Boli genetice

TAY SACHS Ce este TAY SACHS

1. Boala Tay-Shachs este o dereglare ereditara metabolica, intalnita cu precadere la popoarele din Centrul si Nordul Europei, care ataca sistemul nervos central printr-o acumulare anormala de grasimi in creier.

2. Anomalia genetica se manifesta inca din primul an de viata si produce regresia tuturor functiilor intelectuale, motorii si psihice.

Populatia cu Tay sachs

• Doar 1 din 6400 de copii poate dezvolta Tay Sachs .

• Doar 1 din 27 evrei Ashkenazi dezvolta boala fatala .

• De asemenea, predominante in populatiile non – evreice

• Inclusiv oameni franco- canadieni/cajun

Evolutia bolii cu tay sachs

• Paradoxal, copiii nascuti cu boala Tay-Shachs par normali la nastere insa devin treptat neatenti si pasivi, vizibil apatici. Abilitatile motorii se deterioreaza progesiv si apar crizele nervoase.

• In stadii avansate, se declanseaza orbirea si paralizia generala, urmatorul pas fiind decesul. Boala poate fi depistata prin teste, la fel si gena Tay-Sachs purtata de mama

Riscul transmiterii bolii• Unele persoane sunt purtatoare ale

mutatiei genetice •  In randul evreilor askenazi, 1 din 27

indivizi au in gena gangliozida GM2.• La nivel global, un om din 250 se

naste cu acest defect ereditar • Un copil va dezvolta boala Tay-Sachs

doar daca amandoi parintii sunt purtatori ai genei.

• Cand un cuplu da nastere unui copil, sunt:

•  50% sanse ca bebelusul sa mosteneasca gena, dar sa nu faca boala;

•  25% sanse ca cel mic sa nu mosteneasca gena;

•  25% sanse ca bebelusul sa sufere de aceasta boala.

Cauzele bolii• Responsabila cu boala Tay-

Sachs este lipida numita gangliozida GM2, acumulata la nivelul creierului din cauza unor activitati incorecte ale enzimei care in mod normal o dizolva. Aceasta disfunctie ereditara grava se soldeaza cu efecte neurologice devastatoare.

• Boala este cauzata de mutatii pe cromozomul 15 în HEXA .

• Boala Tay - Sachs este o afectiune genetica autozomala recesiva

Semne si simptome

• Pierderea aptitudinilor învățate

• Pierderea de zâmbetului ,apucarii obiectelor

• Surditate, paralizie.• Nu poate să înghită • Atrofie musculara La fața

locului -Cherry - roșie în spatele ochilor lor

• Un punct rosu cherry la nivelul retinei

Semne si simptome

• Boala Tay - Sachs este clasificată în forme variante , în funcție de momentul apariției simptomelor neurologice .

Infantil 3-10 luni

• Juvenilă 2 si 10 ani

• Adult / Debutul tarziu  30-40ani extrem de rar , de obicei, non- fatal

Tratamentul bolii Tay sachs

• Din pacate, nu exista un tratament pentru boala Tay-Sachs. Medicii il pot ajuta pe copilul bolnav sa suporte simptomele prin terapie medicamentoasa, menita sa atenueze durerile, sa previna leziunile si sa controleze spasmul muscular. 

• Oamenii de stiinta studiaza in prezent noi metode de a opri boala din evolutie si de a o depista la timp, inainte sau imediat dupa nastere.