) En el .................... los cromosomas adoptan la forma de un buqu.

    a) Leptoteno b) Cigoteno c) Paquiteno d) Diploteno e) Diacinesis

    8) En el ........................ se produce el crossing - over.

    a) Leptoteno b) Cigoteno c) Paquiteno d) Diploteno e) Diacinesis

    9) En el .............................. se ven los quiasmas.

    a) Leptoteno b) Cigoteno c) Paquiteno d) Diploteno e) Diacinesis

    10) En el (la)................................ se separan las cromtidas y stas son atradas hacia los polos.

    a) Profase I b) Anafase c) Cigoteno d) Interfase e) Metafase

    13) El resultado de la meiosis es la formacin de .............. clulas hijas con la mitad de cromosomas que la clula madre.

    14) Los gametos que presentan un solo genoma, se llaman ....................., es decir que n=x.

    11) El proceso de la meiosis da lugar a cuatro clulas con diferente dotacin cromosmica. Durante qu estadio ocurre esta diversificacin del material gentico?

    _________________________

    _________________________

    _________________________

    _________________________

    6) Con relacin a la ovognesis en humanos, es incorrecto:

    a) Se realiza en el ovario. b) Se da en individuos hembras. c) Slo se forma 1 vulo. d) La ovtide tiene 32 cromosomas. e) Se producen 3 cuerpos polares.

    5) En la meiosis I se origina ........... clulas ...........................

    a) 2, diploides b) 4, diploides c) 2, haploides d) 4, haploides e) 6, haploides

    12) Cuntos centrmetros tendr normalmente una clula humana en la profase II de la meiosis?

    _________________________

    _________________________

    _________________________

    _________________________

    15) Los gametos se forman despus de la ................................., en la cual una clula madre origina ........................... clulas hijas con el nmero cromosmico reducido a ................................

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 169 10/08/2014 09:42:39 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    170 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Captulo 04Gentica I

    Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar, pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.

    Santiago 1:5

    Contenido

    Objetivo

    Al trmino de la sesin de clase el alumno ser capaz de:

    Conocer, comprender y explicar la Primera Ley de Mendel, analizando los pasos para su resolucin.

    Gentica Definicin Terminologa bsica Leyes de Mendel Primera ley

    DefinicinRama de la biologa que se encarga del estudio de la herencia y sus variaciones.

    1. Gen: Unidad bsica de la herencia.2. Locus: Espacio de ADN ocupado por un gen.3. Loci: Conjunto de Locus.4. Alelos: Par de genes, uno paterno y otro materno, que codifican el mismo carcter.

    (alelomorfos). Tambin se les conoce como formas de un gen. Pueden ser: a) Alelo Dominante (gen dominante): Cuando se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis. Se representan con letras maysculas (A, B, C y D). b) Alelo Recesivo (gen recesivo): Cuando se expresa slo en homocigosis. Se representa con letras minsculas (a, b, c y d).

    5. Genotipo: Son todos los genes que posee un individuo. * Genotipo Homocigote: Si su par de alelos son iguales. Dominante: AA, BB Recesivos: aa, bb * Genotipo Heterocigote: Si su par de alelos son diferentes: Aa, Bb, Cc.

    Tambin se le conoce como hbrido.

    6. Fenotipo: Es la expresin del genotipo. Incluye todas las caractersticas medibles o rasgos

    de un organismo, siendo el resultado de los productos gnicos que se expresan en un ambiente dado.

    Ej.: Color de una flor, forma de una semilla.

    7. Cromosomas Homlogos: Par de cromosomas, uno es paterno y otro materno.

    8. Caracteres: Rasgos comunes de los individuos de una poblacin. Ej.: Nmero de dedos, entre otros. Se les llama tambin caracteres de la especie. Si son rasgos propios de cada individuo se les llama caracteres individuales.

    9. Notacin: P : Generacin paternal (progenitores) F2 : Generacin filial 2. F1 : Generacin filial 1.

    Terminologa bsica

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 170 10/08/2014 09:42:39 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • 4to. Secundaria

    171171Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    LOS ESTUDIOS DE MENDEL

    Gregor Mendel realiz estudios genticos con la arveja Pisum sativum durante 8 aos y public sus resultados en 1866. El trabajo propona algunos principios genticos bsicos, a los que se les conoce como Leyes de Mendel.Mendel en la arveja estudi siete caracteres.

    1. Forma de semilla

    2. Color de endospermo3. Color de tegumentos

    4. Forma de la vaina5. Color de la vaina6. Posicin de la flor

    7. Altura de la planta

    LisaAmarilloColoreado

    InfladaVerdeAxilar

    Alta

    Rugosa Verde Blanco

    Rugosa Amarilla Terminal

    Baja

    CARCTER ESTUDIADO DOMINANTE RECESIVO

    Para entenderlas primero debemos saber que: En cualquier hbrido (heterocigote) se manifiesta slo una de las caractersticas contrastantes de los padres. El factor hereditario o gen que se expresa en la generacin F1 es llamado dominante y el factor que no se expresa se llama recesivo.

    Carcter: Forma de la semilla

    P : Lisa Rugosa

    _____ x _____

    F1 :

    G : _______ ; _______ ; _______ ; _______

    F : LISA , LISA , LISA , LISA

    Genotipo heterocigote o hbrido

    Se manifiesta slo el gen dominante

    Aa Aa Aa Aa Aa

    LEYES DE MENDEL

    Ejemplo:

    Personaje del tema

    Thomas Hunt, Morgan

    Bilogo y genetista estadounidense (1866 1945), nacido en Lexington - Kentucky, famoso por sus trabajos de confirmacin de las Leyes de la Herencia del botnico austriaco Gregor Mendel, usando para sus experimentos y anlisis citolgicos a la mosca del vinagre, Drosophyla melanogaster. Su obra cumbre Mecanismos de la Herencia Mendeliana (1915), libro que represent un gran paso en el desarrollo de la gentica moderna. En otros de sus aportes cuenta el descubrimiento del ligamiento de genes en Teora de los genes (1926). Por el conjunto de estos trabajos le fue concedido el premio Nobel de Medicina y Fisiologa en 1933. Gracias a Morgan se empez a estudiar la transmisin de genes ligados al sexo, que est relacionado con enfermedades como la hemofilia.

    Es sabido que el sexo lo determina el varn, ya que aporta uno de dos cromosomas durante la fecundacin, X o Y. La mujer slo puede aportar cromosomas X. La probabilidad de que el producto sea masculino o femenino es siempre de 50 %.

    Hombre o Mujer?

    Por PUNNET:

    aaAA

    a

    A

    Aa Aa

    Aa Aa

    A

    a

    Mendel obtuvo lneas puras por autopolinizacin de varias generaciones. Los cruces son entre plantas con caractersticas contrastantes (Alto Vs Bajo).

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 171 10/08/2014 09:42:39 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    172 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Ley de Segregacin

    Participa un solo carcter, por lo cual se denomina monohibridismo. La ley sostiene que: al cruzar dos lneas puras que poseen variacin de un mismo carcter en la primera generacin, todos los descendientes adquieren el carcter dominante y al cruzar los hbridos (F1) entre s, el carcter dominante se representar en relacin de tres a uno con respecto al carcter recesivo.

    * Como se observa, es una continuidad con respecto a la primera ley.

    Carcter: Forma de la semilla

    P :

    Lisa ( _____ ) Rugosa ( _____ ) F1 : LISA ( ____ )

    LISA LISA

    _____ ____

    PRIMERA LEY

    aaAA

    Cruza entre individuos de la F1 :

    Aa Aa

    Ejemplo :

    Por PUNNET:

    Homocigote 1/4 25dominante AA

    Heterocigote Aa 1/2 50

    Homocigote 1/4 25recesivo aa

    Probabilidad%

    Frecuencia

    GENOTIPO

    expresan

    en

    AA

    AA Aa

    Aa aa

    aa

    a

    A

    a

    A

    x

    En el mundo de la gentica es posible realizar ahora cosas sorprendetes. Se imagina comer una ensalada con tomates azules?, pues esto es posible extrayendo clulas del tomate para proceder su cultivo en laboratorio en donde se escoge el gen que conferir al nuevo tomate la propiedad que se busca. La obtencin de productos transgnicos se basa en incorporar genes externos al genoma del producto. Generalmente se busca a un virus que lleva como pasajero al gen externo y al infectar a las clulas traspasan esta secuencia extraa al material gentico del tomate.

    Cuando el virus infecta la clula, su material gentico se une al del husped, entonces ya hemos introducido el gen extrao en el ADN del tomate. Las clulas alteradas del tomate se cultivan en el laboratorio y ms tarde se traspasan a cultivos agrcolas. Los frutos de las nuevas plantas sern azules porque hemos introducido un gen que los dota de esta coloracin.

    Tomates azules?

    Semilla lisa 3/4 75

    Semilla rugosa 1/4 25

    Probabilidad%

    Frecuencia

    FENOTIPO

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 172 10/08/2014 09:42:40 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • 4to. Secundaria

    173173Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    1) Cuando aparecen en un individuo 2 alelos desiguales para un carcter, se denomina:

    a) Codominante b) Recesivo c) Homocigote d) Loci e) Heterocigote

    8) A qu se les denomina caracteres?

    9) A qu se le denomina alelo dominante?

    10) A qu se le denomina alelo recesivo?

    11) Qu es locus? Cmo se denomina en plural?

    12) Unidad bsica de la herencia.

    a) Locus b) Loci c) Gen d) Gentica e) ADN

    7) Los ojos verdes, cabello castao, narz recta... son ejemplos de:

    a) Genotipo b) Fenotipo c) Hombres rubios d) Mujeres rubias e) N.A.

    2) Cules son las clases o tipos del genotipo?

    3) La ex p r e s i n g e n o t p i c a influenciada por el medio ambiente se denomina _______________ .

    4) ___________________ se les conoce como formas de un gen.

    5) Representa: Progenitores y Generacin filial 3.

    a) F1 y F2 b) P3 y F3 c) F2 y F1 d) F3 y P e) P y F

    3

    6) Se denomina genotipo recesivo cuando:

    a) Su par de alelos son iguales b) Puede ser AA y BB c) Puede ser aa y bb d) Todas las anteriores e) Ninguna

    13) Indica cul representa a un hbrido para un carcter.

    a) ABC b) Aa c) AA d) ABc e) T.A.

    14) A qu se les llama caracteres individuales?

    15) ___________________ son todos los genes de un individuo.

    Pisum sativum

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 173 10/08/2014 09:42:40 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    174 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Captulo 05Gentica II

    Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar, pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.

    Santiago 1:5

    Contenido

    Objetivos

    Al trmino de la sesin de clase el alumno ser capaz de:

    Conocer, comprender y explicar la segunda ley de Mendel, analizando los pasos para su resolucin.

    Conocer, comprender y explicar el mecanismo de la dominancia incompleta y codominancia.

    Segunda Ley de Mendel

    Dominancia incompleta

    Codominancia

    Segunda ley

    Ley de Segregacin Independiente o Herencia Dihbrida

    Participan simultneamente dos o ms caracteres, por lo cual se denomina herencia dihbrida o polihibridismo.

    * La ley sostiene: Al cruzar dos individuos que difieren en dos o ms caracteres, estos se transmiten como si estuvieran aislados unos de otros de tal manera que en la segunda generacin los genes se recombinan en todas las formas posibles.

    En las semillas de alverjas se sabe que el color amarillo es dominante sobre el verde y la forma lisa sobre la forma rugosa. Halla F

    2 del cruzamiento de dos

    plantas homocigotes, una con semilla amarilla lisa y la otra verde rugosa.

    1. Color semilla Amarilla : M Verde : m CARCTER

    2. Forma semilla Lisa : R Rugosa : r

    Ejemplo :

    Resolucin:

    P : MMRR x mmrr

    MR mr

    F1 : Todos _______________ Semilla amarilla y lisa

    F2 : Cruzo _________ x __________

    Mm Rr

    Mm Rr Mm Rr

    gametos

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 174 10/08/2014 09:42:40 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • 4to. Secundaria

    175175Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    * Para formar los gametos, los genes deben combinarse.

    GAMETOS

    M

    m

    R

    r

    R

    r

    MR

    Mr

    mR

    mr

    MR MMRR MMRr MmRR MmRr

    Mr MMRr MMrr MmRr Mmrr

    mR MmRR MmRr mmRR mmRr

    mr MmRr Mmrr mmRr mmrr

    MRMmRr

    MmRrMr mR mr

    Amarilla y

    Lisa

    MMRRMMRrMmRRMmRr

    1224

    9

    Fenotipo GenotipoFrecuencia genotipo

    Frecuencia fenotipo

    MMrrMmrr

    Amarilla y

    Rugosa

    12

    3

    mmRRmmRr

    Verdey

    Lisa

    12

    3

    Verde y

    Rugosa

    11mmrr

    La incapacidad para distinguir c i e r t o s c o l o r e s s e l l a m a daltonismo. Las personas con daltonismo confunden los colores verde y rojo, ya que los ven de color gris. Esta condicin es rara en las mujeres y aparece aproximadamente en el 8% de los varones. El hecho de que esta caracterstica aparezca con ms frecuencia en los hombres que en las mujeres, indica que est ligada al sexo.

    Cules son los tomates verdes?

    Interesante

    La manipulacin gentica consiste en el reordenamiento de los elementos bsicos de la vida.Se corta un gen que se le atribuye que expresa cierta caracterstica y se pega en otro organismo no emparentado con la finalidad de transmitirle esa caracterstica gentica. Existen ya zanahorias y tabaco con genes de lucirnaga, maz con genes de escorpin, lechugas con genes de tabaco, papa con genes de lenguado, etc.

    Productos Transgnicos

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 175 10/08/2014 09:42:41 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    176 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Codominancia (alelos codominantes)

    Genotipo F1 : Todos heterocigotes

    Fenotipo F1 : Flores rosadas Al cruzar 2 individuos de la F1:

    CRCB x CRCB

    F2: CRCR , CRCB , CRCB , CBCB

    Ejemplo :

    GENERACIN P:

    Si se cruza una planta de flores rojas como el dogo (boca de dragn) con otro dogo pero de flores blancas, en la descendencia se observarn plantas de flores rosadas.

    Flores Rojas Flores Blancas CRCR x CBCB

    F1: CRCB , CRCB , CRCB , CRCB

    1 florroja

    2 floresrosadas

    1 florblanca

    La relacin o proporcin genotpica y fenotpica de la F2 es 1:2:1.

    En este tipo de herencia se expresa un fenotipo de tipo mosaico en la descendencia.

    Si una planta achira de flores amarillas se cruza con una planta achira de flores rojas, en la descendencia se observan plantas achira de flores amarillas moteadas de rojo.

    P: Flores Rojas x Flores Amarillas CRCR x CACA

    F1: CRCA , CRCA , CRCA , CRCA

    Genotipo de la F1 : Todos heterocigotes

    Ejemplo :

    Dominancia incompletaEn este tipo de herencia se expresa un fenotipo intermedio en la descendencia.

    Fenotipo de la F1 : Todas flores amarillas moteadas con rojo.

    Al cruzar individuos de la F1:

    CRCA x CRCA

    F2: CRCR , CRCA , CRCA , CACA

    La proporcin genotpica y fenotpica de la F2 es 1 : 2 : 1.

    2 moteadascon rojo

    1 floramarilla

    1 florroja

    Las transfusiones en la antigedad

    Desde la antigedad el hombre pensaba que la sangre era esencial para la vida, y los romanos, por ejemplo, beban la sangre de los gladiadores heridos en el circo para adquirir su vigor.Tambin se practicaba el bao sustituyendo el agua por el rojo y viscoso lquido sanguneo, tal como haca el emperador Constantino, El Grande. En la Edad Media se tomaba la sangre o se frotaba el cuerpo con ella para fortalecer el organismo, sanar encantamientos y conjuros mgicos. Una vez conocida la circulacin dentro del cuerpo humano, surgi la idea de aportar sangre de una persona a otra, o hasta de un animal a un ser humano, lo cual sabemos ahora que es imposible por la incompatibilidad.Con el surgimiento del instrumental mdico necesario, el propsito de la transfusin sangunea result ms viable. La idea de pasar la sangre de una vena a otra se atribuye a Jernimo Cardano y Magnus Pegelius en el siglo XVI, y a Andrea Libavius la de arteria a vena en 1615. El monje Roberto Galats describi el mtodo con que haca las transfusiones en 1656, auxiliado por una bolsa de cuero.

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 176 10/08/2014 09:42:41 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • 4to. Secundaria

    177177Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    13) En la achira ocurre la:

    a) Sistema ABO b) Dominancia incompleta c) Codominancia d) N.A. e) T.A.

    14) En los ptalos de las rosas ocurre la:

    a) Herencia sexual b) Dominancia incompleta c) Codominancia d) N.A. e) T.A.

    15) Cuntos y cules son los grupos sanguneos?

    10) Quin fue Gregor Mendel?

    __________________________

    __________________________

    __________________________

    __________________________

    12) La relacin fenotpica y genotpica 1:2:1 aparece en ____________ y _______________________ .

    Si en la arveja Pisum sativum:

    Color de la semillaAmarilla M

    Verde m

    Forma de la semillaLisa R

    Rugosa r

    I. Escribe los genotipos de los siguientes fenotipos:

    1) Amarilla y lisa : _________________, _______________, ___________

    2) Amarilla y rugosa : ____________________, ____________________

    3) Verde y rugosa : ________________________________________

    4) Verde y lisa : ____________________, ____________________

    5) Qu es la dominancia incompleta?

    __________________________________________________________

    __________________________________________________________

    6) Qu es la codominancia?

    __________________________________________________________

    __________________________________________________________

    7) Qu es el dogo o boca de dragn?

    __________________________________________________________

    __________________________________________________________

    8) Qu dice la Segunda Ley de Mendel?

    __________________________________________________________

    __________________________________________________________

    9) Qu es la planta achira?

    __________________________________________________________

    __________________________________________________________

    II. Responde:

    11) En la dominancia incompleta el fenotipo intermedio esta determinado por el genotipo _________________________.

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 177 10/08/2014 09:42:42 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    178 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Captulo 06Gentica III

    Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar, pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.

    Santiago 1:5

    Contenido

    Objetivo

    Al trmino de la sesin de clase el alumno ser capaz de:

    Conocer, comprender y explicar los mecanismo de la herencia ligada al sexo y la herencia sangunea.

    Herencia ligada al sexo

    Hemofilia Daltonismo

    Herencia sangunea

    Herencia ligada al sexo

    Al comparar los cromosomas de un macho con una hembra, todos los pares son iguales excepto uno. A ese par se les llama cromosomas sexuales.El cromosoma sexual ms grande se llama X y el pequeo Y.Los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales se llaman ligados al sexo, sobre todo a aquellos que se encuentran en la regin diferencial del cromosoma X.

    Gen de hemofilia

    Gen de daltonismo

    Cromosoma X

    En el cromosoma X se encuentra el gen del factor VIII (H) el cual es una protena que est en el plasma para intervenir durante la coagulacin.

    Algunos individuos presentan el gen mutante (h) y por lo tanto no habr el factor VIII en el plasma, desarrollando la hemofilia, enfermedad que se caracteriza por una falta de coagulacin sangunea.

    Mujeres

    Hombres

    XH XH

    XH Xh

    Xh Xh

    XH Y

    Xh Y

    Normal

    Portadora

    Hemoflica

    Normal

    Hemoflico

    H: Gen normalh : Gen de la hemofilia

    Genotipo Fenotipo

    En el cromosoma X hay una gen que nos permite distinguir los colores rojo y verde (D). Las personas que tienen este gen mutado (d) no pueden distinguir dichos colores.

    HEMOFILIA

    DALTONISMO

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 178 10/08/2014 09:42:42 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • 4to. Secundaria

    179179Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    La hemofilia es un desorden gentico en la coagulacin de la sangre que afecta principalmente a los hombres. El hemoflico carece o no cuenta con las suficientes pr ote n as de c oa gula c i n encontradas habitualmente en la sangre.

    Las formas ms corrientes de hemofilia son la A y la B. En las personas con hemofilia A (hemofilia clsica) el factor de cicatrizacin VIII est ausente o en cantidades insuficientes. En las personas con hemofilia B (tambin llamada enfermedad de Christmas) es el factor IX el que no est presente o, si lo est, es insuficiente.

    La gente con hemofilia A o B nace con ella y la mayora tiene antecedentes familiares, se trata pues de un trastorno hereditario. En ocasiones (30%), no existe un historial familiar de hemofilia. Estos casos pueden deberse a que la madre no se dio cuenta de que era portadora del gen de la hemofilia o a que tuvo lugar una mutacin gentica de manera espontnea.

    Interesante

    H: Gen normald : Gen del daltonismo

    Mujeres

    Hombres

    XD XD

    XD Xd

    Xd Xd

    XD Y

    Xd Y

    Normal

    Portadora

    Hemoflica

    Normal

    Daltnico

    Genotipo Fenotipo

    Los Grupos Sanguneos: La sangre humana se puede clasificar en 4 grupos antignicos o sanguneos A, AB, B y O.

    Los tipos A y B tienen slo el antgeno A o B, respectivamente. El tipo AB tiene ambos y el tipo O no tiene ni A ni B.

    HERENCIA SANGUNEA

    Donde:El alelo IA (antgeno A) es codominante con el alelo IB (antgeno B) y adems IA e IB ambos son completamente dominantes sobre el alelo i.Entonces las relaciones de dominancia se simboliza como : (IA = IB )

    Genotipos

    IAIA , IA i

    IBIB , IB i

    IAIB

    i i

    A

    B

    AB

    O

    +

    -

    +

    -

    -

    +

    +

    -

    Reaccin con:Anti - A Anti - B

    Fenotipos(grupo sanguneo)

    HISTORIA DE LA HEMOFILIA

    La hemofilia ya haba sido identificada en los tiempos bblicos. Los mdicos medievales tambin estaban familiarizados con ella. En 1803, un doctor de Filadelfia public la primera descripcin de la hemofilia en Estados Unidos. Pero no fue hasta 30 aos despus que fue reconocida ampliamente. Los avances ms significativos en el tratamiento de la hemofilia se han realizado en las ltimas cuatro dcadas. Baxter present en el mercado el primer concentrado de factor derivado de plasma a mediados de los 60. Este hecho represent un avance sobre las formulaciones anteriores, que contenan una concentracin mucho menor de factor antihemoflico. A principios de los 70, el tratamiento de la hemofilia en casa se hizo comn, ofreciendo al hemoflico una mayor independencia y estancias hospitalarias ms reducidas. Hoy en da, la tecnologa recombinante del DNA y el descubrimiento de genes que controlan la produccin del factor VIII han llevado al desarrollo de concentrados de factor recombinante que ya no dependen del plasma en absoluto.

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 179 10/08/2014 09:42:42 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    180 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    9) Un hombre del grupo A se casa con una mujer del grupo B y tienen un hijo del grupo O. Los genotipos de los padres seran.

    a) IAIA x IBIB

    b) IAIA x IBi c) IAi x IBi d) IAi x IBIB

    e) ii x IAIB

    1) Por qu al grupo O se le conoce como el donador universal?

    2) Por qu al grupo AB se le conoce como el receptor universal?

    3) Si una mujer del grupo sanguneo A(IAi) se casa con un varn del grupo sanguneo AB(IAIB), cul es la probabilidad de que tengan un descendiente del grupo A?

    a) 30 % b) 25 % c) 75 % d) 50 % e) 100 %

    4) Si los hijos tienen grupo sanguneo B y O, los padres sern:

    a) IAIB x IAIB

    b) Ibi x IAIB

    c) IAi x IAi d) IBi x ii e) IAIB x ii

    6) Del problema anterior, cmo seran los posibles genotipos de los grupos sanguneos de los hijos?

    7) Cmo son las relaciones de dominancia en los g rupos sanguneos?

    8) Con cuntos grupos sanguneos reaccionara un individuo del grupo AB?

    5) En un matrimonio, la madre es del grupo A, el padre del grupo AB y el hijo del grupo O. Ser aquel hombre el verdadero padre del nio?

    10) Se se casan una mujer sana con una hombre hemoflico, cuntas hijas resultara portadoras para la hemoflia?

    a) No tienen hijas b) Ninguna c) Todas las hijas d) Slo una hija e) Los hombres son enfermos

    11) Del problema anterior, cuntos hijos varones salen hemoflicos?

    a) Todos b) Ninguno c) 1 hijo d) 3 hijos e) 4 hijos

    12) Si un varn tiene el genotipo xhy, entonces:

    a) Ser hemoflico b) Todas las anteriores c) Su padre puede ser xhy xhy d) Su madre puede ser xhyh xhxh

    e) a y c

    13) Para que una mujer tenga el g e n o t i p o x hx h , s u p a d r e necesariamente debe tener el genotipo:

    a) xHY b) xhy c) xyyy d) xxxy e) N.A.

    14) Cuntos hijos sern daltnicos de un matrimonio donde la madre tiene xDxD y el padre el daltnico?

    15) Del problema anterior, cuntas hijas resultarn portadoras del gen del daltonismo?

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 180 10/08/2014 09:42:43 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • 4to. Secundaria

    181181Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Captulo 07Gentica IV

    Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar, pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.

    Santiago 1:5

    Contenido

    Sndrome de Marfan

    Tormenta Elctrica

    Objetivos

    Citogentica

    Definicin Cromosoma Cariotipo A n e u p l o i d a s e n

    cromosomas semticos A n e u p l o i d a s e n

    cromosomas sexuales

    Sndrome de Marfan, raro trastorno hereditario de los tejidos conectivos del cuerpo, caracterizado por anomalas en ojos, pulmones, corazn, huesos y vasos sanguneos. Las personas que padecen esta enfermedad presentan una serie de rasgos caractersticos, como brazos, piernas y dedos anormalmente largos y delgados, miopa y una tendencia a que los cristalinos oculares estn separados

    de su soporte o luxados. La debilidad de los vasos sanguneos a menudo provoca problemas en el corazn y en la mayor arteria del cuerpo, la aorta, que puede ensancharse o formar una protube-rancia llamada aneurisma, en la pared de la arteria. Durante los perodos de actividad fsica, la alta presin resultante puede provocar una rotura de la aorta y el paciente puede morir.

    Al trmino de la sesin de clase el alumno ser capaz de:

    Definir, describir y explicar l a c i to g e n t i c a y s u importancia.

    Explicar cada sndrome cromosmico.

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 181 10/08/2014 09:42:43 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    182 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Citogentica

    La citogentica es la ciencia que estudia a los cromosomas y las enferme-dades relacionadas o causadas por un nmero y/o estructura anormales de los cromosomas.

    1. DEFINICIN

    Son estructuras complejas, localizadas en el ncleo de las clulas, compues-tas por DNA, histonas y otras protenas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constriccin primaria llamada centrmero.

    El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrmero es uno de los puntos de formacin del huso mittico y es parte integral del cromosoma.

    2. CROMOSOMA

    Es el estudio detallado de los cro-mosomas de una clula y su arreglo sistematizado constituye el cari-otipo, para ello se debe de tomar en cuenta lo siguiente:

    a) Nmero de cromosomas.b) Tamao de cromosoma.c) Tipo de cromosoma.

    3. CARIOTIPO

    En el cuadro se aprecia los 4 tipos de cromosomas: el primero es el metacn-trico, el segundo submetacntrico, el tercero es el acrocntrico y el ltimo es el telocntrico, ste ltimo no se encuentra en la especie humana.

    Tipos de Cromosomas

    A. Cariotipo humano (Euploide)

    El ser humano tiene veintitrs pares de cromosomas: vein-tids se llaman autosomas y se numeran siguiendo un or-den decreciente de tamao; el restante est formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres normales poseen un cromosoma X y otro. Y, nico caso en que el par de cromosomas no est for-mado por miembros homlogos.

    Las mujeres tienen como cario-tipo (46, XX), mientras que los varones tienen (46,XY).

    De acuerdo con la posicin del centrmero, los cromosomas pueden ser de cuatro tipos. El brazo corto (p) y el brazo largo (q) quedan a ambos

    lados del centrmero.

    Metacntrico Submetacntrico Acrocntrico TelocntricoBrazo

    Brazo

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 182 10/08/2014 09:42:43 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • 4to. Secundaria

    183183Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    B. Corpsculo de Barr

    En las clulas de las hembras de mamferos puede verse una mancha oscura de cromatina, los cuerpos de Barr, el cual consiste en una de las cromatinas X que se encuentra inactiva. Dado que las hembras tienen dos cromosomas X, la hiptesis de Lyon sugiere que uno u otro cromo-soma X es inactivado en algunas clulas somticas durante el desarrollo embrionario (totalmente al azar).

    Las Mutaciones

    Son cambios en la informacin hereditaria. Pueden producirse en clulas somticas o en clulas germinales (las ms trascendentales). La mutacin es un cambio en el material gentico, por lo tanto, slo son heredables cuando afectan a las clulas germinales; si afectan a las clulas somticas se extinguen, por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproduccin asexual.Pueden ser naturales (espontneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias qumicas u otros agentes mutgenos).Se distinguen tres tipos de mutaciones segn la extensin del material gentico afectado:

    * Gnicas o puntuales * Cromosmicas estructurales * Cromosmicas numricas o genmicas

    Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucletidos de un gen. Existen varios tipos:

    1. MUTACIONES GNICAS

    a) Sustituciones de pares de bases:

    stas pueden ser:

    * Transiciones: Es el cambio en un nucletido de una base prica por otra prica o de una pirimidnica por otra pirimidnica.

    * Transversiones: Es el cambio de una base prica por una pirimidnica o viceversa.

    b) Prdida o insercin de nucletidosLo que induce a un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:* Adiciones gnicas: Es la

    insercin de nucletidos en la secuencia del gen.

    * Deleciones gnicas: Es la prdida de nucletidos.

    Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pue-den agrupar en dos tipos:

    a) Las que suponen prdida o duplicacin de segmentos:

    * Delecin cromosmica: Es la prdida de un segmento de un cromosoma.

    * Duplicacin cromosmica: Es la repet icin de un segmento del cromosoma.

    b) Las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos de los cromosomas:

    * Inversiones: Un segmento c r o m o s m i c o d e u n cromosoma se encuentra situado en posicin invertida.

    * Traslocaciones: Un segmento cromosmico de un cromo-soma se encuentra situado en otro cromosoma.

    2. MUTACIONES CROMOS-MICAS ESTRUCTURALES

    Son alteraciones en el nmero de los cromosomas propios de la espe-cie. stas pueden ser:

    3. MUTACIONES CROMOS-MICAS NUMRICAS

    a) Euploida

    Cuando afecta al nmero de juegos completos de cromo-somas con relacin al nmero normal de cromosomas de la especie.Las euploidas se pueden clasifi-car por el nmero de cromoso-mas que se tengan en:

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 183 10/08/2014 09:42:44 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    184 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    b) AneuploidasSon ms comunes en el hombre, consiste en la ausencia de cro-mosomas a la presencia de ms cromosomas. Se pueden dar tanto en los autosomas (por ejemplo: el Sndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el sndrome de Turner o el sndrome de Kline-felter).stas alteraciones se denominan:

    * Monosomas: Si falta uno de los cromosomas de la pareja de homlogos. (2n-1=45)

    * Trisomas: Si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales. (2n+1=47)

    * Tetrasomas: Si se tienen 4, y as sucesivamente (2n+2=48)

    * Nulosoma: Falta un par cro-mosmico. (2n-2=44)

    * Monoploida o haploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de cromosomas.

    * Poliploida: Se presentan ms de dos juegos; pudiendo ser: triplodes (3n), tetraploides (4n), etc.

    Se puede utilizar la sangre, mdula sea o el fluido amniotico para poder realizar un cariotipo.

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 184 10/08/2014 09:42:44 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • 4to. Secundaria

    185185Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Aneuploidas en Cromosomas Somticos

    El Sndrome de Down es una malformacin congnita causada por una al-teracin del cromosoma 21 (trisoma del par 21) que se acompaa al retraso mental moderado o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down quien fue el primero que describi esta condicin en 1866, aunque nunca supo las causas que lo producan. No es hasta julio de 1958 que un joven in-vestigador, Jrme Lejeune, descubre que la enfermedad es una malformacin gentica. En algunos pases a quienes padecen de esta enfermedad se les llama despectivamente mongoles, proveniente del mongolismo por las caractersticas de sus rostros.

    1. SNDROME DE DOWN

    CaractersticasLas personas con sndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redon-deada, frente alta y aplanada, lengua y labios secos y fisurados, aunque todo ello puede variar de unos a otros casos. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un nico pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el taln hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatas congnitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) vara desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos especficos y precoces pueden conseguir valores ms altos. De hecho existen personas con sndrome de Down que han llegado a niveles educativos universitarios y a desarrollar capacidades y destrezas que rompen con esta visin determinista que ha rodeado histricamente a la trisoma 21. Los aspectos sociales (relaciones humanas y habilidades sociales) y adaptativos de la inteligencia (adaptacin exitosa con el entorno) suelen estar poco o nada afectados, llegando incluso a tener especiales capacidades para entablar relaciones sociales.

    Personaje del tema

    Jrme Lejeune(1926-1994)

    Mdico genetis ta f rancs . Descubri que el sndrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma de ms.Naci en Montrouge y complet sus estudios de medicina a los 26 aos. Posteriormente, trabaj en Raymond Turpin en el Centro Nacional de Investigaciones Cientficas de Pars. En 1964 fue nombrado catedrtico de gentica fundamental en la facultad de Medicina en Pars.Lejeune, Turpin y otro colega, Marthe Gautier, publicaron en 1959 su descubrimiento: El Sndrome de Down el cual es causado por un cromosoma adicional a los 46 presentes en el ser humano. Era la primera vez que alguien relacionaba una enfermedad con un nmero incorrecto de cromosomas. Lejeune sigui investigando hasta encontrar que el sndrome del maullido del gato tambin estaba causado por la anormalidad numrica en los cromosomas humanos, pues una pequea seccin de uno de los cromosomas ms largos se perda.

    Cara ancha y achatada Oreja anormal

    Paladar pequeo y lengua larga

    Primero y ltimo dedo de la mano arqueado

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 185 10/08/2014 09:42:44 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    186 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    2. SNDROME DE EDWARDS

    (Trisoma 18). Presenta 47 cromosomas, el beb es pequeo y dbil. Presenta las siguientes malformaciones:

    * Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con dimetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalma, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displsicas de implantacin baja, micrognatia, boca pequea, paladar ojival, labio/paladar hendido.

    * Extremidades: mano trismica (posicin de las manos caracterstica con tendencia a puos cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uas de manos y pies hipoplsticas, limitacin a la extensin (>45) de las caderas, taln prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexin, hipoplasia/aplasia radial sindactilia 2.o - 3.er dedo del pie, pies zambos.

    * Trax - Abdomen: mamilas hipoplsicas, hernia umbilical y/o inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele.

    * Urogenital: testes no descendidos.* Malformaciones renourolgicas: rin en herradura, ectopa renal, hi-

    dronefrosis, duplicidad ureteral, rin poliqustico.* Cardiovascular: cardiopata congnita.* Sistema nervioso central: hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, agenesia

    del septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anmalas, hidrocefalia, espina bfida.

    * Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente.* Signos radiolgicos: esternn corto con ncleos de osificacin reducidos,

    pelvis pequeas, caderas luxadas.

    Cariotipo de una mujer con sndrome de Down (47, XX, +21)Existen 3 formas de Down:

    Trisoma 21=47,XX,+21(mujer) 47,XY+21(varn)* 47: El N.total de cromosomas* XX: Cromosomas sexuales* +21: El N. de cromosomas extra en el par 21.

    Translocacin: 46,XX-14+t(14q21q) (mujer) 46,XY-14+t(14q32q) (varn)

    Mosaico = 46,XX/47,XX,+21 (mujer) 46,XY/47,XY,+21 (varn)

    Existen 2 formas de faworos:

    Trisoma 18

    * 47,XX,+18 mujer Edwards * 47,XY,+18 varn Edwards

    Tipo Mosaico

    * 46, XX/47, XX;+18 mujer Edwards

    * 46, XY/47, XY;+18 varn Edwards

    Feto con Sndrome de Edwards

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  • 4to. Secundaria

    187187Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Llamado tambin: Maullido del gato, sndrome del Cri du Chat, enfermedad de deleccin parcial del brazo corto del cromosoma 5, sndrome cromosoma 5 o monosoma 5p.Clnicamente se caracteriza por retraso mental y del crecimiento, microcefalia (cabeza inusualmente pequea) y aspecto facial caracterstico: hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos), pliegues palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo ms bajo que el canto interno), epicantus (pliegue de la piel que cubre el ngulo interno y carncula de los ojos), orejas displsicas (displasia es el desarrollo anmalo de tejidos u rganos) y de implantacin baja y micrognatia (mandbula subdesarrollada pequea). Al nacimiento suele llamar la atencin el tamao pequeo del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena, el bajo peso y la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) larngea, que provoca el llanto caracterstico de estos nios.

    Menos frecuentemente presenta: convulsiones, cuello corto, raz nasal prominente, paladar ojival (paladar en fomra de bveda), maloclusin dental, estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), anomalas de iris, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) corto, encanecimiento prematuro; alteraciones de las extremidades (manos pequeas), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).

    3. SNDROME DE LEJEUNEInteresante

    Muchos especialistas recomien-dan efectuar pruebas prenatales en las mujeres que queden em-barazadas a los 35 aos o ms, para determinar la presencia del Sndrome de Down. La probabilidad de que una mujer menor de 30 aos que queda embarazada tenga un beb con sndrome de Down es inferior a 1 en 1000, pero la probabilidad de tener un beb con sndrome de Down aumenta a 1 en 400 en las mujeres que quedan embarazadas a los 35 aos. La probabilidad de incidencia de sndrome de Down contina aumentando con la edad, y as, a los 42 aos la probabilidad de que una mujer embarazada tenga un beb con sndrome de Down es de 1 en 60, y a los 49 aos de 1 en 12. Pero si se tiene en cuenta slo la edad, no se detectarn ms del 75% de los embarazos que terminarn con sndrome de Down.

    Cariotipos:

    * 46, XX del(5)(p14): mujer* 46, XY del (5)(p14): varn

    Cariotipo del Sndrome del Maullido del gato

    RECOMENDACIONES...

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 187 10/08/2014 09:42:45 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    188 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    El sndrome de Patau, trisoma en el par 13 o trisima D es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 frecuentemente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele aso-ciar con un problema meitico materno, ms que paterno y como el sndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan al trmino. El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes sntomas:

    4. SNDROME DE PATAU

    a) Anomalas en el SN* Retraso mental* Holoproencefalia (50% de los casos)* Dilatacin de la bifurcacin ventricular* Alargamiento del surco posterior

    b) Anomalas faciales

    * Disminucin de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cclope) y coloboma.

    * Labio leporino. Ausencia de paladar.* Trastornos en la lengua, aparicin de ms de dos narinas.

    c) Anomalas renales

    * Hidronefrosis.* Aumento de tamao del rin.

    d) Anomalas cardacas* Comunicacin interventricular.* Displasia valvular.* Tetraloga de Fallot.

    e) Anomalas de miembros* Polidactilia.* Pie valgo.

    f) Anomalas en abdomen* Onfalocele.* Extrafa vesicular.* Hipotona muscular.

    Cariotipo de un mujer Patau

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 188 10/08/2014 09:42:45 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • 4to. Secundaria

    189189Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Aneuploidas en Cromosomas Sexuales

    Este individuo es un varn con ginecomastia (desarrollo de mamas), atrofia testicular con azoospermia u oligospermia, esto significa que sus testculos son pequeos y producen poca cantidad o ninguna de espermatozoides, talla elevada y a veces con cierta desproporcin.Su aspecto general es feminoide con barba escasa y caderas anchas, aunque en otros casos por el contrario, presentan una morfologa masculina normal. A veces el diagnstico se establece con ocasin de anlisis a causa de una esterilidad. El cariotipo clsico es de 47, XXY. Uno de los X constituye un corpsculo de Barr.Los individuos con sndrome de Klinefelter son varones porque presentan cromosoma Y. La evidencia de que el cromosoma Y es el principal determinante del fenotipo masculino ha sido apoyada por el descubrimiento del gen SRY, llamado factor determinante testicular presente en el cromosoma Y.

    1. SNDROME DE KLINEFELTER

    Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabli-co que afecta el modo en que el cuerpo procesa protenas. Si bien afecta a todos los grupos tnicos, es extrao en la raza negra y en los judos askenazi. Los nios con fenilcetonuria no pueden procesar una parte de la protena llamada fenilalanina hidroxilasa; como consecuencia, se produce una acumulacin de fenilalanina en el flujo sanguneo del nio que, si no es diagnosticada antes de los seis meses de vida, provoca daos cerebrales. Mediante el uso de una prueba desarrollada en los aos 60, consistente en una pequea puncin en el taln del beb para extraer y analizar una muestra de sangre, se puede detectar precozmente esta en-fermedad. Es posible prevenir el retraso mental completamente, si co-mienza a tratarse al beb con una dieta especial que tenga poca fenilalanina antes de su tercera semana de vida.

    Cariotipo de un varn Klinefelter

    FENILCETONURIA

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 189 10/08/2014 09:42:45 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    190 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Esta anomala es la ms frecuente (1,1 por cada 1000 nacimientos mascu-linos) y en la mayora de los individuos portadores de ella no se distinguen de la poblacin general, por ello no se le considera un sndrome. Una de las caractersticas fenotpicas ms notables es la talla elevada, se presenta en un 10% de varones de ms de 2 metros y el acn profuso.

    2. SNDROME DEL SUPERMACHO O CARIOTIPO 47 XYY

    Se trata de mujeres generalmente normales, en otros casos puede darse poco desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias, esterilidad y retraso mental.Cuando se analiza el cariotipo de una mujer triple X se encuentra dos corps-culos de Burr que vendran a ser dos cromosomas X.

    3. SNDROME DEL TRIPLE X O SUPER HEMBRA

    En 1866, un mdico ingls llama-do John Langdon Haydon Down describi un determinado tipo de retraso mental que padecan algunas personas. Por ser el pri-mero que escribi sobre ello, el trastorno pas a conocerse como sndrome de Down. Sin embargo, el Dr. Down no saba cul era exactamente su causa.El Dr. John Down trabajaba en un hospital que tena muchos pacientes con retraso mental. Cuando el Dr. Down escribi sobre este trastorno, intent describir el aspecto que tenan las personas que lo padecan. Las describi como personas que tenan determinados rasgos fsicos al nacer. Sin embargo, su descripcin no era del todo correcta porque no todas las personas con sndrome de Down tienen el mismo aspecto.Casi 100 aos despus, un gene-tista francs llamado Dr. Jrme Lejeune descubri que el sn-drome de Down ocurre por un problema con el nmero de cro-mosomas que tiene la persona. Los cromosomas son estructuras parecidas a un hilo que se en-cuentran en medio de una clula que transporta los genes.

    El Dato

    QUIN DESCUBRI EL SNDROME DE DOWN?

    Cariotipo triple o super hembra

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 190 10/08/2014 09:42:46 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • 4to. Secundaria

    191191Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    VocabularioSe trata de mujeres que presentan retraso de creciemiento, es decir, baja estatura, infantilismo sexual, ovarios rudimentarios, sin epitelio germinativo y en cintilla, lo que las hace estriles, amenorrea (falta de menstruacin), trax ancho con pezones hipoplsicos y muy separados, nevus pigmentados, linfodema perifrica al nacer, cbico, envalgo, pliegues en el cuello, coartacin de la aorta. A veces retardo mental.Existen muchas formas de sndrome de turner.

    Monosoma : 45, XO.Mosaico : 45, XX/45, XO

    Segundo cromosoma X defectuoso:

    * 46,Xi(Xq)* 46, XXq* 46, XXp

    4. SNDROME DE TURNER (MONOSOMA X)

    * Sndrome: Grupo de snto-mas que se presentan juntos. Suma de signos de un estado patolgico.

    * Anomala: Notable desviacin el estndar normal, especial-mente como resultado del de-fecto congnito o hereditario.

    * Mutacin: Cambio permanen-te en el material gentico.

    * Hipoplasia: Desarrollo incom-pleto de los rganos o tejidos.

    * Microcefalia: Cabeza de tama-o anormalmente pequea.

    * Corpsculo de Barr: Masa o cuerpo pequeo de la croma-tina sexual.

    1) La ausencia de un cromosoma sexual X o Y, en el cariotipo humano, es un caso de:

    a) Hiperploida b) Monosoma somtica c) Polisoma sexual d) Trisoma autosmica e) Monosoma sexual

    2) Una aneuploida es producto de:

    a) No disyuncin b) Deleccin c) Inversin d) Mitosis normal e) Meiosis normal

    Cariotipo de una mujer con Sndrome de Turner

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 191 10/08/2014 09:42:46 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    192 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    9) Es la prdida de un segmento del cromosoma.

    a) Mutacin b) Cariotipo c) Deleccin c) Cromosoma e) Aberracin

    10) Relaciona:

    a) Repeticin de un segmento de cromosoma.

    b) Si la clula presenta un solo juego (n) de cromosomas.

    c) Si presenta ms de dos juegos (3n, 4n) de cromosomas.

    ( ) Poliploida ( ) Duplicacin cromosmica ( ) Monoploida

    11) Sndrome que presenta trisoma en el par 18.

    a) Patau b) Edwards c) Cri du Chat d) Down e) Todas

    3) Sndrome caracterizado por presentar 45, XO con baja estatura, no presenta cuerpos de Barr, infertilidad y retardo mental. Nos referimos al:

    a) Sndrome de Klinefelter b) Sndrome de la superhembra c) Sndrome de Cri du Chat d) Sndrome de Turner e) Sndrome de Patau

    4) Las alteraciones de cromosomas sexuales ms frecuentes en humanos son:

    a) Sndrome de Turner-Klinefelter b) Trisoma 21 y sndrome de

    Edwards. c) Sndrome de Klinefelter y Down d) Sndrome del supermacho y de

    la superhembra. e) Sndrome de Patau y herma-

    froditismo

    5) Este sndrome presenta un cariotipo de 47 cromosomas (un cromosoma supernumerario en el par somtico 21). Se acompaa de retardo mental, miembros cortos, defectos cardacos y lnea simiesca palmar. Nos referimos al:

    a) Sndrome de Palau. b) Sndrome de Edwards. c) Sndrome de Down. d) Sndrome de Klinefelter. e) Hermafroditismo.

    6) El sndrome de Klinefelter responde al cariotipo:

    a) 45, XO b) 47, XY c) 47, XXY d) 47, XYY e) 47, XX

    7) Son cambios en la informacin gentica:

    a) Mutacin b) Cariotipo c) Cromosoma d) ADN e) ARN

    8) Es el estudio detallado de los cromosomas de una clula.

    a) Mutacin b) Cariotipo c) Cromosoma d) Deleccin e) Aberracin

    12) Se caracteriza por retardo mental, microcefalia, al nacer su llanto es muy parecido al maullido del gato.

    a) Patau b) Edwards c) Cri du Chat d) Lejeune e) c y d

    13) E l car iot ipo 47, XX,+13 pertenece a:

    a) Mujer Cri du Chat b) Mujer Patau c) Mujer Edwards d) Mujer Klinefelter e) Mujer Turner

    14) Mujer casi normal, esterilidad, retraso mental , posee dos corpsculos de Barr.

    a) Monosoma X b) Trisoma X c) 47 XYY d) a y b e) N.A.

    15) Qu es un sndrome?

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  • 4to. Secundaria

    193193Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Captulo 08Biotecnologa

    Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar, pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.

    Santiago 1:5

    Los organismo transgnicos han pasado a ocupar una posicin central en la biotecnologa moderna, porque permiten hacer modificaciones muy especficas del genoma que vale la pena analizar con detalle, debido a sus importantes aplicaciones presentes y futuras.As como la produccin de una protena farmacuticamente importante en la leche de ovejas transgnicas, y tambin como inyectar el gen de la protena verde fluorescente de medusa a los ratones, con fines experimentales. Los principales objetivos de la produccin de animales transgnicos son el estudio de la biologa y funcionamiento de los genes, su utilizacin como fbricas de protenas forneas y finalmente, la sustitucin de genes.La microinyeccin permite introducir genes de cualquier organismo en un clula animal.

    Otras veces, los animales se manipulan para su utilizacin como fbricas de protenas de inters farmacutico.La obtencin de leche en los mamferos es un proceso relativamente fcil; as que podemos utilizar la leche como vehculo para la expresin de protenas de inters teraputico, que seran mucha ms difciles de obtener por otros mtodos y sin sacrificar al animal.

    Por ejemplo, el activador del plasmingeno tisular, que es necesario para disolver cogulos sanguneos en el hombre, puede ser producido en ovejas transgnicas,, que expresan este gen solamente en el tejido mamario y secretan niveles elevados del producto gnico en la leche, de donde puede purificarse con facilidad.La tecnologa de los transgenes, puede utilizarse para el mejoramiento de las caractersticas de los animales, por ejemplo: un ratn recibi el gen de la hormona de crecimiento de la rata, lo que corrigi el enanismo gentico de su hermano .

    Contenido

    Objetivos

    Biotecnologa

    Historia Ingeniera gentica Clonacin Tcnicas de la clonacin Clonacin humana Ejercicios de aplicacin

    Al trmino de la sesin de clase el alumno ser capaz de:

    Explicar y describir las tcnicas de la biotecnologa.

    Explicar y describir las tcnicas de clonacin.

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 193 10/08/2014 09:42:47 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • BIOLOGA

    194 Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    BREVE HISTORIA DE LA BIOTECNOLOGA

    La biotecnologa es actualmente una estrategia para aumentar la produccin y obtener mayores ganancias, as el poder econmico de las empresas transnacionales de los pases desarrollados les permite liderar la industria de la biotecnologa en el mundo.

    Empresas como Monjanto, Novartis y Dow, que dominan el mercado mundial de herbicidas. La biotecnologa tiene reas de aplicacin productivas ya existentes, como la agrcultura, industria farmacetica, salud, minera entre otras.

    En nuestro genoma parece haberse inactivado un gen (caspa se-12) que produce una enzima que protege a los chimpancs y otros animales de la enfermedad de alzheimer:

    1855 Mendel experimenta con alverjas

    1952 Se realiza la primera clonacin de clulas embrionarias en las ranas.

    1953 Se realiza la 1a. inseminacin artificial en el hombre.

    1954 Primera inseminacin in vitro en el conejo.

    1962 Se realiza la 1a. clonacin a partir de clulas diferenciadas en anfibios.

    1972 Primer embrin nacido de un embrin congelado.

    1973 Primer ternero nacido de un embrin congelado.

    1978 Nace el primer bebe probeta.

    1981 Se obtiene el primer ratn transgnico.

    1982 Nacimiento por fecundacin in vitro en la vaca.

    1984 Primer nacimiento humano a partir de un embrin congelado.

    1986 Primeros clones de mamferos a partir de clulas embrionarias.

    1988 Primera oveja farmacutica, produce antibiticos.

    1988 Primer cereal transgnico, el maz.

    1990 Se inicia el proyecto Genoma Humano.

    1991 Primera vaca farmacutica.

    1997 Primer mamfero clonado, Dolly.

    2000 Primer borrador del Genoma Humano.

    Que contiene 2500 millones de bases nitrogenadas, un 14 % menor que el ser humano. Contiene 30000 genes, prcticamente lo mismo que el ser humano, diferentes en el 41%, slo 300 genes humanos no estn presentes en el roedor. La secuencia del genoma del ratn ha permitido a sus autores identificar 1200

    ES SLO UN PEQUEO RATONCITO

    La Biotecnologa

    Interesante

    08 Biol. 4to sec MICOP.indd 194 10/08/2014 09:42:47 a.m.Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

  • 4to. Secundaria

    195195Marcando la difercia en valores... hoy y siempre

    Consiste en una reunin artificial de molculas del ADN con la finalidad de aislar genes o fragmentos de DNA, clonarlos e introducirlo en otro genoma para que se exprese.

    Tcnicas Utilizadas en Biotecnologa

    a) Cultivo de Clulas y Tejidos: Permite cultivar y manipular clulas in vitro. Ej.:

    QU ES LA INGENIERIA GENETICA?

    La autntica pasin del doctor Ian Wilmut es su laboratorio, donde ha pasado mayor parte del tiempo durante los ltimos 23 aos. Pero tiene otras. A Wilmut, de 52 aos, le encanta pasear por las montaas de Escocia, sobre todo por las de su