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第七章 常见遗传病

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第七章 常见遗传病.   近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!. 回忆和搜集常见的遗传病. 上一节课中,我们讲到了生物的变异,人类的很多遗传病是由于基因突变和染色体变异引起的。 猫叫综合征患者是人的第 5 号染色体部分缺失引起的遗传病。 在日常生活中,你注意到那些遗传病?患者有怎样的症状?这些遗传病产生的原因是怎样的?. 分类 :中央着丝粒染色体     亚中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体. 一. 人类染色体的数目和结构. - PowerPoint PPT Presentation

Text of 第七章 常见遗传病

  • 5

  • 2n=46 22 : XY

  • : , , 1P31 14P12 2q24

  • 1XXY 21XYYXO

  • 21Downs symdrome

    Down18661959J.Lejeuce21212122

  • Down18003270803547+2122.54647+212746-D+t(Dq21q)46G+t(Gq21q)4814IQ25~50501050%58%40

  • 3. 18Edwards 47, XXXY, + 18-----------80% -------------------20%

    5p 46, XXXY, del ( 5 ) ( p15 )

  • 13Patans symdrome

    13 1/25000188881t91a6242

  • 213 Patau 47, XX (XY) , +13-------------------80% 13-----20%46 / 47+13t (13q14q) t (13q13q)

  • 21 18133535 18

  • XYY19 61Sandberg47 XYY1/5001/3 00047XYY47XYYYYY

  • 19 65XYYXYY420420Y19658XYYY

  • 1968XYYXYY

  • 2DXX

  • A

  • hypercholesterolaemia

    519p13.2p13.1

  • Marfans syndrome

    60801.96m

  • 2Marfan

    15q14-q21, FBN1110kb,65

  • Normal BodyMarfan Syndrome

  • autosoml recessive inheritabledisease1/4

  • 1cystic fibrosis,CF (AR)

  • 2(progeny)

  • 6

  • 5 79110

  • 3II(Grebe-Quelce-Salgado,Grebe,),,()

  • phenykelonuria

    PAH12q2212q24.2

  • alkaplonuria

  • albinism

  • sex limited inheritable disease

  • sex influential inheritable disease

    XX

  • AX

  • B

  • BX

  • 3(+)

  • 1/10001/21/4

  • 601/21.7/10007640.001740.70.3

  • 50100510

  • 20X

  • 809030X6001/4

  • 2494

  • 1 A. 221 B. 3D C.X 4 D.X 5 E. 6 F. 7 G.

  • 1985

    34.7 10.2 80.0140.917.5 283.3

  • 120%-25%21.3%350%421100552

  • 1 633

  • 5~6

  • kinship coefficient & consanguineous marriage)

    ,

  • AA1/2AA1/2 k= 1/2

  • ////AA1/2 x 1/2 = 1/4 k= 1/4

  • //III1III2I1 i1/4 x 1/4 =1/16III1III2I2i1/4 x 1/4 =1/16I1I21/16+1/16=1/8k = 1/8

  • (k) = (1/2)

    1

    1/2

    /////

    1/4

    //

    1/8

  • 1/90 0001/4 800

  • 12B345

  • 12

    429DNAcompacted DNA (University Hospitals of Cleveland, UHC)(Case Western Reserve UniversityCWRU)Children's Hospital of DenveCystic Fibrosis Foundation Therapeutics12 Copernicus TherapeuticsUHCCWRUCopernicusDNADNADNA CFTRL162004.122331/200030

    1886Hutchison Hutchinson-Gilford progeria syndrome Lamin A

    7 .

    Hutchinson-Gilford progeria syndrome Lamin A FGFR3) ()O(little big man)