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第七章 常见遗传病

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第七章 常见遗传病.   近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!. 回忆和搜集常见的遗传病. 上一节课中,我们讲到了生物的变异,人类的很多遗传病是由于基因突变和染色体变异引起的。 猫叫综合征患者是人的第 5 号染色体部分缺失引起的遗传病。 在日常生活中,你注意到那些遗传病?患者有怎样的症状?这些遗传病产生的原因是怎样的?. 分类 :中央着丝粒染色体     亚中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体. 一. 人类染色体的数目和结构. - PowerPoint PPT Presentation

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Page 1: 第七章     常见遗传病

第七章 常见遗传病第七章 常见遗传病

Page 2: 第七章     常见遗传病

  近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!

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回忆和搜集常见的遗传病回忆和搜集常见的遗传病 上一节课中,我们讲到了生物的变异,人上一节课中,我们讲到了生物的变异,人类的很多遗传病是由于基因突变和染色体类的很多遗传病是由于基因突变和染色体变异引起的。变异引起的。

猫叫综合征患者是人的第猫叫综合征患者是人的第 55号染色体部分号染色体部分缺失引起的遗传病。缺失引起的遗传病。

在日常生活中,你注意到那些遗传病?患在日常生活中,你注意到那些遗传病?患者有怎样的症状?这些遗传病产生的原因者有怎样的症状?这些遗传病产生的原因是怎样的?是怎样的?

Page 4: 第七章     常见遗传病

分类分类:中央着丝粒染色体:中央着丝粒染色体    亚中央着丝粒染色体    亚中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体

一.人类染色体的数目和结构

2n=46常染色体: 22 对 性染色体 : X 、 Y

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中央着丝粒 染色体

亚中央着丝粒  染色体

近端着丝粒 染色体

随体短臂 ( P )

着丝粒

长臂 (q )

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二.人类的正常核型二.人类的正常核型 核型核型: 一个体细胞中全部染色体的: 一个体细胞中全部染色体的    系统排列    系统排列 核型表示核型表示 : : 染色体总数,性染色体组合染色体总数,性染色体组合 例:46例:46 ,, XX ; 46XX ; 46 ,, XYXY 显带染色体显带染色体 带的标示:① 染色体号 ② 臂号带的标示:① 染色体号 ② 臂号 ③ ③ 区号 ④ 带号区号 ④ 带号 例:例: 1P31 1P31 ;; 14P12 14P12 ;; 2q242q24

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一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。

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单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病

由显性基因引起的

由隐性基因引起的

人类遗传病概述

常染色体病

性染色体病

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11 、染色体异常、染色体异常(数目、结构)(数目、结构)遗传病遗传病

XXYXXY(数目)

21三体综合征

XYY

XO (性腺发育不良)

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(一)(一) 2121三体综合征(三体综合征( Down’s Down’s symdromesymdrome ))

     DownDown 于于 18661866 年首先报道了此病。年首先报道了此病。19591959 年年 J.LejeuceJ.Lejeuce 对这类患者进行染色对这类患者进行染色体检查,发现病人体细胞中多了一条形体检查,发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于态、大小接近于 2121 号的染色体,所以认号的染色体,所以认为这种先天愚型是由于多了一条为这种先天愚型是由于多了一条 2121 号染号染色体引起的,故称为色体引起的,故称为 2121 三体综合征。近三体综合征。近年来,经染色体显带技术证明,那条染年来,经染色体显带技术证明,那条染色体实为色体实为 2222 号染色体。号染色体。

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又称先天愚型、又称先天愚型、 DownDown 综合征。新生儿发病率为综合征。新生儿发病率为 11 // 808000 ,男女之比为,男女之比为 33 :: 22 ,占小儿染色体病的,占小儿染色体病的 7070 %一%一 8080%,发病率随母亲生育年龄的增高而增高,尤当母亲大于%,发病率随母亲生育年龄的增高而增高,尤当母亲大于3535 岁时发病率明显增高。染色体核型分三类:①标准型:岁时发病率明显增高。染色体核型分三类:①标准型:4747 ,, +21+21 ,占,占 22.522.5 %;②嵌合型:%;②嵌合型: 4646 // 4747 ,, +21+21 ,,占占 22 .. 77 %;②易位型:%;②易位型: 4646 ,, -D-D ,, +t(Dq21q)+t(Dq21q) 或或 4646 ,,—— GG ,, +t(Gq21q)+t(Gq21q) ,占,占 44 .. 88 %,此型中约%,此型中约 11 // 44 是双是双亲之一为携带者,由遗传而得,其余大多人为新发生畸变亲之一为携带者,由遗传而得,其余大多人为新发生畸变而得。临床表现:智力低下,而得。临床表现:智力低下, IQIQ 为为 25~5025~50 ;特殊面容:;特殊面容:鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌;腭弓高,头颅鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌;腭弓高,头颅小而圆,枕部平坦,前囟大,新生儿期可有第三囟门;身小而圆,枕部平坦,前囟大,新生儿期可有第三囟门;身材矮,四肢短;肌张力低下,关节松弛;男性隐睾、无生材矮,四肢短;肌张力低下,关节松弛;男性隐睾、无生育力;育力; 5050 %有先天性心脏病,另可有胃肠道畸形、无肛、%有先天性心脏病,另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等;免疫功能低下,易感染、易患白血裂唇、裂腭、多指等;免疫功能低下,易感染、易患白血病,常有通贯手、小指因第二节骨发育不全,智而内弯呈病,常有通贯手、小指因第二节骨发育不全,智而内弯呈一条褶纹、一条褶纹、 1010指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。 50%50%在在 55岁内死亡,岁内死亡, 8%8%可超过可超过 4040 岁。岁。

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3.3. 18 18 三体(三体( Edward’s Edward’s 综合症)综合症) 核型:核型: 47, XX47, XX (( XYXY )) , + 18, + 18----------------------80%80% 易位型、嵌合型易位型、嵌合型 --------------------------------------20%20%

(二)单体及部分单体综合症(二)单体及部分单体综合症 常染色体单体性——致死常染色体单体性——致死(死胎、流产)(死胎、流产) 例:例: 5p5p– – 综合征综合征 46, XX46, XX (( XYXY )) , del ( 5 ) ( p15 ) , del ( 5 ) ( p15 )

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性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性) 先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症(女性)性腺发良不良症(女性)性腺发良不良症

染色体异常染色体异常遗传病

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(三) (三) 1313 三体综合征(三体综合征( Patan’s Patan’s symdromesymdrome ))

    患者患者 1313号染色体增加了一条,这种病的发号染色体增加了一条,这种病的发病率很低,新生儿中的发病率约为 病率很低,新生儿中的发病率约为 1/250001/25000。。患者主要表现为小头,前额低斜,小眼球或无患者主要表现为小头,前额低斜,小眼球或无眼球,虹膜缺损或视网膜病变,眼间距大,耳眼球,虹膜缺损或视网膜病变,眼间距大,耳畸形低位,小颌,唇裂或腭裂。手似畸形低位,小颌,唇裂或腭裂。手似 1818三体三体综合征患者方式握拳,多指、多趾、智力迟钝,综合征患者方式握拳,多指、多趾、智力迟钝,脑发育常有欠缺,一般是无嗅脑,整个前脑缺脑发育常有欠缺,一般是无嗅脑,整个前脑缺失等。失等。 8888%的患者有先天性心脏病,脾、肾、%的患者有先天性心脏病,脾、肾、子宫等可有畸形。皮纹的特点是子宫等可有畸形。皮纹的特点是 8181%的患者%的患者掌三叉点掌三叉点 tt 点更向上移,点更向上移, 9191%的第二指三叉%的第二指三叉点点 aa 点通向大鱼际,点通向大鱼际, 6262%的有通贯手,%的有通贯手, 4242%%的拇趾球区为胫弓纹,手指的弓形纹比例更大。的拇趾球区为胫弓纹,手指的弓形纹比例更大。

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22 .. 13 13 三体(三体( Patau Patau 综合症)综合症) 核型核型:: 47, XX (XY) , +1347, XX (XY) , +13--------------------------------------80%80% (高龄孕妇减数分裂中(高龄孕妇减数分裂中 1313 号染色体不分离)号染色体不分离)

-----20%嵌合型: 46 / 47 , +13易位型:多为罗伯逊易位

如: t (13q14q) t (13q13q)

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先天愚型在同卵双生中的同病率要比异卵双生高。这先天愚型在同卵双生中的同病率要比异卵双生高。这些都说明先天愚型的发病是受遗传因素影响的。除遗些都说明先天愚型的发病是受遗传因素影响的。除遗传因素外,三体综合征还与环境因素有一定关系。有传因素外,三体综合征还与环境因素有一定关系。有人调查过, 人调查过, 2121 三体综合征、 三体综合征、 1818 三体综合征、三体综合征、 1313 三三体综合征等的发病率,随母亲的年龄增加而升高。如体综合征等的发病率,随母亲的年龄增加而升高。如先天愚患者在先天愚患者在 3535 岁以上母亲所生的孩于发病率明显增岁以上母亲所生的孩于发病率明显增大。因此,在提倡晚婚和计划生育的同时,要避免妇大。因此,在提倡晚婚和计划生育的同时,要避免妇女的生育年龄过大,尤其不要超过女的生育年龄过大,尤其不要超过 3535 岁。否则,不仅岁。否则,不仅带来分娩的困难,而且影响生育的质量。另外,也有带来分娩的困难,而且影响生育的质量。另外,也有人提出染色体数目异常增加与孕期季节也有一定关系。人提出染色体数目异常增加与孕期季节也有一定关系。如 如 1818 三体综合征,母亲冬季怀孕发病率高于其他季三体综合征,母亲冬季怀孕发病率高于其他季节。当然致病的原因很多,还有待于进一步查明。节。当然致病的原因很多,还有待于进一步查明。

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(三) (三) XYYXYY综合征综合征      19 6119 61 年,由桑德柏格(年,由桑德柏格( SandbergSandberg )等首先报道,)等首先报道,

染色体组型为染色体组型为 4747 , , XYYXYY ,发生率为,发生率为 1/5001/500 ~~ 1/3 0001/3 000 。。患者主要表现为身材高大,智力正常或略低,性情刚暴,患者主要表现为身材高大,智力正常或略低,性情刚暴,常有攻击性行为,偶伴有先天性心脏病。青春期后,多患常有攻击性行为,偶伴有先天性心脏病。青春期后,多患痤疮,四肢常有关节病,性腺发育不全,隐睾、尿道下裂,痤疮,四肢常有关节病,性腺发育不全,隐睾、尿道下裂,多缺乏生育能力。曾报道有两例多缺乏生育能力。曾报道有两例 4747 ,, XYYXYY 型的男子生了型的男子生了两个两个 4747 ,, XYYXYY 的男孩。一般认为这类患者是由于父亲在的男孩。一般认为这类患者是由于父亲在形成生殖细胞的第二次减数分裂时,形成生殖细胞的第二次减数分裂时, YY 染色体不分离,产染色体不分离,产生了生了 YYYY精子造成的。精子造成的。

    

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19 6519 65 年,杰克逊等人提出,年,杰克逊等人提出, XYYXYY 型男人常有违法型男人常有违法行为,其后英、美等国的一些人类遗传学家,对收行为,其后英、美等国的一些人类遗传学家,对收容所的男性罪犯进行染色体检查,发现容所的男性罪犯进行染色体检查,发现 XYYXYY 型男型男子在收容所里的比例为子在收容所里的比例为 44%~%~ 2020%,是正常人群%,是正常人群中发生率的中发生率的 44 ~~ 2020倍,这一事实引起了遗传学家倍,这一事实引起了遗传学家和司法部门的关注。甚至有人称那条额外的和司法部门的关注。甚至有人称那条额外的 YY 染色染色体为“犯罪染色体”,有个别国家在法律上也予以体为“犯罪染色体”,有个别国家在法律上也予以承认。承认。 19651965 年,美国芝加哥有一名叫斯佩克的身年,美国芝加哥有一名叫斯佩克的身材高大的男子,闯入一家医院,一气杀死了材高大的男子,闯入一家医院,一气杀死了 88名护名护士。在法庭上,罪犯承认一切罪行,但说不清楚杀士。在法庭上,罪犯承认一切罪行,但说不清楚杀人的动机。对其进行了染色体检查,发现他是人的动机。对其进行了染色体检查,发现他是 XYYXYY型,于是,律师就以多余的型,于是,律师就以多余的 YY 染色体是“犯罪染色染色体是“犯罪染色体”为理由要求法庭减罪;体”为理由要求法庭减罪;

Page 34: 第七章     常见遗传病

19681968 年一名叫翰尼尔的澳大利亚男青年杀死了他年一名叫翰尼尔的澳大利亚男青年杀死了他的女房东,当地法院在审理此案时,罪犯说自己的女房东,当地法院在审理此案时,罪犯说自己的染色体是的染色体是 XYYXYY 型,不久,法院宣布翰尼尔无罪型,不久,法院宣布翰尼尔无罪释放。法国也有因此而为罪犯开脱的报道。尽管释放。法国也有因此而为罪犯开脱的报道。尽管如此,目前有关“犯罪染色体”的问题在世界绝如此,目前有关“犯罪染色体”的问题在世界绝大多数国家还没有得到社会学家、伦理学家、法大多数国家还没有得到社会学家、伦理学家、法学家和人类遗传学家的认可。因为犯罪是一种复学家和人类遗传学家的认可。因为犯罪是一种复杂的社会现象,不能完全从生物学的角度加以解杂的社会现象,不能完全从生物学的角度加以解释。不过释。不过 XYYXYY 型的男人在一生中因触犯法律入狱型的男人在一生中因触犯法律入狱的机率比普通人大得多,并且有些人重复犯罪。的机率比普通人大得多,并且有些人重复犯罪。

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2、单基因遗传病

显性遗传病

隐性遗传病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

抗维生素D

佝偻病

红绿色盲、进行性肌营养不良

常染色体上显性遗传病

X染色体上显性遗传病

多指、软骨发育不全

常染色体上隐性遗传病

X染色体上隐性遗传病

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单基因单基因遗传病

罕见多指并指家系罕见多指并指家系 (( 常、显) 常、显)

AA、常染色体上显性遗传、常染色体上显性遗传

软骨发育不全

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(一)家族性高脂蛋白血症((一)家族性高脂蛋白血症( hypehypercholesterolaemiarcholesterolaemia ))

    高脂蛋白血症有原发性和继发性两类,原发性患者高脂蛋白血症有原发性和继发性两类,原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分 55型,型,其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中 ββ脂蛋白大量增加,胆固醇和磷脂也增加,甘油三脂正脂蛋白大量增加,胆固醇和磷脂也增加,甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着,内膜常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着,内膜呈现局限性增厚,形成斑块,然后发生崩溃,形成溃呈现局限性增厚,形成斑块,然后发生崩溃,形成溃疡和软化,分解出一种黄色粥样物质,故称“粥样硬疡和软化,分解出一种黄色粥样物质,故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生,并可有钙质沉着,或发化”。此后有纤维组织增生,并可有钙质沉着,或发生局部血栓形成,内膜凹凸不平,管腔狭窄,使管壁生局部血栓形成,内膜凹凸不平,管腔狭窄,使管壁硬化。若硬化发生于大动脉,不会影响血液供应,若硬化。若硬化发生于大动脉,不会影响血液供应,若发生于中型动脉(如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等),发生于中型动脉(如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等),则引起相应脏器供血不足,甚至发生梗阻。所以高脂则引起相应脏器供血不足,甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化,常并发心绞痛与心肌梗塞。本病常并发黄色瘤,硬化,常并发心绞痛与心肌梗塞。本病常并发黄色瘤,尤其常见的是睑黄斑瘤,致病基因定位于尤其常见的是睑黄斑瘤,致病基因定位于 19p13.219p13.2 ~~p13.1p13.1。。

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(二)马尔芬氏综合征((二)马尔芬氏综合征( Marfan’Marfan’s syndromes syndrome ))

    该病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期该病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病,也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身发病,也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高,四肢细长,脊柱后侧凸,关节松弛,胸部凹陷或材较高,四肢细长,脊柱后侧凸,关节松弛,胸部凹陷或突起,两臂伸开长度大于身高,脚、手大,指(趾)细长,突起,两臂伸开长度大于身高,脚、手大,指(趾)细长,头长,眶上蜷明显;肌肉系统发育较差,皮脂少;眼部有头长,眶上蜷明显;肌肉系统发育较差,皮脂少;眼部有晶体上颞部半脱位,虹膜震颤,近视,自发性视网膜剥离;晶体上颞部半脱位,虹膜震颤,近视,自发性视网膜剥离;患者患者 6060%~%~ 8080%有心血管系统疾病,如二尖瓣机能障%有心血管系统疾病,如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂,房室间隔缺损碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂,房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼,身高等。美国著名女排选手海曼,身高 1.96m1.96m ,四肢修长,,四肢修长,近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡,最后专家确诊为马近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡,最后专家确诊为马尔芬氏综合征。尔芬氏综合征。

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例例 22 :: MarfanMarfan 综合征综合征

纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。血管、眼的症状。

致病基因定位于致病基因定位于 15q14-q21, FB15q14-q21, FBN1N1 基因长约基因长约 110kb,65110kb,65 个外显个外显子子

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Normal Body Marfan Syndrome

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脊柱侧凸正常脊柱漏斗胸 鸡胸

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二、 常染色体隐性遗传病二、 常染色体隐性遗传病

  常染色体隐性遗传病(  常染色体隐性遗传病( autosoml recessive inheritautosoml recessive inheritablediseaseabledisease )是由位于常染色体上的隐性致病基因引起)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的,其特点是:的,其特点是:

  ①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但  ①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合体)。都是致病基因的携带者(杂合体)。

  ②患者的兄弟姐妹中,约有  ②患者的兄弟姐妹中,约有 1/41/4 的人患病,男女发病的人患病,男女发病的机会均等。的机会均等。

  ③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及  ③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。旁系亲属中一般无同样的病人。

  ④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。  ④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。     

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例例 11:囊性纤维化(:囊性纤维化( cystic fibrosis,CFcystic fibrosis,CF)) 主要累及器官是胰腺和肺主要累及器官是胰腺和肺 破坏胰腺外分泌功能破坏胰腺外分泌功能 累及支气管腺体,导致慢性支气管炎及累及支气管腺体,导致慢性支气管炎及肺部感染合并肺气肿肺部感染合并肺气肿

胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化 累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻

(二)常染色体隐性遗传(二)常染色体隐性遗传 (AR)(AR)

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Page 47: 第七章     常见遗传病

例例 22 :早老症:早老症 (progeny)(progeny)呈侏儒状呈侏儒状呈老年人的面容呈老年人的面容提前发生动脉硬化提前发生动脉硬化智力发育延迟智力发育延迟

Page 48: 第七章     常见遗传病

一个罹患早老症的 6岁女童

Page 49: 第七章     常见遗传病

5 龄童患罕见“早老症” 身高只有 79 厘米(该年龄段的正常身高至少应达到 110 厘米),而且已经出现了高血压等老年性疾

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例例 33 :软骨发育不全症:软骨发育不全症 IIII 型型(Grebe-Quelce-Salgado(Grebe-Quelce-Salgado 软骨发育软骨发育不全不全 ,Grebe,Grebe 型型 ,, 巴西型巴西型 ))

主要累及四肢骨骼主要累及四肢骨骼短肢侏儒短肢侏儒 ,, 前臂和小腿显著缩短前臂和小腿显著缩短 ,,小腿尤甚小腿尤甚

指指 (( 趾趾 )) 端呈球状突起端呈球状突起

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小巨人

Page 58: 第七章     常见遗传病

(一)苯丙酮尿症((一)苯丙酮尿症( phenykelonuphenykelonuriaria ))

  这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能  这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶(形成苯丙氨酸羟化酶( PAHPAH ),该酶能促使苯丙氨酸转),该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸,由于它的缺乏,导致苯丙氨酸的转化受阻,化为酪氨酸,由于它的缺乏,导致苯丙氨酸的转化受阻,造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出,所以称之氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出,所以称之为苯丙酮尿症。苯丙酮酸及其代谢产物如在脑中大量积累,为苯丙酮尿症。苯丙酮酸及其代谢产物如在脑中大量积累,会使脑组织的生化代谢紊乱,阻碍大脑的生长发育,造成会使脑组织的生化代谢紊乱,阻碍大脑的生长发育,造成智力低下,即是引起该症患者痴呆的原因。另外,过量的智力低下,即是引起该症患者痴呆的原因。另外,过量的苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化,苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化,故患者往往伴有肤色和发色较淡的性状表现。控制苯丙氨故患者往往伴有肤色和发色较淡的性状表现。控制苯丙氨酸羟化酶的基因定位于酸羟化酶的基因定位于 12q2212q22 ~~ 12q24.212q24.2 。。

Page 59: 第七章     常见遗传病

(二)黑尿症((二)黑尿症( alkaplonuriaalkaplonuria ))

    人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸,后者再进一步分解成二氧化碳和水,使得尿液乙酸,后者再进一步分解成二氧化碳和水,使得尿液中无尿黑酸存在。但是,当由于基因缺陷造成尿黑酸中无尿黑酸存在。但是,当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时,尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排氧化酶缺乏时,尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色,但在空气中放置一段时间出。尿黑酸本身并无颜色,但在空气中放置一段时间会变为黑色,于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能会变为黑色,于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑,所以这类患儿的尿布用肥促使尿黑酸更进一步变黑,所以这类患儿的尿布用肥皂洗,就越洗越黑。不过,黑尿症是一种常染色体隐皂洗,就越洗越黑。不过,黑尿症是一种常染色体隐性遗传的良性病症,一般对患者危害不大,但有时也性遗传的良性病症,一般对患者危害不大,但有时也可使其软骨和关节等部位产生色素沉积,严重时会造可使其软骨和关节等部位产生色素沉积,严重时会造成关节炎。成关节炎。

    

Page 60: 第七章     常见遗传病

(三)白化病((三)白化病( albinismalbinism ))

  在正常人体内,酪氨酸还有一条重要  在正常人体内,酪氨酸还有一条重要代谢途径,就是在酪氨酸酶的参与下,形代谢途径,就是在酪氨酸酶的参与下,形成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑

Page 61: 第七章     常见遗传病

限性和从性遗传病限性和从性遗传病

(一)限性遗传病((一)限性遗传病( sex limited inheritablsex limited inheritable diseasee disease ))

  这类遗传病的致病基因并不存在于性染色  这类遗传病的致病基因并不存在于性染色体上,但却只有一种性别的人发病,所以叫做体上,但却只有一种性别的人发病,所以叫做限性遗传病。如子宫癌和前列腺癌都与遗传有限性遗传病。如子宫癌和前列腺癌都与遗传有关,前者只存在于女子中,而后者只有男子才关,前者只存在于女子中,而后者只有男子才发病。但他们的遗传并不是由性染色体上的基发病。但他们的遗传并不是由性染色体上的基因决定的,而是由位于常染色体上的基因控制。因决定的,而是由位于常染色体上的基因控制。尽管表现症状有性别区别,但遗传却与双亲都尽管表现症状有性别区别,但遗传却与双亲都有关系。有关系。

    

Page 62: 第七章     常见遗传病

(二)从性遗传病((二)从性遗传病( sex influentiasex influential inheritable diseasel inheritable disease ))

  这类遗传病也是常染色体遗传病的一种,只是在一种  这类遗传病也是常染色体遗传病的一种,只是在一种性别发病率较高,在另一种性别发病率较低,甚至很少见,性别发病率较高,在另一种性别发病率较低,甚至很少见,这种现象叫做从性遗传。如秃顶就是从性遗传病的典型代这种现象叫做从性遗传。如秃顶就是从性遗传病的典型代表,男子的秃顶率明显高于女子,表面看来,由于男子发表,男子的秃顶率明显高于女子,表面看来,由于男子发病率的显著升高,易被认为是病率的显著升高,易被认为是 XX 伴性隐性遗传病,进一步伴性隐性遗传病,进一步观察就会发现秃顶男人约有半数的儿子和极少数的女儿也观察就会发现秃顶男人约有半数的儿子和极少数的女儿也表现秃顶,不呈现交叉遗传或隔代发病的现象,因而不是表现秃顶,不呈现交叉遗传或隔代发病的现象,因而不是XX 伴性隐性遗传。再如,女性患有较多的疾病有:甲状腺伴性隐性遗传。再如,女性患有较多的疾病有:甲状腺肿瘤、胆石症、风湿性关节炎、心脏二尖瓣狭窄、周期性肿瘤、胆石症、风湿性关节炎、心脏二尖瓣狭窄、周期性偏头痛、三叉神经痛等;男性患有较多的疾病有:腹股沟偏头痛、三叉神经痛等;男性患有较多的疾病有:腹股沟疝、先天性幽门狭窄、胃和十二指肠溃疡、膀胱癌、内耳疝、先天性幽门狭窄、胃和十二指肠溃疡、膀胱癌、内耳性晕症、哮喘、畸形足等,都属于从性遗传病的范畴。性晕症、哮喘、畸形足等,都属于从性遗传病的范畴。

Page 63: 第七章     常见遗传病

单基因单基因遗传病AA、、 XX染色体上的显性遗传染色体上的显性遗传

Page 64: 第七章     常见遗传病

苯丙酮尿症苯丙酮尿症 (( 常、隐)常、隐)

单基因单基因遗传病BB、常染色体上的、常染色体上的隐性隐性遗传遗传

白化病(常、隐)白化病(常、隐)

Page 65: 第七章     常见遗传病

进行性肌营养不良(进行性肌营养不良( XX、隐)、隐)

单基因单基因遗传病BB、、 XX染色体上的染色体上的隐性隐性遗传遗传

Page 66: 第七章     常见遗传病

3 、多基因遗传病

(多对基因 + 环境 )

特点

表现出家族聚集现象

群体中发病率高

无脑儿、唇裂 ( 兔唇 )、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等

Page 67: 第七章     常见遗传病

多基因遗传病多基因遗传病

唇裂唇裂 无脑儿无脑儿

常见:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常见:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等

Page 68: 第七章     常见遗传病

一、多基因遗传病的特点一、多基因遗传病的特点 由于多基因病在人群中的发病率较低(由于多基因病在人群中的发病率较低( 1/10001/1000 以以

上),加之受多个微效基因和环境因素的共同作上),加之受多个微效基因和环境因素的共同作用,因此这类遗传性疾病的遗传规律相当复杂,用,因此这类遗传性疾病的遗传规律相当复杂,目前多数尚未研究清楚。但都有如下共同特点:目前多数尚未研究清楚。但都有如下共同特点:

  ①这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的  ①这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于发病率远低于 1/21/2 ~~ 1/41/4 ,且患者的双亲和子代,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。隐性遗传。

    

Page 69: 第七章     常见遗传病

②② 遗传度在遗传度在 6060%以上的多基因病中,病人的第一级亲属%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有(指有 1/21/2 的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,人群发病率为方根。例如唇裂,人群发病率为 1.7/10001.7/1000 ,其遗传度,其遗传度 7676%,患者一级亲属发病率%,患者一级亲属发病率 44%,近于%,近于 0.00170.0017 的平方根。的平方根。

  ③随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下  ③随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为降。又如唇裂在一级亲属中发病率为 44%,二级亲属(叔、%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约伯、舅、姨)中约 0.70.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为姨表兄弟姐妹等)仅为 0.30.3%。%。

    

Page 70: 第七章     常见遗传病

④④ 亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。亲属发病率就越高。

  ⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚  ⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高所生子女的发病率高 5050 ~~ 100100%。%。

  ⑥有些多基因病有性别的差异和种族的差异。  ⑥有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄,男子为女子的如先天性幽门狭窄,男子为女子的 55倍;先天性倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的髋脱臼,日本人发病率是美国人的 1010倍。倍。

Page 71: 第七章     常见遗传病

(一)癌症的遗传基础(一)癌症的遗传基础

  医学遗传学家和肿瘤学家利用双生子法和对家谱的研  医学遗传学家和肿瘤学家利用双生子法和对家谱的研究表明,人类的某些癌症是有一定遗传基础的,到目前为究表明,人类的某些癌症是有一定遗传基础的,到目前为止已发现致癌基因止已发现致癌基因 2020 多种。如表现为常染色体单基因显多种。如表现为常染色体单基因显性遗传的癌症有视网膜母细胞瘤、结肠瘤、纤维软疣、血性遗传的癌症有视网膜母细胞瘤、结肠瘤、纤维软疣、血管瘤、多发性脂瘤、多发性神经纤维瘤等;表现为常染色管瘤、多发性脂瘤、多发性神经纤维瘤等;表现为常染色体隐性遗传的有着色性干皮病、某些威尔姆斯瘤、范可尼体隐性遗传的有着色性干皮病、某些威尔姆斯瘤、范可尼氏全血细胞减少等;表现为多基因遗传特点的有乳腺癌、氏全血细胞减少等;表现为多基因遗传特点的有乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宫颈癌;还有极少数癌症表现胃癌、肺癌、前列腺癌、子宫颈癌;还有极少数癌症表现为为 XX 伴性遗传或由染色体畸变所引起。伴性遗传或由染色体畸变所引起。

    

Page 72: 第七章     常见遗传病

值得指出的是,直接由遗传决定的癌症为数不多,值得指出的是,直接由遗传决定的癌症为数不多,大部分癌症只是间接地与遗传有关,还有些癌症大部分癌症只是间接地与遗传有关,还有些癌症可能完全由环境因素决定的。尽管现在发现了不可能完全由环境因素决定的。尽管现在发现了不少的癌症有家族聚集的倾向,但它们的遗传方式少的癌症有家族聚集的倾向,但它们的遗传方式目前尚不太清楚,既便是上述提到的癌症其遗传目前尚不太清楚,既便是上述提到的癌症其遗传特点有的还存有争议,但某些癌症确有遗传基础。特点有的还存有争议,但某些癌症确有遗传基础。

    

Page 73: 第七章     常见遗传病

近几年,遗传学者研究发现,癌症不仅有一定的遗传近几年,遗传学者研究发现,癌症不仅有一定的遗传基础,而且基础,而且 8080%~%~ 9090%的癌症都不同程度地与各种%的癌症都不同程度地与各种环境因素有关,这给癌症的预防和早期发现提供了乐环境因素有关,这给癌症的预防和早期发现提供了乐观前景,因为不少癌症肯定可以通过对一半因素及生观前景,因为不少癌症肯定可以通过对一半因素及生活习惯的控制而得到预防。例如,在西方国家,约有活习惯的控制而得到预防。例如,在西方国家,约有3030%的癌症死亡者归因于抽烟;印度有人习惯于咀嚼%的癌症死亡者归因于抽烟;印度有人习惯于咀嚼烟,以至口腔癌为当地最常见的癌症之一。除烟叶之烟,以至口腔癌为当地最常见的癌症之一。除烟叶之外,能够致癌的因素还有很多,如物理方面的电离辐外,能够致癌的因素还有很多,如物理方面的电离辐射,特别是紫外线和射,特别是紫外线和 XX射线,可引起皮肤癌、骨肉瘤、射线,可引起皮肤癌、骨肉瘤、肺癌、白血病等类癌症;化学方面的如煤焦油、沥青、肺癌、白血病等类癌症;化学方面的如煤焦油、沥青、粗蜡油、杂酚油、蒽油、亚硝胺、食物添加剂、农药粗蜡油、杂酚油、蒽油、亚硝胺、食物添加剂、农药等都有不同程度的致癌作用;生物方面致癌作用最强等都有不同程度的致癌作用;生物方面致癌作用最强的是病毒,在的是病毒,在 600600余种病毒中约有余种病毒中约有 1/41/4 的具致肿瘤作的具致肿瘤作用,已知与病毒有关的癌症就有鼻咽癌、白血病、乳用,已知与病毒有关的癌症就有鼻咽癌、白血病、乳腺癌、宫颈癌等。另外还有黄曲霉素、杂色曲霉毒素、腺癌、宫颈癌等。另外还有黄曲霉素、杂色曲霉毒素、灰黄霉素、白地霉等也具有致癌作用。由此看来,癌灰黄霉素、白地霉等也具有致癌作用。由此看来,癌症的发生既有遗传的原因,也有环境的因素,但前者症的发生既有遗传的原因,也有环境的因素,但前者可能比后者更为重要。可能比后者更为重要。

Page 74: 第七章     常见遗传病

 (二)心血管病的遗传基础 (二)心血管病的遗传基础     据研究结果表明,心血管病确实有遗传性,一是由于一个突据研究结果表明,心血管病确实有遗传性,一是由于一个突变的基因引起,二是由于染色体的畸变引起。但多数可能是遗传变的基因引起,二是由于染色体的畸变引起。但多数可能是遗传提供了一个易感染的基础,在受到环境因素作用时而触发心血管提供了一个易感染的基础,在受到环境因素作用时而触发心血管病。凡没有这类易感染遗传素质的人,既便是受到容易触发心血病。凡没有这类易感染遗传素质的人,既便是受到容易触发心血管病的环境刺激,也不会发病或发病率很低。管病的环境刺激,也不会发病或发病率很低。

  由于心血管病的种类繁多,遗传因素和环境因素对每一种心  由于心血管病的种类繁多,遗传因素和环境因素对每一种心血管病的致病作用亦不尽相同。例如,冠状动脉硬化,其遗传因血管病的致病作用亦不尽相同。例如,冠状动脉硬化,其遗传因素占主导地位,这类家族聚集现象明显,同卵双生比异卵双生的素占主导地位,这类家族聚集现象明显,同卵双生比异卵双生的一致性(即患病与不患病的共同性)要高得多。这种遗传素质对一致性(即患病与不患病的共同性)要高得多。这种遗传素质对胆固醇、糖的代谢状况,性格、血压,甚至冠状动脉的解剖特点胆固醇、糖的代谢状况,性格、血压,甚至冠状动脉的解剖特点等均有影响,从而使有遗传家族史的成员易于患病。但环境因素等均有影响,从而使有遗传家族史的成员易于患病。但环境因素也起一定的作用,如饮食习惯、进食量及食物成分、精神状态、也起一定的作用,如饮食习惯、进食量及食物成分、精神状态、劳累程度、工作性质,及是否参加运动,以至烟、酒嗜好等都对劳累程度、工作性质,及是否参加运动,以至烟、酒嗜好等都对发病有一定的影响。原发性高血压也与冠状动脉硬化有相似的发发病有一定的影响。原发性高血压也与冠状动脉硬化有相似的发病机理。病机理。

  

Page 75: 第七章     常见遗传病

 据研究表明,有 据研究表明,有 22%的先天性心脏病是由一个%的先天性心脏病是由一个突变基因造成的,约有突变基因造成的,约有 44%是染色体畸变引起的,%是染色体畸变引起的,其余的其余的 9494%是多因子遗传的,即遗传和环境互相%是多因子遗传的,即遗传和环境互相作用的结果。多数先天性心脏病患者的家庭遗传作用的结果。多数先天性心脏病患者的家庭遗传一般可分为两种情况,一种是怀孕的母亲如果没一般可分为两种情况,一种是怀孕的母亲如果没有受到不利环境因素影响,孩子不会发生先天性有受到不利环境因素影响,孩子不会发生先天性的心脏病。但如果接触到更多的环境触发物,孩的心脏病。但如果接触到更多的环境触发物,孩子发育的心脏就处于危险中,子女将出现心脏畸子发育的心脏就处于危险中,子女将出现心脏畸形。形。

    

Page 76: 第七章     常见遗传病

另一种是怀孕的母亲不仅受到有害环境因素影响时有更大另一种是怀孕的母亲不仅受到有害环境因素影响时有更大的发病机会,而且即使没有从环境中受到不利的影响,也的发病机会,而且即使没有从环境中受到不利的影响,也可以自发地产生心脏发育异常,这种家庭被称为高危家庭,可以自发地产生心脏发育异常,这种家庭被称为高危家庭,此类家庭的一级亲属中多数有先天性心脏损害,对这种心此类家庭的一级亲属中多数有先天性心脏损害,对这种心脏病患者的婚姻生育应当给予更多的医疗照顾和指导。不脏病患者的婚姻生育应当给予更多的医疗照顾和指导。不管什么异常素质的家庭,怀孕母亲早期的胚胎生活环境对管什么异常素质的家庭,怀孕母亲早期的胚胎生活环境对胎儿的正常发育是致关重要的,如果怀孕母亲早期感染风胎儿的正常发育是致关重要的,如果怀孕母亲早期感染风疹病毒、嗜烟、放射性接触以及应用致畸药物等,对没有疹病毒、嗜烟、放射性接触以及应用致畸药物等,对没有遗传缺陷的夫妇,其孩子也可能会患先天性心脏病。遗传缺陷的夫妇,其孩子也可能会患先天性心脏病。

Page 77: 第七章     常见遗传病

请大家指出下列遗传病各属于何种类型? ( 1)苯丙酮尿症         A. 常显 ( 2) 21三体综合征        B. 常隐 ( 3)抗维生素 D佝偻病    C.X显 ( 4)软骨发育不全        D.X隐 ( 5)进行性肌营养不良      E. 多基因遗传病 ( 6)青少年型糖尿病       F. 常染色体异常病 ( 7)性腺发育不良        G. 性染色体异常病

考考你!考考你!

Page 78: 第七章     常见遗传病

素质素质负担负担 名 称 名 称 人 数人 数

智力低下智力低下 34.734.7万万盲 人盲 人 10.210.2万万耳 聋耳 聋 80.080.0万万先天畸形先天畸形 140.9140.9 万万原发性癫痫原发性癫痫 17.517.5万万总 数总 数 283.3283.3万万

19851985 年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据

遗传病的危害遗传病的危害

Page 79: 第七章     常见遗传病

遗传病的危害遗传病的危害

11 、我国遗传病患者占总人口比例:、我国遗传病患者占总人口比例: 20%-25%20%-25%22 、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为 1.3%1.3%33 、在自然流产中,约、在自然流产中,约 50%50%是染色体异常引起!是染色体异常引起!44 、我国人口中患、我国人口中患 2121 三体综合症的人在三体综合症的人在 100100万万以以上。上。55 、每年仅由、每年仅由染色体畸变,染色体畸变,造成造成 5252万万例自发流产。例自发流产。

我国遗传的发病现状:我国遗传的发病现状:

一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为 5050 年,年, 5050 年国家和家庭需为孩年国家和家庭需为孩子承担子承担 4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生 :120:120万人万人 *40*40万元万元 =4800=4800亿元亿元

经济经济负担负担

Page 80: 第七章     常见遗传病

优生的措施优生的措施 查看婚姻法的相关规定结合你的常识,说查看婚姻法的相关规定结合你的常识,说说优生有哪些措施呢?说优生有哪些措施呢?

△禁止近亲结婚△进行遗传咨询△提倡“适龄生育”△进行产前诊断

Page 81: 第七章     常见遗传病

优生的措施优生的措施 我国婚姻法规定:我国婚姻法规定:直系血亲直系血亲和三和三代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。

11 、选择好对象——禁止近亲结婚、选择好对象——禁止近亲结婚

达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛

生育生育 66 个个子女,子女, 33 个个夭折,夭折, 33 个个终生不育。终生不育。

科学科学家的家的悲剧悲剧

Page 82: 第七章     常见遗传病

婚姻法是如何规定的?婚姻法是如何规定的? 我国婚姻法规定:我国婚姻法规定: 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。

Page 83: 第七章     常见遗传病

近亲结婚为什么会有这么大的危害?近亲结婚为什么会有这么大的危害? 每个人都携带每个人都携带 5~65~6 个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因

随机结婚,夫妇上方所带相同致病基因的机会随机结婚,夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。很少。

近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。

Page 84: 第七章     常见遗传病

(八)亲缘系数和近亲婚配(八)亲缘系数和近亲婚配(( kinship coefficient & consanguineous marriage)kinship coefficient & consanguineous marriage)

亲缘系数:是指有共同祖先的两个人亲缘系数:是指有共同祖先的两个人 ,, 在在某一位点上具有同一基因的概率。某一位点上具有同一基因的概率。

近亲婚配:是指两个配偶在三代之内曾有近亲婚配:是指两个配偶在三代之内曾有共同的祖先。共同的祖先。

Page 85: 第七章     常见遗传病

亲级和亲缘系数亲级和亲缘系数

Page 86: 第七章     常见遗传病

一级亲一级亲(父母、子女、(父母、子女、同胞)同胞)

父亲或母亲有父亲或母亲有 AA 基因,基因,子代得到子代得到 AA 基因的基因的机会是:机会是: 1/21/2

反之,若子代有反之,若子代有 AA 基基因,其父或母有因,其父或母有 AA基因的机会也是:基因的机会也是: 1/1/22

故 故 kk (亲子)(亲子) = 1/2= 1/2

Page 87: 第七章     常见遗传病

二级亲二级亲(祖父母(祖父母 //外祖外祖父母,叔姑父母,叔姑 // 舅姨,半舅姨,半同胞,侄与侄女同胞,侄与侄女 // 甥与甥与甥女,孙子女甥女,孙子女 //外孙子外孙子女)女)

现以祖孙为例:祖父有现以祖孙为例:祖父有 AA基因,孙子也有基因,孙子也有 AA 基基因的机会是:因的机会是: 1/2 x 1/1/2 x 1/2 = 1/42 = 1/4

故 故 kk (祖孙)(祖孙) = 1/4= 1/4

Page 88: 第七章     常见遗传病

三级亲三级亲(曾祖父母(曾祖父母 // 曾外祖父母,曾曾外祖父母,曾孙子女孙子女 // 曾外孙子女,一级表亲)曾外孙子女,一级表亲)

以一级表亲为例:以一级表亲为例:IIIIII11 和和 IIIIII22 同时从同时从 II11 得到 得到 ii 基因的机会是基因的机会是

1/4 x 1/4 =1/161/4 x 1/4 =1/16

同理,同理, IIIIII11 和和 IIIIII22 同时从同时从 II22 得到得到 ii 基因的基因的机会也是机会也是 1/4 x 1/4 =1/161/4 x 1/4 =1/16

故他们从共同的祖先故他们从共同的祖先 II11 或或 II22 得到同一基得到同一基因的机会是因的机会是 1/16+1/16=1/81/16+1/16=1/8

kk (三级亲) (三级亲) = 1/8= 1/8

Page 89: 第七章     常见遗传病

亲缘系数亲缘系数 (k) = (1/2)(k) = (1/2) 亲级数亲级数

亲级与亲缘关系

与先证者的亲缘关系 亲缘系数

(与先证者共有的基因数)

一卵双生

1

一级亲(父母、同胞、子女)

1/2

二级亲(祖父母/外祖父母、叔姑/舅姨、半同胞、侄/侄女、甥/甥女、孙子女/外孙子女)

1/4

三级亲(曾祖父母/外曾祖父母、曾孙子女/外曾孙子女、一级表亲等等)

1/8

Page 90: 第七章     常见遗传病

上图提示了近亲婚配的危害性:上图提示了近亲婚配的危害性:随机婚配每胎得患儿的概率为:随机婚配每胎得患儿的概率为: 1/90 0001/90 000

姨表兄妹婚配每胎得患儿的概率为:姨表兄妹婚配每胎得患儿的概率为: 1/4 8001/4 800

Page 91: 第七章     常见遗传病

2、遗传咨询2、遗传咨询

提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议

身体检查,了解病史,做出诊断身体检查,了解病史,做出诊断

判断遗传病的类型判断遗传病的类型

推算后代发病率推算后代发病率

假设有一对健康夫妇,现在他假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会假如你是遗传咨询医生,你会怎么做?怎么做?

Page 92: 第七章     常见遗传病

母亲生育年龄母亲生育年龄 2121 三体综合症发病三体综合症发病率率

<29<29岁岁 1/15 0001/15 000

3030 ~~ 3434 岁岁 1/8001/800

3535 ~~ 3939岁岁 1/2701/270

4040 ~~ 4444 岁岁 1/1001/100

>45>45 岁岁 1/501/50

33 、提倡“适龄生育”、提倡“适龄生育”24—2924—29岁最佳岁最佳

Page 93: 第七章     常见遗传病

4、产前诊断4、产前诊断

能诊断的疾病:能诊断的疾病:染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病

检测手段:检测手段:11 、羊水检查、羊水检查22 、、 BB 超检查超检查33 、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查44 、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查55 、基因诊断、基因诊断

Page 94: 第七章     常见遗传病

小结小结

11 、遗传病的种类有哪些?、遗传病的种类有哪些?

22 、你认为该如何做到优生?、你认为该如何做到优生?